Менкес синдрому тармал чач оорусу деп да аталат, сейрек кездешүүчү жана өтө олуттуу генетикалык оору. Ал кичинекей балдарга таасир этет жана тилекке каршы, эч кандай айыгуу жок.
Оорунун себептери
Menkes синдрому ATP7A генинин туура эмес иштешинин кесепети. Аномалиянын натыйжасында организм бөйрөктө топтолгон жезди сиңире албайт жана башка бардык органдар анын курч жетишсиздигине дуушар болуп, тез бузулууда. Биринчи кезекте жүрөк, мээ, сөөктөр, тамырлар жана чач жабыркайт. Оору тукум куума жана өтө сейрек кездешет. Тобокелдик болжол менен 50-100 миңден 1 учурду түзөт жана негизинен эркектерге тиешелүү. Кыз балдарда синдром дээрлик кездешпейт.
Менкес синдромунун биринчи белгилери
Бул оору менен төрөлгөн ымыркай жашоосунун алгачкы жумаларында кадимкидей көрүнүшү жана өзүн алып жүрөт. Үчүнчү айда гана балада Менкес синдрому бар экенин көрсөткөн белгилер пайда болот:
- Жыгылган баланын үлпөтүнүн ордуна кичинекей тармал чач бар. Алар өтө сейрек жана жеңил болуп саналат. Жакыныраак текшергенде көрүнүп туратчач абдан морт жана чырмалышкан деп. Алар чаташкан көрүнөт. Каштардагы чачтар да бири-бирине чырмалышкан.
- Тери табигый эмес кубарып кеткен.
- Баланын бети бир топ толмоч.
- Мурдун көпүрөсү тегиз.
- Температура төмөндөтүлдү.
- Баланы тамактандыруу көйгөйлүү болуп калат. Аппетит дээрлик жок. Мындан тышкары, ичегилердин ишинде четтөөлөр бар.
- Бала пассивдүү, уйкусу келип, летаргиялык абалда, анын жүзү дээрлик эч кандай эмоцияны көрсөтпөйт. Апатиянын бардык белгилери пайда болот.
- Бөбөк көп учурда конвульсиядан жабыркайт.
- Бала өнүгүүдө теңтуштарынан байкаларлык артта калып, үйрөнгөн нерселерин да жасабай калат.
Синдромдун диагностикасы
Белгилей кетчү нерсе, көп сейрек кездешүүчү ооруларды аныктоо кыйын. Мунун себептеринин бири педиатрлардын маалыматынын начардыгы. Менкес синдрому болгон учурда, педиатр баланын чачынын адаттан тыш көрүнүшү менен эскертилиши мүмкүн. Оорунун индикативдик белгиси балада мезгил-мезгили менен пайда болгон конвульсиялар болуп саналат.
Жогорудагы симптомдордун көбү башка, анча коркунучтуу эмес ооруларда кездешет. Ошондуктан, сиз аларды балаңыздан тапканда, дүрбөлөңгө түшпөшүңүз керек. Бирок аны изилдөө зарыл. Менкес синдромун диагностикалоонун негизги түрлөрү болуп кандагы жездин бар-жоктугун аныктоочу анализ жана сөөктөрдүн рентгенографиясы саналат, бул алардын мүнөздүү өзгөрүүлөрүн көрсөтө алат.
Оорунун алдын алуу
Тилекке каршы, медицина азырынча Менкес синдромун алдын алуу ыкмаларын ойлоп таба элек. Тобокелге жакындары бул оору менен ооруган эркек ымыркайлар кирет. Эмбриондун өнүгүүсүнүн алгачкы стадиясында ооруну аныктоо дээрлик мүмкүн эмес, андан да көп алдын алуу. Албетте, кээ бир аялдар күйөөсүнүн үй-бүлөсүндө Menkes синдрому менен кош бойлуулукту пландаштыруу мүмкүнбү деген суроону беришет. Ага жоопту бардык жакшы жана терс жактарын талдап, диагностика жүргүзүп, “генетикалык даракты” сызып, андан кийин гана тобокелдик даражасын жарыялаган жакшы генетик бере алат. Төрөттү пландаштыруу боюнча чечимди адистер менен кеңешкенден кийин гана кабыл алуу сунушталат.
Тармал чач оорусун айыктырат
Тилекке каршы, Менкес синдрому айыккыс оору. Анын прогноздору абдан кыйын. Оору тездик менен өнүгүп, организмде кайтарылгыс өзгөрүүлөрдү пайда кылат. Дээрлик дайыма синдром менен коштолгон акыл-эстин артта калышынан тышкары нерв системасынын өнүгүүсү токтоп, жүрөктүн иштеши бузулуп, сөөк тканынын структурасы өзгөрөт.
Менкес синдрому менен жашоо кыска. Көпчүлүк балдар төрөлгөндөн эки-үч жылдан кийин өлүшөт. Көбүнчө бул күтүлбөгөн жерден пайда болот - жалпы туруктуулуктун фонунда - пневмониядан, инфекциялардан же кан тамырлардын жарылуусунан.
Ал эми медицина мындай дарылоо ыкмаларын билбесе да, оорулуунун абалын жеңилдетүү ыкмалары бар. Бул кан тамырга киргизилүүчү жез менен организмди жасалма түрдө камсыз кылуу. Мындай терапия оорунун өнүгүшүн бир аз кармайт жанасимптомдорду жарым-жартылай жок кылат. Бирок, анын өз убагында башталышы шартында, атап айтканда, биринчи күндөрдө же өзгөчө учурларда, жашоонун жумаларында (мээде кайтарылгыс өзгөрүүлөр пайда болгонго чейин). Кайсы, тилекке каршы, дээрлик реалдуу эмес - бардык кийин, симптоматикалык сүрөт үч ай гана пайда болот. Башка учурларда, дарыгерлер колдоочу жардамды гана сунуштай алышат.
Өтө сейрек, бирок Менкес синдрому жеңил формада кездешет. Оорунун бул түрү желке мүйүз синдрому деп аталат жана тутумдаштыргыч ткандардын бузулушу менен мүнөздөлөт. Мындай диагноз менен ооруган бейтаптар психикалык өнүгүүсүнөн артта калбайт, бирок жыйынтыгы дагы эле кейиштүү. Бир гана нерсе, оору бир топ кечирээк өнүгө баштайт: болжол менен он жашта.
