Булчуңдардын дистрофиясы, же аны дарыгерлер да атагандай, миопатия – генетикалык мүнөздөгү оору. Сейрек учурларда, ал тышкы себептерден улам пайда болот. Көбүнчө бул тукум куума оору, ал булчуңдардын алсыздыгы, булчуңдардын дегенерациясы, скелет булчуң жипчелеринин диаметринин азайышы, өзгөчө оор учурларда ички органдардын булчуң жипчелери менен мүнөздөлөт.
Булчуңдардын дистрофиясы деген эмне?
Бул оору учурунда булчуңдар акырындык менен жыйрылуу жөндөмүн жоготот. Бара-бара ыдырашуу бар. Булчуң тканы акырындык менен, бирок сөзсүз түрдө май ткандары жана бириктирүүчү клеткалар менен алмашат.
Булчуңдардын дистрофиясынын төмөнкү белгилери прогрессивдүү стадиясына мүнөздүү:
- ооруу босогосун азайтат, кээ бир учурларда ооруга каршы дээрлик толук иммунитет;
- булчуң тканы жыйрылып өсүү жөндөмүн жоготкон;
- кээ бир сорттору мененоорулар - булчуңдардын оорушу;
- скелет булчуңдарынын атрофиясы;
- буттун булчуңдарынын өнүкпөгөндүгүнөн улам туура эмес басуу, басууда жүктү көтөрө албагандыктан буттун дегенеративдик өзгөрүүлөрү;
- оорулуу көбүнчө отуруп жана жаткысы келет, анткени анын бутуна турууга күчү жетпейт - бул белги бейтап аялдарга мүнөздүү;
- туруктуу өнөкөт чарчоо;
- балдарда - кадимкидей окуу жана жаңы маалыматты өздөштүрүү жөндөмү жок;
- булчуңдун көлөмүнүн өзгөрүшү - ар кандай даражада азайышы;
- балдарда көндүмдөрдүн акырындык менен жоголушу, өспүрүмдөрдүн психикасында дегенеративдик процесстер.
Анын пайда болушунун себептери
Медицина дагы эле булчуңдардын дистрофиясын козгоонун бардык механизмдерин атай албайт. Бир нерсени абсолюттук так айтууга болот: бардык себептер белок жана аминокислота алмашуу үчүн денебизде жооптуу үстөмдүк хромосомалардын жыйындысын өзгөртүүгө жатат. Белок талаптагыдай сиңбесе, булчуңдардын жана сөөк ткандарынын нормалдуу өсүшү жана иштеши болбойт.
Оорунун жүрүшү жана анын формасы мутацияга дуушар болгон хромосомалардын түрүнө жараша болот:
- X-хромосома мутациясы Дюшен булчуңдарынын дистрофиясынын кеңири таралган себеби болуп саналат. Эне ушундай бузулган гендик материалды алып жүргөндө, 70% ыктымалдык менен ооруну балдарына жугузат деп айта алабыз. Ошол эле учурда, ал көп учурда булчуң жана сөөк ткандарынын патологиясы менен оорубайт.
- Миотикалык булчуң дистрофиясы бузулган генден келип чыгат,он тогузунчу хромосомага таандык.
- Жыныстык хромосомалар булчуңдардын начар өнүгүүсүнө таасир этпейт: белдин ылдыйкы буту, ошондой эле ийин-бет.
Оорунун диагностикасы
Диагностикалык чаралар ар түрдүү. Тигил же бул жагынан миопатиянын көрүнүштөрүнө окшош көптөгөн оорулар бар. Тукум куучулук булчуңдардын дистрофиясынын эң кеңири тараган себеби. Дарылоо мүмкүн, бирок ал узак жана оор болот. Пациенттин күнүмдүк тартиби, жашоо образы тууралуу маалымат чогултууну унутпаңыз. Кандай тамактанат, эт-сүт азыктарын жейби, алкоголдук ичимдиктерди же баңгизатты колдонобу. Бул маалымат өспүрүмдөрдүн булчуңдарынын дистрофиясын аныктоодо өзгөчө маанилүү.
Мындай маалыматтар диагностикалык иш-чараларды өткөрүү планын түзүү үчүн керек:
- электромиография;
- МРТ, компьютердик томография;
- булчуң кыртышынын биопсиясы;
- ортопед, хирург, кардиолог менен кошумча консультация;
- кан анализи (биохимия, жалпы) жана заара;
- анализ үчүн булчуңдарды кырып салуу;
- оорулуунун тукум куучулугун аныктоо үчүн генетикалык тест.
Оорунун түрлөрү
Кылымдар бою прогрессивдүү булчуң дистрофиясынын өнүгүшүн изилдеп, дарыгерлер оорунун төмөнкү түрлөрүн аныкташкан:
- Беккердин дистрофиясы.
- Шуло-скапуло-бет булчуңдарынын дистрофиясы.
- Дюшен дистрофия.
- Тубаса булчуң дистрофиясы.
- Буту-бел.
- Автосомалуу доминант.
