Булчуңдардын дистрофиясы – булчуңдардын (көбүнчө скелет) оорусу, өнөкөт. Оору булчуң жипчелеринин калыңдыгынын төмөндөшү жана булчуңдардын алсыздыгынын күчөшү менен мүнөздөлөт. Ооруга чалдыккан булчуң жипчелери акырындап жыйрылуу жөндөмүн жогото баштайт, анан акырындык менен ыдырай баштайт жана алардын ордуна тутумдаштыргыч жана май ткандары пайда болот.
Бул оорунун эң кеңири тараган түрү – Дюшен булчуңдарынын дистрофиясы. Бул оорунун симптомдору эркек балдарда байкалышы мүмкүн, бирок кээде чоңдордо да кездешет.
Бүгүнкү күнгө чейин медицина бейтап бул оорудан толук арыла тургандай жолдорду таба элек. Бирок ошентсе да, оорулуунун булчуң дистрофиясы симптомдорун жоюуга жардам берген, ошондой эле оорунун өнүгүшүн бир топ жайлаткан көптөгөн дарылоо каражаттары бар.
Оору жөнүндө кээ бир маалымат
Булчуңдардын дистрофиясы медицинада булчуңдардын атрофиясын пайда кылган оорулардын жыйындысы деп аталат. Бул оорунун негизги себеби адамдын организминде дистрофин деп аталган белоктун жетишсиздиги. Бул оорунун эң кеңири тараган түрлөрүнүн бири - булчуңдардын Дюшен дистрофиясы.
Учурда медицина илимпоздору булчуңдардын дистрофиясы менен ген деңгээлинде күрөшүүнүн жолун түзүү үчүн ар кандай сыноолорду жүргүзүп жатышат. Азырынча бул оорудан толук айыгып кетүү мүмкүн эмес.
Булчуң дистрофиясы, прогрессивдүү, скелеттин булчуңдарынын акырындык менен алсызданышын шарттайт. Көбүнчө оору эркектерде аныкталат. Статистикага ылайык, 5 миң адамдын 1инде ушундай патология бар.
Оору генетикалык денгээлде жугат, демек, эгер ата-эненин биринде мындай оору болсо, анда балдарда булчуңдардын дистрофиясы симптомдору да пайда болушу толук ыктымал.
Булчуңдардын дистрофиясынын түрлөрү
Бул оорунун бир нече түрү бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Дюшен булчуң дистрофиясы. Бул башка түрлөргө караганда алда канча кеңири таралган. Балада булчуң дистрофиянын бул формасынын симптомдору, адатта, үч жашка чейин пайда болот. Көбүнчө эркек балдар оорушат. Оорунун башталышында ылдыйкы буттун жана жамбаштын булчуңдары жабыркайт, андан кийин дененин жогорку жарымында жайгашкан, андан кийин оору булчуң топторунун калган бөлүгүнө өтөт. Булчуң тканынын дегенерациясы жана тутумдаштыргыч ткандын пролиферациясы байкалат. Оору тездик менен өрчүйт. 12 жашка чейин мындай балдардын жашоосу коляска менен байланышкан жана 20-25 жашында алардын көбү дем алуусу начарлап каза болушат.
- БулчуңдууБеккердин дистрофиясы. Көп кездешпейт. Симптомдору оорунун мурунку түрүнө окшош. Бир гана айырмасы оорунун башталышы кечирээк мезгилге туура келет. Мындан тышкары, ал жайыраак жылыйт. Оорулуу адам, адатта, көп жылдар бою канааттандырарлык абалын сактап, 45 жылга чейин жашайт. Адам травмалардын же башка коштолгон оорулардын фонунда гана майып болуп калат. Булчуңдардын дистрофиясынын бул түрү кичинекей бойлуу адамдарга көбүрөөк таасир этет.
