Бул аминокислота алмашуунун бузулушу менен байланышкан оору. Атап айтканда, фенилаланин. Керектүү ферменттин жетишсиздигинен улам бул аминокислотаны башкага (тирозинге) айландыруу реакцияларынын бузулушунун натыйжасында организмде ал жана анын уулуу продуктулары (фенил кетондор) чогулат. Алар терс таасирин тийгизет, биринчи кезекте, нерв системасына. Латын тилинен сөзмө-сөз которгондо - "заарада фенилкетондордун болушу" - бул "фенилкетонурия" деген терминди билдирет. Кандай зат алмашуунун бузулушу азыр айкын, жана көйгөйдүн өнүгүшүнүн себеби тукум куучулук аномалияда жатат. Ал аутосомалык рецессивдүү жол менен жугат.
Патология кантип көрүнөт
Эгерде адамда керектүү ферменттин синтезине жооптуу генде кемчилик болсо, фенилкетонурия пайда болот. Бул эмнени билдирет, биз аны түшүндүк. Мындай диагноз качан коюлат? Оору төрөлгөндөн кийин дароо эле сырттан көрүнбөйт, балдар нормалдуу көрүнөт, өз убагында төрөлөт жана нормалдуу өнүккөн. Бирок, кийинчерээк (2-6 айда) белгилер пайда болот:
- физикалык жана психикалык өнүгүүдө артта калуу;
- менен ашыкча тердөөбаладан өзгөчө "чычкан" жыты;
- кыжырдануу, көз жашын төгүү;
- уйкучулук жана летаргия;
- конвульсиялар
- кусуп жаткан болушу мүмкүн.
Фенилкетонурия теринин жабыркашы (дерматит, экзема) менен да байкалат. Бул эмне экендиги жана пациентте кандай көрүнөрү түшүнүктүү, бирок бул белгилер конкреттүү эмес – көптөгөн ооруларда окшош белгилер болушу мүмкүн.
Бул ооруну кантип аныктоого болот
Эгер дарыгер клиникалык белгилери боюнча оорудан шектенсе, кандагы фенилаланиндин өлчөмүн аныктоону жазып берет.
Ошондой эле медициналык мекеме заараны анализдөө үчүн алат, ошондуктан фенилкетонурияны баланын жашоосунун 10-12-күнүнөн баштап аныктоого болот. Азыр төрөт үйлөрүндө ымыркай төрөлгөндөн баштап 3-4-күнүндө ар кандай зат алмашуунун бузулушун аныктоо үчүн скринингдик текшерүүлөрдөн өткөрүлөт. Бул патология үчүн тест алардын бири болуп саналат. Фенилкетонурия оорусу көп кездешет, 8000 баланын биринде ушул көйгөй менен төрөлөт. Патологияны аныктоонун генетикалык ыкмалары да бар: тиешелүү гендеги мутацияларды аныктоо.
Бейтапты кантип айыктыруу керек
Биз түшүнгөндөй, генетикалык ооруларга фенилкетонурия сыяктуу оору кирет. Бул эмнени билдирет? Мындай тукум куума ферменттердин жетишсиздиги бар адамдарды дарылоонун эки жолу бар: экинчисин организмге алып келүү l
анткени сиңирүү, ассимиляция, аралык метаболизм үчүн бул ферментти талап кылган азыктарды диетадан чыгарып салуу. Бул оорунун учурдаакыркы параметр колдонулат. Оорулуулар фенилаланинди тамак-аш менен кабыл алууну катуу чектешет. Бул мээнин кайтарылгыс интоксикациясын алдын алуу үчүн мүмкүн болушунча эртерээк жасоо керек. Тамактануу үчүн белоктун жетишсиздигин толтуруу үчүн фенилаланинсиз атайын белок аралашмалары колдонулат.
Дарылоо методдору да башкача жол менен - энзимге есумдуктун алмаштыруучу каражатты киргизуу менен иштелип жатат. Заманбап генетикалык терапия да сыналууда: жетишпеген ферменттин өндүрүшүн көзөмөлдөгөн генди киргизүү.
