фон Виллебранд оорусу олуттуу кан агуунун бузулушу. Көбүнчө оору өнүгөт жылдар бою, эмне үчүн патологиясы диагностикаланат кийинки этапта өнүктүрүү. Оору фон Виллебранд факторунун vWF структурасынын жана функциясынын аномалиясы менен мүнөздөлөт.
Оорунун башталышынын тарыхы
Виллебранд оорусу 1926-жылы ачылган. Бул учурда бир фин дарыгери Аланд аралдарында жашаган бир кичинекей кыздын жана анын эже-карындаштарынын теринин астына жана былжыр челине кан куюлуу тенденциясын байкаган. Бала беш жашында биринчи жолу текшерүүдөн өткөн. Ал төртүнчү айыздан кийин он үч жашында каза болгон.
Дарыгер гемофилия менен жаңы ооруну айырмалап, ага "псевдохемофилия" деген ат койгон.
Фон Виллебранд деген эмне
фон Виллебранд оорусу фон Виллебранд факторунун аномалиясы. Бул кан агууну токтотууга, тромбоциттерди активдештирүүгө жана кандын уюшунун сегизинчи факторун турукташтырууга катышкан чоң плазма белогу. Кан фактору кан тамырдын эндотелий клеткаларын синтездейтфактор Вейбель-Палади телолору түрүндө топтолот. Виллебранд ошондой эле мегакариоциндерди, тромбоцит альфа гранулаларын синтездейт. Биринчилери кызыл жилик чучугундагы тромбоциттердин энелик клеткалары.
Ал канга киргенде, фон Виллебранд металлопротеаза менен ажырап, чоң молекуладан жаңы, майдараак молекулалар пайда болот.
Вон Виллебранд фактору AB0 тобундагы агглютиногендерди алып жүрүүчү бир нече белоктордун бири. Бул фактордун деңгээли үчүн жооптуу болгон кандын түрү. Биринчи топтогу адамдарда алардын эң азы, ал эми төртүнчү тобунда эң көп бар.
Фактор кандай милдетти аткарат
Фактор антигемофильдик глобулиндин стабилизатору болуп, аны протеазалар менен деактивациялоодон коргойт. Виллебранд ошондой эле кан агуу жана тромб пайда болгон жерде антигемофильдик глобулинди локализациялайт. Ал алгачкы гемостазды камсыздайт - тромбоциттерди жабыштырып, ошондой эле кан тамырлардын дубалдарын бекитет.
Кандай таралган
Уиллебранд оорусу кеңири таралган. Дүйнө калкынын бир пайызга жакыны патологиядан жабыркайт, бирок клиникалык көрүнүштөр кырк миң адамда бир адамда кездешет, ал эми өмүргө коркунуч туудурган кан кетүү сейрек кездешет, миллиондо эки кишиде.
Пайдалануу себептери
Вон Виллебранд оорусу кандагы фактордук активдүүлүктүн жоголушуна байланыштуу пайда болот. Натыйжада кандын уюшуна жооп берген белоктун жетишсиздиги пайда болот. Бул протеин синтезине жооптуу гендеги мутацияга байланыштуу болушу мүмкүн. Willebrand. Ошондой эле, патология төмөнкү себептерден улам пайда болушу мүмкүн:
- Гипотиреоз.
- Нефробластома.
- Стромалык дисплазия.
- Туташтыргыч ткандын дисплазиясы.
- Ревматизм.
- Шиктердин ар кандай түрлөрү.
Оору көбүнчө аутосомдук-доминантты түрдө тукум кууйт жана кийинки муундарда патология жеңил өтөт.
Оорунун түрлөрү
Уиллебранд оорусу балдарда жана чоңдордо жүрүүчү жана тубаса болуп бөлүнөт. Акыркысы фон Виллебранд факторунун синтезин жана функциясын, анын тромбоциттер, эндотелий жана сегизинчи фактор менен өз ара аракеттенүүсүн жөнгө салуу үчүн жооптуу гендердин мутациясынан келип чыгат. Патология эркектер менен аялдарда бирдей кездешет.
