Холестерол көбүнчө улгайган кишилерде көтөрүлөт. Бул көбүнчө жүрөктүн ишемиялык оорусуна, ошондой эле миокард инфарктысына себеп болот. Бирок, липиддердин концентрациясы өтө жаш адамдарда, кээде балдарда да нормадан ашып кеткен учурлар бар. Бул үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия менен шартталган болушу мүмкүн. Бул оор тукум куучулук патологиясы көбүнчө жүрөктүн оор патологияларына алып келет. Мындай оору дароо дарылоону жана атайын дарыларды дайыма колдонууну талап кылат.
Мурас
Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия аутосомдук-доминантты белги катары тукум кууган. Бул оору 50% учурда балага атасынан же энеден жугат дегенди билдирет. Жабыркаган ата-энеде бир гана анормалдуу ген бар болсо, анда оорунун биринчи белгилерибалада дароо эмес, чоңойгондо (болжол менен 30-40 жашта) кездешет. Мындай учурда дарыгерлер адам ата-энесинен үй-бүлөлүк гетерозиготалуу гиперхолестеринемия тукум кууп өткөн деп айтышат.
Ата-эне да кемчиликтүү гендин эки көчүрмөсүн алып жүрө алат. Мындай тукум куучулук гомозиготалуу деп аталат. Бул учурда, оору бир кыйла оор болот. Эгерде бала үй-бүлөлүк гомозиготалуу гиперхолестеринемия менен ооруса, анда атеросклероздун белгилери бала кезинде да пайда болот. Өспүрүм куракта жүрөк жана кан тамырлардын оор ооруларын аныктоого болот. Муну дары-дармек менен дарылоо жана кандагы холестерол деңгээлин туруктуу көзөмөлдөө менен гана алдын алууга болот.
Патологиянын гомозиготалуу формасы баланын ата-энесинин экөө тең ооруган учурда байкалат. Мындай учурда балдардын 25%ы бир эле учурда эки мутацияланган генди тукум куушат.
Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия аутосомдук-доминантты түрдө тукум куугандыктан, оору балдар менен кыздарда бирдей жыштык менен кездешет. Бирок аялдарда патологиянын алгачкы белгилери эркектерге караганда болжол менен 10 жылдан кийин пайда болот.
Айтылгандай, үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия учурлардын жарымында гана тукум кууган. Башкача айтканда, жаңы төрөлгөн балдардын болжол менен 50%ы оорулуу ата-энелерден дени сак төрөлөт. Алар келечекте бул ооруну балдарына жугузушу мүмкүнбү? Генетиканын мыйзамдарына ылайык, бул мүмкүн эмес, анткени бул адамдар кемчиликтүү ген алышкан эмес. Бул оору муундан муунга өтүшү мүмкүн эмес.
Таралуусу
Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемиятаралган генетикалык оорулардын бири болуп саналат. Болжол менен 500 жаңы төрөлгөн 1 бала бул патология менен төрөлөт. Доктурлар пациенттин холестеролунун туруктуу өсүшүн аныктаганда, 5% га жакынында бул четтөө тукум куучулук болуп саналат. Ошондуктан диагностикада анамнезди чогултуу маанилүү роль ойнойт. Бейтаптын ата-энесинин эрте атеросклероз, ошондой эле жүрөк жана кан тамыр оорулары менен жабыркабаганын аныктоо зарыл.
Патогенез
LDLR гени организмдеги холестеролду иштетүү үчүн жооптуу. Адатта, организмге кирген липиддер атайын рецепторлор менен байланышып, кыртыштарга кирет. Ошондуктан, алардын плазмадагы деңгээли төмөн.
Эгер адамда LDLR генинде мутация болсо, анда рецепторлордун функциясы начарлап, алардын саны да азаят. Өзгөчө катуу четтөөлөр нормадан белгиленет гомозигота түрүндө патологиясы. Бул учурда рецепторлор таптакыр жок болушу мүмкүн.
Рецепторлордун иштешинин бузулушунун натыйжасында липиддер клеткаларга сиңбей, канга түшүп калат. Бул тамырларда бляшкалардын пайда болушуна алып келет. Кан агымы, ошондой эле мээнин жана жүрөк булчуңдарынын тамактануусу бузулат. Өнүккөн учурларда ишемия, андан кийин инсульт же инфаркт пайда болот.
