Генетика тармагындагы заманбап билимдер прикладдык медицинада практикалык колдонуу фазасына кирген. Бүгүнкү күндө илимпоздор генетикалык скринингдердин же тесттердин комплексин иштеп чыгышты, алар тукум куума оорулардын гана эмес, ошондой эле денедеги айрым шарттардын негизги себеби болгон гендерди аныктай алышат.
Кыйынчылыктарды камсыздандыруу
Бала ата-энесинен көзүнүн өңү менен мурундун формасын гана эмес, ден соолугун да мурастайт. Көптөгөн өлкөлөрдө генетикалык анализ (скрининг, англис тилинен скрининг - “элип чыгуу”) милдеттүү медициналык камсыздандырууга киргизилген. Биздин өлкөдө баланын ден соолугун эрте диагностикалоонун бул багыты өнүгүп келе жатат.
Ар бир адам өзүнүн геномунда онго чейин бузулган генди алып жүрөт жана жалпысынан 5 миңден ашык ооруларды жана биздин ген топтомубуз менен байланышкан патологиялык шарттарды билебиз. Бул статистика. Комплекстүү медициналык генетикалык скринингдер чейин ачып бере алат274 ген патологиясы. Ошондуктан келечектеги балдарынын ден соолугуна кам көргөн адам генетикалык текшерүүдөн өтүүнү ойлонушу керек.
Тобокелдик топтору үчүн гана эмес
Генетикалык скрининг көбүнчө кош бойлуу аялдарга сунушталат. Бирок алар үчүн гана эмес, генетикалык анализдин жыйынтыгы пайдалуу болушу мүмкүн. Генетикалык скрининг адамдын ар кандай ооруларга ыктуулугун аныктоого мүмкүндүк берет, берилген пациентке эң эффективдүү болгон дарылар жөнүндө маалымат берет. Изилдөөлөр адамдын инсандыгы, ашыкча салмакка жакындыгы тууралуу маалымат берип, атайын диетаны иштеп чыгууга жана жашоо образын өзгөртүүгө мүмкүндүк берет.
Кош бойлуу аялдарды текшерүү (төрөткө чейин перинаталдык скрининг) түйүлдүктүн патологиясын аныктоо үчүн анын жалпы диагностикасынын бөлүгү катары колдонулат. Биздин өлкөдө жаңы төрөлгөн ымыркайлардын милдеттүү генетикалык скрининги жүргүзүлөт, бирок бул тууралуу өзүнчө сөз кылабыз. Болочок ата-энелердин генетикалык анализи тубаса ген патологиясы бар балалуу болуу коркунучун аныктоо үчүн колдонулат.
Аталыкты жана мамилени аныктоо үчүн генетикалык скринингдерди, ошондой эле кылмыш иштерин тергөөдө генетикалык маалыматтарды колдонууну айтпаганда да.
Ошондой эле тобокелдик топтору бар
Анык болгондой, генетикалык анализдерди пациенттин каалоосу жана генетиктин сунушу боюнча жүргүзүүгө болот. Бул анализ кимге көрсөтүлөт:
- Тукум куучулук оорулары бар жубайлар.
- Үй-бүлөлүү жубайларбири-бирине байланыштуу.
- Кош бойлуулуктун терс тарыхы бар аялдар.
- Терсиз жана мутагендик факторлорго дуушар болгон адамдар.
- 35 жаштан ашкан аялдар жана 40тан ашкан эркектер. Бул куракта ген мутациясынын коркунучу жогорулайт.
Перинаталдык скрининг
Бул бир катар кош бойлуулукту текшерүү үчүн жалпы термин. Ал УЗИ, доплерометрия, биохимиялык анализдерди жана чындыгында түйүлдүктүн генетикалык ооруларын скринингди камтыйт, анын максаты хромосомалык аномалияларды жана кемтиктерди аныктоо болуп саналат. Мындай изилдөөлөр түйүлдүк үчүн коркунучтарды эсептөөдө үч негизги параметрди камтыйт: эненин жашы, эмбриондун энелик мейкиндигинин өлчөмү жана эненин кан сывороткасындагы түйүлдүккө тиешелүү же плацента тарабынан өндүрүлгөн биохимиялык маркерлер.