Бүгүнкү күндө vWF молекуласы коддолгон он экинчи хромосоманын мутациясынын үч жүздөн ашык түрү белгилүү. Бул өзгөрүүлөрдүн мүнөзү фон Виллебранд оорусунун түрүн аныктайт.
Тукум куучулуктун аутосомалуу доминантты түрү менен патологиянын клиникалык көрүнүштөрү жумшак, бирок бардык муундарда болот. Аутосомдук рецессивдүү типте патология гомозиготалуу формада гана көрүнүп, катуу кан агуу менен мүнөздөлөт.
Патологиянын классификациясы
Вон Виллебранд кан оорусунун үч түрү бар, алар сегизинчи фактордун жетишсиздигинин даражасы боюнча айырмаланат.
Биринчи типте сегизинчи фактордун аз өлчөмдөгү жетишсиздиги байкалат. Бул формада структуралык модель өзгөрбөйт. Клиникалык жактан биринчи түрү майда кан агуулар менен көрүнөт. Көбүнчө бейтаптар жокаларды оорунун бул түрү менен байланыштырыңыз.
Экинчи түрүндө мыйзам бузуулар көбүрөөк байкалат. Мында уюу факторунун структурасынын мультимердик аналогдорунун пайда болушу байкалат. Териде майда тактар пайда болот. Оорунун күчөшү менен пациенттин абалынын кескин начарлашы байкалат.
Үчүнчү түрү эң оор деп эсептелет. Кан анализинде фон Виллебранд фактору такыр жок.
Экинчи типтин бир нече түрү бар:
- 2A. Бул кан оорусунан жапа чеккен адамдардын он пайызында кездешет. Мындай түрү менен тромбоциттерде vWF функциясы азаят, макромолекулярдык комплекстердин синтези бузулат, алардын бөлүнүшү тездейт.
- 2B. Тромбоциттердин саны азайып баратат.
- 2M. Структуралык жактан vWF нормалдуу болушу мүмкүн, бирок эндотелий менен тромбоциттерге жакындыгы азаят.
- 2N. VWFтин сегизинчи факторго жакындыгы төмөндөйт. Фон Виллебранд оорусунун бул түрү белгилери боюнча гемофилияга окшош.
Көбүнчө диагноз коюлган түрлөрү 2A жана 2B. Башка түрлөрү сейрек кездешет. Патологиянын акыркы түрү аз изилденген.
Фон Виллебранд оорусунун ээ болгон түрү оорунун бардык учурларынын болжол менен бир пайызында диагноз коюлган. Көбүнчө, патология башка оорулардын натыйжасы болуп саналат, мисалы:
- лимфомалар;
- Вальденстрем оорусу;
- курч лейкоз;
- клоналдык гаммопатия;
- атеросклероз;
- жүрөк кемтиги;
- Гейде синдрому;
- аутоиммундук патологиялар;
- васкулит ж.б.
Ошондой эле оору кээ бир дары-дармектерди кабыл алуудан да пайда болушу мүмкүн.вальпрой кислотасы, гекодеза, ципрофлоксацин сыяктуу дарылар.
Клиникалык көрүнүштөр
Фон Виллебранд оорусунун негизги белгиси – кан агуу. Алардын оордугу патологиясы көрүнүшүнүн даражасына жараша болот. Тактап айтканда, ооздун былжыр челинен, бүйлөдөн, мурундан жана ички органдардан кан агуу. Операция да катуу кан агууну пайда кылат. Операциядан кийинки мезгилде рецидивдер болушу мүмкүн.
Төрөт учурунда дарыгерлер өзгөчө этият болушу керек, анткени аялдын өлүм коркунучу жогорулайт, бирок мындай учурлар аз сүрөттөлөт. Көпчүлүк учурларда кош бойлуулук ооруга оң таасирин тийгизет.
Вон Виллебранд оорусунун симптомдору кандын ар кандай түрлөрү менен көрүнөт. Эң көп көрүлгөн:
- мурун кан;
- тиш чыгаргандан кийин кан агуу;
- жаратуулар, жаракаттар үчүн;
- оор этек кир кан;
- териде майда петехиалдык кан агуулар;
- гематурия;
- Гишектен кан агуу.