Провокациялоочу факторлор
Үй-бүлөлүк тукум куума гиперхолестеринемиянын негизги себеби - LDLR гениндеги мутация. Бирок, кошумча жагымсыз факторлор бар, алар оорунун эрте башталышын спровоцировать же симптомдордун курчушуна алып келиши мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Майлуу тамактарды кыянаттык менен пайдалануу. Ири көлөмдө келип жататалсыз рецепторлору бар тамак-аш менен липиддер пациенттин абалын бир топ начарлатат.
- Семирүү. Семиз адамдардын канындагы холестериндин деңгээли көп болот.
- Дарыларды кабыл алуу. Глюкокортикоиддик гормондор, кан басымына каршы дарылар, иммуномодуляторлор жана иммуносупрессанттар холестериндин деңгээлин жогорулатат.
Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемиядан жапа чеккен адам салмагына жана тамактануусуна көңүл бурушу керек. Дарыларды кабыл алууда да этият болушуңуз керек.
Симптоматика
Узак убакыт бою патология симптомсуз болушу мүмкүн. Адам көбүнчө биохимия үчүн кан анализинин жыйынтыгы боюнча оору жөнүндө биле алат. Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия менен анализдеги липиддердин деңгээли кескин жогорулайт.
Оорунун мүнөздүү белгиси тарамыштарда холестерол калдыктарынын (ксантомалар) пайда болушу. Алар чыканак, тизе, жамбаш жана манжалардагы бүдүрчөлөргө окшош. Бул муундардын жана тарамыштардын сезгенишине алып келет. Патологиянын мындай көрүнүштөрү оорунун гетерозиготалуу формасында 30-35 жашта болот.
Гомозиготалуу гиперхолестеринемияда ксантомалар бала кезинде эле байкалат. Холестерол калдыктары тарамыштарда гана эмес, көздүн кабыгында да кездешет.
Оорулууларда иристин айланасында боз сызык көп болот. Анын жарым шакекче формасы бар. Дарыгерлер гиперхолестеринемиянын бул белгисин "карылык доосу" деп аташат.
Адамда эрте жаштажүрөктүн аймагында оору болушу мүмкүн. Бул ишемия белгиси болуп саналат. Кан тамырлардын холестерол бляшкалары менен жабылышынан миокарддын тамактануусу начарлайт.
Башы ооруп, баш айлануу да пайда болушу мүмкүн. Көбүнчө бейтаптарда туруктуу артериялык гипертензия бар. Тамырлардагы патологиялык өзгөрүүлөрдөн мээнин кан айлануусу бузулат.
Татаалдыктар
Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия - бул дарылабаса өлүмгө алып келиши мүмкүн болгон олуттуу оору. Эң коркунучтуу кесепеттери патологиясы болуп саналат миокард инфаркты жана инсульт. Жүрөк жана кан тамырлардын бузулушу көбүнчө жаш куракта байкалат. Мындай патологиялардын пайда болуу коркунучу оорунун формасына, ошондой эле адамдын жашына жана жынысына жараша болот.
Оору гетерозиготалуу болгондо бейтаптар төмөнкүдөй таасирлерге дуушар болушат:
- Эркектердин жарымында жана аялдардын 12%ында 50 жашка чейин жүрөк жана мээ ишемиялары бар.
- 70 жашка чейин бул оору менен ооруган эркектердин 100%ында жана аялдардын 75%ында кан тамыр жана жүрөк патологиясы болот.
Патологиянын гомозиготалуу формасында коронардык кан тамырлардын оорулары бала кезинде белгиленет. Гиперхолестеринемиянын бул түрүн дарылоо кыйын. Өз убагында дарылоо менен да, инфаркт коркунучу өтө жогору бойдон калууда.
Диагностика
Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемияны диагностикалоонун негизги ыкмасы – бул холестерин жана тыгыздыгы төмөн липиддерге кан анализи. Бейтаптарда плазмадагы майдын көлөмү туруктуу көбөйөт.
ЭКГ менен жүргүзүүстресс тест. Бейтаптарда жүрөк булчуңдарынын жүктөмүнө жагымсыз реакциясы жана ишемия белгилери аныкталат. Изилдөө инфаркттын пайда болуу коркунучун аныктоого жардам берет.