Кош бойлуу аялдар үчүн бардык тесттер төмөнкүлөргө бөлүнөт:
- 1-триместрдин генетикалык скрининги (кош бойлуулуктун 14 жумасына чейин). Даун синдрому бар түйүлдүктөрдүн 80% аныкталат.
- 2-триместр скрининги (кош бойлуулуктун 14 жумасынан 18 аптасына чейин). Даун синдрому жана башка патологиялары бар түйүлдүктөрдүн 90% чейин аныкталат.
Буга чейин дарыгерлер 35 жаштан жогорку аялдарга перинаталдык скринингди сунушташкан, анткени аларда түйүлдүктө Даун синдрому (3 хромосома 21 жуп түрүндө хромосома патологиясы) пайда болуу коркунучу жогору. Бүгүнкү күндө дарыгер мындай текшерүүнү бардык кош бойлуу аялдарга өз каалоосу боюнча сунуштайт.
Биринчи триместр эң маанилүү
Эсинде жоктордун баарына -Эске салсак, эмбрион жашоосунун алгачкы эки жумасында түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн негизги этаптарынан өтөт, анда нерв түтүкчөлөрү жана дененин бардык органдары менен системаларынын рудименттери жатынга имплантацияланат.
Ошондуктан кош бойлуу аялдар 1-триместрде курч респиратордук вирустук оорулар, герпес, гепатит менен ооруган, ВИЧ-инфекциясын жуктуруп алган, рентгенге (стоматологдо деле) же рентгенге түшкөн, спирт ичимдиктерин ичкен, тамеки чеккен, баңгизаттарды же мыйзамсыз дарыларды ичип, күнгө күйүп, тешип, жадагалса чачтарын боёп алса, генетикке кайрылыңыз.
Кеңешүүдө эмнени угууга болот
Биринчиден, ага даярдануу керек. Болочок ата-эне жакындарынан тукум куума оорулардан кабардар болуп, медициналык китепчелерди жана бардык текшерүүлөрдүн жыйынтыгын алышы керек. Генетик бардык берилген материалдарды изилдейт жана зарыл болсо, аларды кошумча текшерүүлөргө (кан биохимиясы, кариотипти изилдөө) жөнөтөт.
Генетикалык скрининг 100% так эмес экенин эстен чыгарбоо керек. Кээде түйүлдүктүн патологиясын тактоо үчүн амниоцентез (амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуу), хорион биопсиясы жана башка өтө татаал анализдер талап кылынат.
Скрининг натыйжалары кандай болот
Туура натыйжа түйүлдүктүн Даун синдрому, нерв түтүгүнүн кемтиги жана башка патологиялар менен жабыркашы ыктымалдыгынын үлүшү катары көрсөтүлөт. Мисалы, 1:200 баланын патологиясы болуу мүмкүнчүлүгү 200гө бир экенин билдиретучурлар. Ошондуктан 1:200гө караганда 1:345 жакшыраак. Бирок бул баары эмес. Дарыгер сөзсүз түрдө сиздин натыйжаңыздын көрсөткүчтөрүн текшерүү жүрүп жаткан аймактын жаш категориясынын көрсөткүчү менен салыштырууга тийиш. Корутундуда кемчиликтин пайда болуу коркунучу жогору, орто же төмөн болот.
Бирок бул баары эмес. Талдоо УЗИ көрсөткүчтөрүн, үй-бүлөлүк тарыхты, биохимиялык маркерлерди эске алган жекече мамилени талап кылат.
