Александр оорусу прогрессивдүү мүнөзгө ээ өтө сейрек кездешүүчү неврологиялык патология. Бул патологиялык абалдын себептери азырынча аныктала элек, бирок GFAP ген мутациясынын теориясы эң күчтүү позицияны ээлейт. Бул ген глиалдык фибриллярдык кислота белокту коддоо үчүн жооптуу.
Александр оорусу сейрек кездешет, бул патологиянын үй-бүлөлүк учурлары жөнүндө маалымат бар. Оору аутосомдук-доминантты тукум куучулук формасында тукум кууйт. Учурда илимпоздор бул патологиянын үч түрүн ажыратышат: бойго жеткен, жаштык жана ымыркай.
Оорунун инфантильдик формасынын алгачкы көрүнүштөрү бала 6 айга толгондо башталат. Негизги белгилерин баштын патологиялык өсүшү, ошондой эле нейрологиялык бузулуулар деп атоого болот. Психомотордук жана физикалык өнүгүүдө артта калуулар бар. Кээ бир экстрапирамидалык бузулуулар пайда болот, мисалы, хореартроз жана дистония. Балким, спастикалык тетрапарездин өнүгүшү. Мунун баарына кошумча бала жутуу кыйынга турат. сейрек, оорулуу мүмкүннистагмды, ошондой эле көз алмасынын эрксиз кыймылын байкаңыз. Кээде бейтаптын апноэ болот. Орточо алганда, бейтаптар биринчи белгилери пайда болгондон кийин 2-3 жыл жашашат. Балдардын нерв системасынын оорулары күчтүү боло элек организм үчүн өтө коркунучтуу.
Жаштык формада пайда болгон Александр оорусу 4 жаштан 14 жашка чейинки мезгилде өнүгө баштайт. Ретроспективдүү талдоо көрсөткөндөй, негизги симптомдор бир аз эртерээк пайда болот: эки жашка чейин балдар психомотордук өнүгүүдөн артта калышат, эпилепсия кармалары көп байкалат, ал эми тетрапарез акырындык менен түзүлөт, псевдобульбардык бузулуулар жана тез-тез апноэ чабуулдары мүмкүн. Көпчүлүк бейтаптар макроцефалия менен оорушат, бирок аны ымыркай мезгилдеги бул патологиянын мүнөздүү белгилерине ылайык келтирүү мүмкүн эмес. Көбүнчө бейтаптар, өзгөчө эртең менен, түшүнүксүз кусуу менен жабыркайт. Акырындык менен мээнин атаксиясы, конвульсия сыяктуу пирамидалык бузулуулар күчөйт. Бул акылдуу функциясы таасир эткен эмес экенин белгилей кетүү керек. MRI боюнча Александр оорусу (төмөндөгү сүрөт) мүнөздүү өзгөрүүлөр менен көрсөтөт. Жашоонун узактыгы негизги симптомдор башталгандан тартып 7-9 жылды түзөт.
Оорунун бойго жеткен формасы клиникалык көрүнүштөрү боюнча өтө ар түрдүү. Жашоонун экинчиден жетинчи декадасына чейин симптомдордун башталышы белгиленет. Акырындык менен бейтаптарда мээнин, ошондой эле жүлүн тракттарынын бузулушунун белгилери пайда болот. Нистагм жана когнитивдик бузулуулар азыраак кездешет.функциялар.
Бул патологиялык процессти аныктоонун негизги ыкмасы – MRI, КТ жана ДНК анализи. Александр оорусуна каршы атайын дарылоо жок. Терапия симптоматикалык болуп саналат. Прогноз начар болуп саналат жана патологиясы канчалык тез пайда болгонуна жараша болот. Бул канчалык эрте болсо, өлүм ошончолук тез болот.