Оорунун тукум куучулук мүнөзүн аныктоо үчүн кандын генетикалык анализи жүргүзүлөт. Бул гиперхолестеринемия этиологиясын так аныктоого мүмкүндүк берет. Бирок, мындай сыноо атайын лабораторияларда гана жүргүзүлөт. Бул кымбат изилдөө, мындан тышкары, талдоо кыйла узак убакыт бою жүргүзүлөт. Ошондуктан, патологияны дарылоо көбүнчө генетикалык тесттин жыйынтыгын күтпөстөн башталат.
Гетерозиготалуу форманы дарылоо
Оорунун гетерозиготалуу формасы менен пациентке өзүнүн жашоо образын жана диетасын кайра карап чыгуу сунушталат. Дайындоо диетаны менен чектелген майдын, бирок жогорку клетчатка. Ачуу, ышталган жана майлуу тамактарды жегенге тыюу салынат. Жашылча-жемиштерди көбүрөөк жеш сунушталат. Бейтаптар диетаны сактабай туруп, дары-дармек менен дарылоо эч кандай натыйжа бербестигин эстен чыгарбашы керек.
Оорулууларга диетага төмөнкү азыктарды киргизүү сунушталат:
- күрүч;
- өсүмдүк майы;
- жаңгак;
- корн.
Бул тамактардын курамында холестеролду азайтуучу заттар бар.
Бейтаптарга орточо физикалык активдүүлүк жана активдүү жашоо образы көрсөтүлөт. Тамеки чегүүнү жана спирт ичимдиктерин ичүүнү толугу менен ташташыңыз керек.
Бирок бул чаралар туруктуу төмөндөө үчүн жетишсизхолестерол деңгээли. Ошондуктан, бейтаптарга статиндерди алуу сунушталат. Бул препараттар кандагы липиддердин концентрациясын нормалдаштырууга жардам берет. Көп учурларда төмөнкү дарыларды өмүр бою колдонуу көрсөтүлөт:
- "Симвастатин".
- "Ловастатин".
- "Аторвастатин".
Мындан тышкары, боордо холестериндин пайда болушун азайтуучу дарылар, мисалы, Холистирамин же Клофибрат, ошондой эле никотин кислотасы жазылат.
Гомозиготалуу форманы дарылоо
Оорунун бул түрү эң оор жана өтө кыйынчылык менен дарыласа болот. Гомозиготалуу гиперхолестеринемия менен оорулуу статиндердин жогорку дозасын бериши керек. Бирок мындай терапия дайыма эле натыйжа бербейт.
Мындай учурларда бейтапка плазмаферез берилет. Кан атайын аппараттан өтүп, липиддерден тазаланат. Бул процедура тынымсыз жүргүзүлүшү керек.
Өтө оор учурларда боор трансплантациясы көрсөтүлөт. Ошондой эле ичегиге операция жасашат. Мындай хирургиялык кийлигишүүнүн натыйжасында холестериндин канга кириши азаят.
Божомол
Оорунун гетерозиготалуу формасы үчүн прогноз гомозиготалуу түргө караганда жагымдуураак. Бирок, дарыланбаса, 70 жашта инфаркттан же инсульттан эркектердин 100% жана аялдардын 75% өлөт.
Гиперхолестеринемиянын гомозиготалуу формасы өтө олуттуу прогнозго ээ. Терапия жок болсо, бейтаптар 30 жашка чейин өлүп калышы мүмкүн. Бирокдарыланса да, инфаркт коркунучу өтө жогору.
Акыркы жылдары медицина илимпоздору бул коркунучтуу ооруну дарылоо боюнча изилдөөлөрдү жүргүзүп жатышат. Дарылоо үчүн протеиндик препараттар иштелип чыгууда. Ген терапиясы да изилденүүдө.
Алдын алуу
Учурда бул оорунун спецификалык профилактикасы иштелип чыга элек. Заманбап медицина мутацияланган гендерге таасир эте албайт. Бул ооруну төрөлө элек баладан пренаталдык диагностикалык ыкмалардын жардамы менен гана аныктоого болот.
Кош бойлуу болууну пландаган ар бир жубайлар текшерилип, генетикке кайрылышы керек. Бул өзгөчө келечектеги ата-энелердин бири белгисиз этиологиядагы гиперхолестеринемия менен жабыркаган учурларда зарыл.
Эгерде адамда жаш кезинде холестерин жогору болсо, анда тукум куума гиперхолестеринемияга генетикалык текшерүүдөн өтүү керек. Эгерде диагноз тастыкталса, статиндерди өмүр бою ичип, диета кармаш керек. Бул инфаркт же инсульттун алдын алууга жардам берет.