Бул оорунун эң кеңири таралган түрлөрү. Алардын айрымдарын азыркы медицинанын өнүгүшүнүн аркасында ийгиликтүү жеңүүгө болот. Кээ бирлеринин тукум куучулук себептери бар, хромосомалардын мутациялары жана терапиясы мүмкүн эмес.
Оорунун кесепеттери
Ар кандай генезисдеги жана этиологиядагы миопатиялардын пайда болушунун жана прогрессинин натыйжасы майыптык болуп саналат. Скелет булчуңдарынын жана омуртканын оор деформациясы кыймылдоо мүмкүнчүлүгүн жарым-жартылай же толук жоготууга алып келет.
Прогрессивдүү булчуң дистрофиясы көбүнчө бөйрөктүн, жүрөктүн жана дем алуу органдарынын иштебей калышына алып келет. Балдарда - психикалык жана физикалык өнүгүү артта калуу. Өспүрүмдөрдүн интеллектуалдык жана акыл-эс жөндөмүнүн бузулушуна, бойдун өспөй калышына, эргежээлдикке, эс тутумдун начарлашына жана окуу жөндөмүнүн жоголушуна.
Душенна
Бул эң оор формалардын бири. Тилекке каршы, заманбап медицина прогрессивдүү Дюшен булчуң дистрофиясы менен ооруган бейтаптарга жашоого ыңгайлашууга жардам бере алган жок. Мындай диагноз менен ооругандардын көбү бала кезинен майып болуп, отуз жаштан жогору жашашпайт.
Клиникалык жактан Дюшенндин булчуң дистрофиясы эки-үч жашта эле пайда болот. Балдар теңтуштары менен сыртта оюндарды ойной алышпайт, бат чарчашат. Көбүнчө өсүүдө, сүйлөө жана когнитивдик функцияларды өнүктүрүүдө артта калуу байкалат. Беш жашка келгенде балада булчуңдардын алсыздыгы жана скелетинин өнүкпөй калышы толук болуп калатайкын. Басышы кызыктай көрүнөт – буттун алсыз булчуңдары оорулуунун ары-бери тебеленбей, тегиз басуусуна мүмкүндүк бербейт.
Ата-энелер мүмкүн болушунча эртерээк коңгуроо кагышы керек. Мүмкүн болушунча тезирээк диагнозду так аныктоого жардам бере турган бир катар генетикалык тесттерди жасаңыз. Дарылоонун заманбап ыкмалары бейтапка алгылыктуу жашоо образын жүргүзүүгө жардам берет, бирок булчуң ткандарынын өсүшүн жана иштешин толук калыбына келтире албайт.
Беккердин дистрофиясы
Булчуңдардын дистрофиясынын бул түрүн 1955-жылы Беккер жана Кинер изилдешкен. Медицина дүйнөсүндө аны Бекер булчуңдарынын дистрофиясы же Беккер-Кенер деп аташат.
Негизги симптомдору оорунун Дюшен формасына окшош. Өнүгүү себептери да гендик коддун бузулушунда. Бирок Дюшен дистрофиясынан айырмаланып, оорунун Беккер формасы жакшы эмес. Оорунун бул түрү менен ооруган бейтаптар дээрлик толук кандуу жашоо жана улгайган жашка чейин жашай алат. Оору канчалык эрте аныкталып, дарыласа, бейтаптын кадимки адамдык жашоосу ошончолук жогору болот.
Дюшен түрүндөгү зыяндуу булчуң дистрофиясы үчүн мүнөздүү адамдын психикалык функцияларынын өнүгүүсүнүн басаңдашы байкалбайт. Каралып жаткан оору менен кардиомиопатия жана жүрөк-кан тамыр системасынын ишиндеги башка аномалиялар өтө сейрек кездешет.
Шуло-скапуло-бет дистрофиясы
Оорунун бул түрү бир топ жай өнүгөт, албетте зыянсыз түрү бар. Көбүнчө, оорунун биринчи көрүнүштөрүалты же жети жашында байкалат. Бирок кээде (болжол менен 15% учурларда) оору отуз-кырк жылга чейин өзүн көрсөтө албайт. Кээ бир учурларда (10%) дистрофия гени бейтаптын бүткүл жашоосунда такыр ойгонбойт.
Аты айтып тургандай, беттин булчуңдары, ийин курлары жана жогорку буттары жабыркайт. Скапуланын арт жагынан артта калуусу жана ийин деңгээлинин бирдей эмес абалы, ийилген ийин аркасы - мунун баары serratus anterior, trapezius жана ромбоиддүү булчуңдардын алсыздыгын же толук дисфункциясын көрсөтүп турат. Убакыттын өтүшү менен процесске бицепс, арткы дельтоид кирет.
Тажрыйбалуу дарыгер бейтапты карап жатып, ал экзофтальмос менен ооруйт деген жаңылыштык пикирге ээ болушу мүмкүн. Калкан безинин функциясы ошол эле учурда нормалдуу бойдон калууда, метаболизм көбүнчө жабыркайт. Бейтаптын интеллектуалдык мүмкүнчүлүктөрү да, эреже катары, сакталат. Оорулуу толук, сергек жашоо образын жүргүзүүгө бардык мүмкүнчүлүктөрү бар. Заманбап дары-дармектер жана физиотерапия ийин-бет-бет булчуңдарынын дистрофиясынын көрүнүштөрүн визуалдык түрдө жылмалоого жардам берет.