- Миотикалык түрү (Штайнтер оорусу). Бул форманын алгачкы белгилери чоңдордо аныкталат, көбүнчө бул 20 жаштан 40 жашка чыкканда болот. Бирок өтө жаш балдар да ооруп калган учурлар болот. Оорунун миотикалык түрү эркектерге да, аялдарга да таасир этиши мүмкүн. Оорулуу адам булчуңдардын жыйрылышынан кийин бошоңдото албайт. Башында патологиясы мүмкүн таасир этет булчуңдардын жайгашкан мойнунда жана бетте, андан кийин өтүүгө башка топторго, мисалы, буту. Кээ бир симптомдор аритмия, уйкучулук жана катаракта болушу мүмкүн. Бул оору бир аз жай баратат. Оорунун бул түрүнүн мүнөздүү өзгөчөлүгү скелет булчуңдарынан тышкары ички органдарда жайгашкан булчуңдар көбүнчө жабыркайт, буга жүрөк булчуңдары да кирет.
- Тубаса. Оорунун бул түрү төрөлгөндөн баштап же бала эки жашка чыкканга чейин байкалат. Ал балдарда да, кыздарда да кездешет. Кээ бир формалардын прогресси жай болушу мүмкүн, ал эми башкалары, тескерисинче, абдан тез. урупбардык жаңы булчуңдар, аларда байкаларлык өзгөрүүлөрдү жаратат.
- Ийин-скапулярдуу-бет. Көбүнчө өспүрүм куракта (10-15 жашта) пайда болот, бирок бир топ улгайган адамдарда да диагноз коюуга болот. Булчуңдардын алсыздыгынын алгачкы белгилери ийиндеринде жана бетинде пайда болот. Мындай патологиясы бар адамдардын кабагы акырына чейин жабылбайт, андыктан мындай бейтаптар көбүнчө көздөрүн ачып жатып калышат. Эриндер да начар жабылат, бул дикцияны начарлатат. Оорулуу адам колун көтөргөндө ийин канаттарын элестетип, капталдарына чыгып турат. Бул түрдөгү оору жай жүрүшү менен мүнөздөлөт, ошондуктан адам узак убакыт бою иштей алат.
- Парофарингеалдык булчуңдардын дистрофиясы. Булчуң ооруларынын бул түрү кийинки куракта, болжол менен 40 жаштан кийин жана 70 жашка чейин башталат. Алгач көздүн, беттин, тамактын булчуңдары, андан кийин патология далыга жана жамбашка өтөт.
- Аяк-колдун белдемчисинин булчуң дистрофиясы (Эрба). Булчуң дистрофиянын бул түрүнүн симптомдору эрте балалык же өспүрүм куракта пайда болушу мүмкүн. Биринчиден, ийин жана жамбаш булчуңдарында өзгөрүүлөр болот. Мындай ооруга чалдыккандар бутунун алдыңкы бөлүгүн көтөрө албай кыйналышат жана ушундан улам мүдүрүлүшөт.
Оорунун белгилери
Чоңдордо жана балдарда булчуң дистрофиянын белгилери негизинен бирдей. Бейтаптарда булчуңдардын тонусу бир кыйла төмөндөйт, скелет булчуңдарынын атрофиясы басуунун бузулушуна алып келет. Бейтаптар булчуңдардын оорусун сезишпейт, бирок аларда сезгичтик бузулбайт. Кичинекей пациентте булчуңдардын дистрофиясыдени сак кезинде мурда алган ыктарын жоготуп коюусуна алып келет. Оорулуу бала басканын жана отурганын токтотуп, башын кармай албайт жана башка көп нерселер.
Оору тынымсыз өнүгүп, өлүп жаткан булчуң жипчелеринин ордуна тутумдаштыргыч ткань пайда болуп, натыйжада булчуңдардын көлөмү көбөйөт. Оорулуу өзүн дайыма чарчайт, анын физикалык күчү таптакыр жок.
Бала кезинде оорунун себеби генетикалык бузулуулар болсо, жүрүм-турумда ар кандай неврологиялык бузулуулар пайда болушу мүмкүн, мисалы, көңүл буруунун бузулушу, гиперактивдүүлүк, аутизмдин жеңил түрү.
Төмөндө Дюшен булчуңдарынын дистрофиясынын симптомдору келтирилген, анткени бул форма эң кеңири таралган. Алар окшош Беккер оорусуна абдан окшош, бир гана айырмасы бул форма 20-25 жаштан эрте башталып, акырыныраак жүрүп, жайыраак өнүгөт.