Жеңил учурларда бейтаптар көбүнчө ашыкча кан агууну этибарга алышпайт, бул үй-бүлөдө кан кетүүгө кадимкидей тенденцияны көрсөтүп турат.
Кээде патологияда татаалдашуулар пайда болот: алар оорунун оордугуна жараша болот жана петехиялар, көгала, гематомалар менен көрүнүшү мүмкүн. коркунуч гемартроз, LC кан менен шартталган. Эң өнүккөн учурларда ооруканага жаткыруу зарыл. Оор гинекологиялык кан кеткенде, консервативдик терапиянын натыйжасы болбогондо, жатындын экстирпациясы жасалат.тиркемелер.
Патологияны эмне көрсөтүүгө болот
Төмөнкү белгилер патологиянын бар экенин көрсөтүшү мүмкүн:
- Тампонад менен он мүнөттүн ичинде эки жолудан ашык кан токтобогон мурундан кан агуулар.
- Кичинекей жарааттар, чийилген жерлер, сызыктар, кан кеткен жерлер.
- Ички органдардан кайталануучу кан агуу.
- Бир жуманын ичинде жок кылынбаган тери астындагы кан агуулар.
- Былжырлуу челден узакка созулган кан агуулар.
- Кара түстөгү заңдын же уюган кандын пайда болушу, анда геморрой жок, ичеги-карын трактынын жарасы.
- Ооз көңдөйүнүн, назофаринстин жана башка системалардын органдарына манипуляциялардын натыйжасында пайда болгон кан агуулар.
- Репродуктивдүү системанын патологиясы жок көп этек кир. Менструациянын бузулушу.
- Башка патологиялар менен байланышпаган кан агуунун башка түрлөрү.
Оорунун классикалык көрүнүшү системалуу. Кан агуулар бузулган тамырлар болгон жерлерде пайда болот. Оң динамикага жеткенде да, толук калыбына келтирүү жөнүндө айтууга болбойт.
Диагностикалык методдор
Фон Виллебранд оорусунун диагностикасы кыйын, анткени ал дээрлик симптомсуз болушу мүмкүн. Бейтаптар анын көрүнүшүн байкаш үчүн кыйын, анткени кан абдан сейрек сезет. Оор түрүндө, ошондой эле балдардын фон Виллебранд оорусунун аныктамасы бир топ жеңил, анткени бейтаптар күчтүү жана тез-тез оорушат.кан агуулар, ички органдарда кан агуулар болушу мүмкүн.
Так диагноз коюу үчүн дарыгерге кайрылуу керек. Ал анамнез чогултат, ошондой эле анализдерди дайындайт. Адис менен баарлашуу учурунда бул патология тукум куума экени билинет.
Лабораториялык диагностикалык ыкмалар бейтапта оору бар-жогун жана фон Виллебранд факторунун бузулуусунун кайсы түрү бар экенин так аныктай алат.
Патологияны аныктоо үчүн тесттердин төмөнкү түрлөрү жүргүзүлөт:
- Шитикованын Ivy модификациясы боюнча кан агуунун узактыгын аныктоо.
- Сегизинчи фактордун активдүүлүгү изилденүүдө.
- ФБ антигенинин активдүүлүгү аныкталды.
- Ристоцетин-кофактор активдүүлүгү белгиленген.
- Көп варианттуу талдоо жүрүп жатат.
Тесттин жыйынтыгында нормадан кандайдыр бир четтөөлөр болсо, анда бул патологиянын бар экенин көрсөтүп турат.
Бейтаптар менен маектешүү учурунда дарыгерлер төмөнкү маалыматтарга көңүл бурушат:
- Үй-бүлөдө, туугандарында ооруган учурлар болгонбу.
- Өмүр бою кан агуу тенденциясы барбы.
Лабораториялык шартта эки айлык интервал менен фон Виллебранд факторунун активдүүлүгүн аныктоо жүргүзүлөт. Бейтаптар ар кандай кемчиликтерди көрсөтүшөт.
Жогорудагы тесттерден тышкары, тесттер талап кылынат. Врачтар жазып беришет:
- Толук кан анализи. Ал тромбоциттердин жана гемоглобиндин санынын азайгандыгын көрсөтөт.