Миотикалык дистрофия
90% учурларда аутосомдук-доминантты түрдө тукум кууган. Булчуң жана сөөк ткандарына таасир этет. Миотикалык дистрофия өтө сейрек кездешүүчү көрүнүш, 10 000де 1 учуру, бирок оорунун бул түрү көбүнчө диагноз коюлбай калгандыктан, бул статистика бааланбайт.
Миотоникалык дистрофия менен ооруган энелерден төрөлгөн балдар көбүнчө тубаса миотоникалык дистрофия деп аталган оорудан жапа чегишет. Ал көрсөтөтбет булчуңдарынын алсыздыгы. Ошол эле учурда, неонаталдык дем алуу жетишсиздиги, жүрөк-кан тамыр системасынын ишинин үзгүлтүккө учурашы көп байкалат. Көбүнчө жаш пациенттерде акыл-эстин артта калышын, психо-сүйлөөнүн артта калышын байкай аласыз.
Тубаса булчуң дистрофиясы
Классикалык учурларда гипотензия бала кезинен эле байкалат. Колдун жана буттун муундарынын контрактуралары менен бирге көлөмүнүн булчуң жана сөөк ткандарынын азайышы менен мүнөздөлөт. Анализдерде сывороткадагы КК активдүүлүгү жогорулайт. Жабыркаган булчуңдардын биопсиясы булчуңдардын дистрофиясы үчүн стандарттуу үлгүнү көрсөтөт.
Бул форма прогрессивдүү эмес, бейтаптын интеллекти дээрлик дайыма бузулбаган бойдон калат. Бирок, тилекке каршы, булчуң дистрофиясы тубаса түрү менен ооруган көптөгөн бейтаптар өз алдынча кыймылдай албайт. Дем алуу жетишсиздиги кийинчерээк пайда болушу мүмкүн. Компьютердик томография кээде мээнин ак зат катмарларынын гипомиелинизациясын аныктайт. Мунун белгилүү клиникалык көрүнүштөрү жок жана көбүнчө пациенттин адекваттуулугуна жана психикалык жашоо жөндөмдүүлүгүнө таасир этпейт.
Анорексия жана психикалык бузулуулар булчуң ооруларынын прекурсорлору катары
Көптөгөн өспүрүмдөрдүн тамактан баш тартуусу булчуң ткандарынын калыбына келгис дисфункциясына алып келет. Эгерде аминокислоталар денеге кырк күндүн ичинде кирбесе, протеиндик кошулмалардын синтез процесстери болбойт - булчуң тканы 87% өлөт. Ошондуктан, ата-энелер жаңы анорексиялык диетаны карманбашы үчүн, балдардын тамактануусун көзөмөлдөшү керек. ATӨспүрүмдөрдүн диетасы күн сайын эт, сүт жана өсүмдүк протеиндик булактарды камтышы керек.
Тамактануунун өнүккөн бузулууларында кээ бир булчуң аймактарынын толук атрофиясы байкалышы мүмкүн жана бөйрөктүн жетишсиздиги көбүнчө адегенде курч, андан кийин өнөкөт түрүндө татаалдашат.
Дарылоо жана дарылар
Дистрофия – олуттуу өнөкөт тукум куума оору. Аны толук айыктыруу мүмкүн эмес, бирок заманбап медицина жана фармакология бейтаптардын жашоосун мүмкүн болушунча ыңгайлуу кылуу үчүн оорунун көрүнүштөрүн оңдоого мүмкүндүк берет.
Булчуңдардын дистрофиясын дарылоо үчүн бейтаптарга керектүү дарылардын тизмеси:
- "Преднизолон". Белок синтезинин жогорку деңгээлин колдогон анаболикалык стероид. Дистрофия менен булчуң корсетти үнөмдөөгө жана ал тургай курууга мүмкүндүк берет. Бул гормоналдык каражат.
- "Difenin" да стероиддик профилдеги гормоналдык дары болуп саналат. Көптөгөн терс таасирлери бар жана көзкаранды.
- "Oxandrolone" - атайын балдар жана аялдар үчүн америкалык фармацевтер тарабынан иштелип чыккан. Анын мурунку сыяктуу эле, ал анаболикалык таасири менен гормоналдык агент болуп саналат. Минималдуу терс таасирлери бар, балалык жана өспүрүм куракта терапия үчүн активдүү колдонулат.
- Инъекциялык өсүү гормону булчуңдардын атрофиясын жана боюнун өспөй калышын дарылоочу эң жаңы каражаттардын бири. Абдан натыйжалуу каражат, ал мүмкүндүк берет бейтаптарга эч кандай сыртынан туруп. Эң жакшы эффект үчүн, аны ичүү керекбалалык.
- "Креатин" табигый жана иш жүзүндө коопсуз дары. Балдар жана чоңдор үчүн ылайыктуу. Булчуңдардын өсүшүнө көмөктөшөт жана алардын атрофиясын алдын алат, сөөк ткандарын бекемдейт.