Эрте жана кеч симптомдор
Булчуңдардын дистрофиясынын алгачкы белгилеринин арасында:
- булчуңдардын катуулугу;
- оорулуунун басуусу бар;
- чуркоо жана секирүү кыйын;
- тез-тез жыгылып турат;
- отуруу же туруу кыйын;
- оорулуунун бутунун манжалары менен басуусу жеңил болот;
- балага бир нерсени үйрөтүү кыйын, көңүлүн бир нерсеге топтой албайт, соо балдарга караганда кеч сүйлөй баштайт.
Кечиккен симптомдор:
- ооруйтөз алдынча баса албайт;
- тарамыштардын жана булчуңдардын бир кыйла кыскарышы;
- кыймылдар дагы чектелген;
- оорулуунун дем алуусу ушунчалык кыйын болгондуктан, ал медициналык жардамсыз иштей албайт;
- эгерде булчуңдардын омуртканы кармап турууга күчү жетпесе, анда ал катуу ийри болуп калышы мүмкүн;
- Жуттуу оорулуу үчүн ушунчалык оор болгондуктан, кээде аны тамактандыруу үчүн атайын азыктандыруучу түтүк колдонууга туура келет, ал эми кээде бул аспирациялык пневмониянын өнүгүшүнө түрткү болот;
- жүрөк булчуңдары алсырап, көбүнчө ар кандай жүрөк ооруларын пайда кылат.
Булчуңдардын дистрофиясынын себеби
Дарылоо оорунун себеби белгилүү болгондо жакшы натыйжа берет. Медициналык изилдөөлөр көрсөткөндөй, булчуңдардын дистрофиясы X хромосомасындагы мутациялардан келип чыгат, мында оорунун ар бир формасы ар кандай мутацияларга ээ. Бирок, ошентсе да, алардын баары организмге дистрофинди өндүрүүгө жол бербейт жана бул протеинсиз булчуң ткандары калыбына келе албайт.
Чаар булчуңдардагы белоктордун жалпы санынын 0,002 пайызын гана дистрофин белок түзөт. Бирок ансыз булчуңдар нормалдуу иштей албайт. Dystrophin булчуңдардын туура иштеши үчүн жооптуу белоктордун абдан татаал тобуна кирет. Протеин булчуң клеткаларынын ичинде ар кандай компоненттерди кармап турат жана аларды сырткы кабыкчага байлайт.
Качанжоктугу же деформациясы dystrophin, бул процесс бузулат. Бул булчуңдардын алсыздыгына жана булчуң клеткаларынын бузулушуна алып келет.
Дюшен булчуң дистрофиясы диагнозу коюлганда оорулуу адамдын организминде өтө аз өлчөмдө дистрофин болот. Ал эми канчалык аз болсо, оорунун симптомдору жана курсу ошончолук оор болот. Ошондой эле дистрофиндин көлөмүнүн олуттуу азайышы бул булчуң оорусунун башка түрлөрүндө байкалат.
Оорунун диагнозу
Булчуңдардын дистрофиясын диагностикалоо үчүн ар кандай ыкмалар колдонулат. Бул патологияны пайда кылган генетикалык мутациялар медицинада жакшы белгилүү жана ооруну аныктоо үчүн колдонулат.
Медициналык мекемелерде диагностикалык текшерүүнүн төмөнкү ыкмалары колдонулат:
- Генетикалык тест. Генетикалык мутациялардын болушу пациенттин булчуңдарынын дистрофиясы бар экенин көрсөтүп турат.
- Ферменттик анализ. Булчуңдар жабыркаганда креатинкиназа (CK) өндүрүлөт. Эгерде пациентте башка булчуңдар жабыркабаса жана ККнын деңгээли жогоруласа, анда бул булчуңдардын дистрофиясы оорусун көрсөтүшү мүмкүн.
- Жүрөккө мониторинг. Электрокардиографты жана эхокардиографты колдонуу менен жүргүзүлгөн изилдөөлөр жүрөктүн булчуңдарындагы өзгөрүүлөрдү аныктоого жардам берет. Мындай диагностикалык ыкмалар миотикалык булчуңдардын дистрофиясын аныктоодо жакшы жардам берет.
- Биопсия. Бул диагностикалык ыкма, мында булчуң тканынын бир бөлүгү бөлүнүп, микроскоп астында каралат.