- Ли-Уайт, герцогдун айтымында, кан агуу убактысынын көбөйүшү. 2A, 2B жана 2M түрүндө көрүнөт.
- Сегизинчифактор же нормалдуу же төмөндөө түрүндө бир аз четтөө бар.
- Фон Виллебранд факторунун функциясы активдештирилген гликопротеиндик комплекстерге кошулуу жөндөмү түрүндө аныкталат.
- Фон Виллебранд факторунун жана сегизинчи фактордун байланышуу жөндөмдүүлүгү талдоого алынган.
- Мутациялар перинаталдык диагностикада аныкталат.
Кошумча изилдөө ыкмалары катары кан биохимиясы, бөйрөк анализи, С-реактивдүү протеин, ESR дайындалат. Протромбин индекси, INR, фибриноген, тромбин убактысы, антитромбин, протеин С, кан агуу убактысы, кандын уюшу убактысы, эрүүчү фибрин-мономердик комплекстер да бааланат.
Дарылоо
Фон Виллебранд оорусунун жеңил түрлөрү дарылоону талап кылбайт. Башка учурларда фон Виллебранд факторунун деңгээлин жогорулатуу зарыл. Муну атайын эндогендик vWFти активдештирүү же аны сырттан берүү аркылуу кылса болот.
Десмопрессин дарылоо үчүн колдонулат. Бул кан тамырлардын дубалдарынан vWF бөлүп чыгаруучу антидиуретикалык гормондун синтетикалык аналогу. Дары 0,3 мг/кг IV, с/к, бир-эки саат аралыгы менен башкарылат. Ар бир мурунга 150 мкг интраназалдык киргизүү болушу мүмкүн (так дозасы бейтаптын салмагына жараша эсептелет). Вазопрессинди киргизүү vWF факторунун деңгээлин төрт эсе жогорулатат.
Патологиянын ар бир түрүн дарылоонун эффектиси жекече. Эң жогорку эффективдүүлүк байкалат патологиясы биринчи типтеги. 2A жана 2M дарылоодо эффекти төмөн болот, ал эми 2В менен тромбоциттердин санын азайтат.бул үчүн синтетикалык дары каршы. Оорунун үчүнчү түрү менен дарылоо ийгиликсиз болот.
Анын стандарттары боюнча, фон Виллебранд оорусу Hemate P же ушул сыяктуу дарылар менен дарыланат.
Трексаной кислотасы түрүндөгү антифибринолитиктер былжыр челдеги майда кан агууларда, мурундан жана этек кирде кан агылганда сегиз саат сайын 25 мг/кг өлчөмүндө дайындалат.
Ооруну дарылоо үчүн тромбоциттердин санынын азайышы менен тромбоконцентраттарды куюу сунушталат. Эгерде этек кир учурунда көп кан жоготуу болсо, анда гормоналдык контрацептивдер дайындалат. Майда кан агууну токтотуу үчүн "Этамзилат" колдонулат.
Көптөгөн адамдар фон Виллебранд оорусунун сүрөтүн карап, бул ооруну аныктоого болот деп ойлошот, бирок андай эмес. Диагнозду так аныктоо үчүн, текшерүүдөн өтүп, медициналык текшерүүдөн өтүү керек. Качан диагноз тастыкталган, анын тукум куучулук мүнөзү, ооруну айыктыруу дээрлик мүмкүн эмес. Терапия симптомдорду жоюуга жана коркунучтуу кесепеттерди алдын алууга багытталган. Терапиянын негизги максаты - кан агууну токтотуу. Бул үчүн ар кандай ыкмаларды колдонсо болот: турникеттер, бинттер, гемостатикалык аппликациялар, клей, дары-дармектерди колдонуу, хирургиялык ыкмалар.
Бул патологиянын алдын алуу чаралары кан агууга алып келиши мүмкүн болгон кырдаалдардын алдын алууга гана багытталган. Ошондой эле, сиз укол жасай албайт, алдыдагы үчүн алдын ала даярданбастан стоматологиялык кийлигишүүлөрдү жүргүзүүпроцедура.