Неонаталдык скрининг
Бул жаңы төрөлгөн ымыркайдын биринчи генетикалык скрининги. Ал биринчи жолу 1962-жылы ымыркайларда фенилкетонурияны эрте диагностикалоо үчүн киргизилген. Ошондон бери бул ооруга эндокринологиялык жана зат алмашуунун бузулушу, кан патологиясы жана генетикалык аномалиялар кошулган.
Бул скринингдин жол-жобосу жөнөкөй – ымыркай төрөлгөндөн кийин дароо таманынан алынып, симптомдору башталганга чейин дээрлик аныкталбаган, бирок белгилер пайда болгондо оорунун бар-жогун текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. денедеги кайтарылгыс өзгөрүүлөр. Оң натыйжа болгон учурда, кошумча экспертиза талап кылынат.
Ымыркайда эмнени билүүгө болот
Бул диагностика акысыз жана төмөнкү ооруларды аныктайт:
- Фенилкетонурия - белок алмашуунун системалуу бузулушу, кийинки этаптарда акыл-эстин артта калышына алып келет. Өз убагында аныкталып, атайын диета менен тең салмакталган оору өнүкпөйт.
- Гипотиреоз –калкан безинин иштеши төмөндөгөн. Акыл-эстин артта калышына жана өнүгүүнүн артта калышына алып келген тымызын оору.
- Кистикалык фиброз – ген мутациясына байланыштуу оор оору. Бул учурда көптөгөн органдардын иши бузулат. Дарылоо жок, бирок диета жана атайын ферменттик препараттар пациенттин абалын турукташтырат.
- Адрогениталдык синдром - бөйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын функциясынын бузулушу, эргежээлге алып келет.
- Галактоземия - галактозанын метаболизмине жооптуу ферменттердин жетишсиздиги.
Бирок беш оору жетишсиз экени анык. Мисалы, Германияда жаңы төрөлгөн скрининг 14 ооруну камтыйт, ал эми АКШда - 60.
Генетикалык тесттер өмүрдү сактап калат
Мутанттык гендердин ташылышын аныктоо үчүн жубайлардын никеге чейинки скрининги дарыгерлерге кош бойлуулуктун жүрүшүн тыкыр көзөмөлдөөгө мүмкүндүк берет, перинаталдык диагностика патологияларды аныктайт жана мунун баары баладагы тукум куума ооруларды эрте коррекциялоого жардам берет.
Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын натал диагностикасы өз убагында оңдолгондо баланын нормалдуу өнүгүүсүнө шарт түзгөн ооруларды аныктайт. Моногендик оорулардын (гемофилия же тубаса дүлөйлүк) эрте диагностикасы көптөгөн каталардан, кээде өлүмгө алып баруудан качууга жардам берет.
Чоңдордогу генетикалык скринингдер көп факторлуу ооруларды - рак, диабет, Альцгеймер оорусун аныктайт. Идентификациялоо генетикалык предрасположенность карата бул патологиясы аныктайт комплекстүү профилактикалык иш-чаралардын багытталган азайтуу тобокелдиктерин алардын өнүктүрүү. УжеБүгүнкү күндө кандын рак оорусунун себептери генетикалык деңгээлде аныкталып, гендик изилдөөнүн аркасында оору ремиссия стадиясына өткөн учурлар бар.
Алар аны жакшыртууга жардам берет
Генетикалык Жашоо сыноолорун өнүктүрүү да келечектүү багыт болуп саналат. Алар организмдин айлана-чөйрөнүн ар кандай факторлоруна тенденциясын көзөмөлдөө үчүн иштелип чыккан. Алар ар кандай пайдалуу заттардын сиңирилишине жана алардын метаболизминин ылдамдыгын көрсөтөт. Ал эми тажрыйбалуу диетолог сиздин генетикалык өзгөчөлүктөрүңүзгө жараша кантип тамактануу жана көнүгүүлөрдү жасоону айтып берет.