- Өпкөнүн мониторинги. Өпкөнүн өз функциясын аткарышы да патологиянын бар экендигин көрсөтө алат.булчуңдарда.
- Электромомиография. Булчуңга атайын ийне сайылып, электрдик активдүүлүк өлчөнөт. Натыйжалар булчуңдардын дистрофиясы синдромунун белгилери бар же жок экенин көрсөтөт.
Ооруну кантип дарылоо керек
Ушул убакка чейин илимий медицина бейтапты булчуңдардын мындай патологиясынан толук айыктыра турган дарыларды ойлоп таба элек. Ар кандай дарылоо ыкмалары адамдын кыймылдаткыч функцияларын гана колдоого алат жана мүмкүн болушунча оорунун өнүгүшүн жайлатат. Чоңдордо жана балдарда булчуңдардын дистрофиясы, симптомдору жана дарылоосу дарыгер тарабынан аныкталат. Эреже катары, мындай оору менен күрөшүү үчүн дары-дармек менен дарылоо жана физикалык терапия колдонулат.
Дарылар
Балада, ошондой эле чоң кишилерде булчуңдардын дистрофиясын медициналык дарылоо үчүн эки топ дары колдонулат:
- Кортикостероиддер. Бул топтун дары-дармектер оорунун өнүгүшүн жайлатып, булчуң күчүн жогорулатууга жардам берет. Бирок өтө узак убакыт бою колдонулса, ал скелеттин сөөктөрүнүн алсырап кетишине алып келиши мүмкүн жана пациенттин салмагын бир топ жогорулатат.
- Жүрөккө дары. Алар оору жүрөктүн нормалдуу иштешине терс таасирин тийгизгенде колдонулат. Булар ангиотензинди айландыруучу фермент ингибиторлору жана бета-блокаторлор сыяктуу дарылар.
Физиотерапия
Бул дарылоо ыкмасы булчуңдарды чоюу жана кыймылдоо үчүн атайын физикалык көнүгүүлөрдү жасоону камтыйт. Мындай физикалык терапия пациентке узак убакытка кыймылга мүмкүнчүлүк берет. InКөп учурларда жөнөкөй басуу жана сууда сүзүү да оорунун өнүгүшүн жайлатат.
Оорунун күчөшү дем алуу үчүн зарыл болгон булчуңдарды алсыраткандыктан, бейтапка дем алуу органдарынын жардамына муктаж болушу мүмкүн. Бул үчүн, түнкүсүн кычкылтек берүүнү жакшыртуу үчүн атайын аппараттар колдонулат. Оорунун кийинки стадияларында вентилятор керек болушу мүмкүн.
Оорулуу адамдын кыймылдашы абдан кыйын. Бул жагынан ага кандайдыр бир жардам берүү үчүн таяктарды, жөө жүрүүчүлөрдү, коляскаларды колдонуу сунушталат.
Ортездер булчуңдардын жана тарамыштардын кыскарышын басаңдатуу жана аларды чыңдоо үчүн да колдонулат. Кошумчалай кетсек, мындай аппарат кыймылдап жатканда пациентти кошумча колдойт.
Булчуңдардын дистрофиясынын алдын алуу
Балада Дюшен булчуңдарынын дистрофиясы болорун биздин убакта бала төрөлө электе эле аныктоого болот. Оорунун пренаталдык диагностикасы төмөнкүдөй жүргүзүлөт - амноикалык суюктук, түйүлдүктүн каны же клеткалар алынып, генетикалык материалда мутациялардын болушуна изилдөө жүргүзүлөт.
Үй-бүлө балалуу болууну пландап, бирок жакындарынын бири булчуңдардын дистрофиясы менен ооруса, анда аял кош бойлуулукту пландаштыруудан мурун текшерүүдөн өтүшү керек. Андан кийин анын мындай патологиясы бар-жогу билинет.
Аялдарда дефект ген гормоналдык фондун өзгөрүшүнө байланыштуу пайда болушу мүмкүн. Алардын себептери кош бойлуулук, этек кирдин башталышы же болушу мүмкүнтуу чокусу. Эгерде энеде ушундай ген болсо, анда ал уулуна өтөт. 2-5 жашта булчуңдардын дистрофиясы пайда болот.
