Кандай мутациялар спонтандык деп аталат? Эгерде терминди жеткиликтүү тилге которсок, анда бул генетикалык материалдын ички жана/же тышкы чөйрө менен өз ара аракеттенүү процессинде пайда болгон табигый каталар. Мындай мутациялар, адатта, туш келди. Алар жыныстык органдарда жана дененин башка клеткаларында байкалат.
Мутациянын экзогендик себептери
Спонтандык мутация химиялык заттардын, радиациянын, жогорку же төмөнкү температуранын, сейрек кездешүүчү абанын же жогорку басымдын таасири астында пайда болушу мүмкүн.
Жыл сайын орточо эсеп менен адам табигый радиациялык фонду түзгөн иондоштуруучу нурлануунун ондон бир радасын өзүнө алат. Бул санга жердин өзөгүнөн келген гамма-радиация, күн шамалы жана жер кыртышынын калыңдыгында табылган жана атмосферада эриген элементтердин радиоактивдүүлүгү кирет. Кабыл алынган доза да адамдын жайгашкан жерине жараша болот. Бардык өзүнөн-өзү пайда болгон мутациялардын төрттөн бири ушул фактордон улам болот.
Ультрафиолет нурлануу, кеңири таралган ишенимге каршы, азыраак роль ойнойт. ДНК бузулуусунун пайда болушу, анткени ал адамдын денесине терең кире албайт. Бирок тери көп учурда ашыкча күндүн таасиринен (меланома жана башка рак) жабыркайт. Бирок бир клеткалуу организмдер жана вирустар күн нуруна кабылганда мутацияга учурайт.
Өтө жогорку же төмөн температура да генетикалык материалдын өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн.
Мутациянын эндогендик себептери
Спонтандык мутациянын пайда болушунун негизги себептери эндогендик факторлор бойдон калууда. Аларга метаболикалык кошумча продуктулар, репликация, оңдоо же рекомбинация процессиндеги каталар жана башкалар кирет.
-
Репликациядагы каталар:
- азоттуу негиздердин өзүнөн-өзү өтүшү жана инверсиялары;
- ДНК полимеразаларындагы каталардан улам нуклеотиддердин туура эмес салынышы;- нуклеотиддердин нуклеотиддердин химиялык алмашуусу, мисалы, гуанин-цитозинден аденин-гуанинге.
- Калыбына келтирүү каталары: - тышкы факторлордун таасири астында үзүлгөндөн кийин ДНК чынжырынын айрым бөлүмдөрүн оңдоого жооптуу гендердеги мутациялар.
- Рекомбинациядагы көйгөйлөр:- мейоз же митоз учурунда кроссинг-over процесстериндеги ийгиликсиздиктер негиздердин жоголушуна жана бүтүшүнө алып келет.
Спонтандык мутацияларды пайда кылган негизги факторлор ушулар. Мүчүлүштүктөрдүн себептери мутатор гендердин активдешүүсүндө, ошондой эле коопсуз химиялык кошулмалардын клетканын ядросуна таасир этүүчү активдүүрөөк метаболиттерге айланышында болушу мүмкүн. Мындан тышкары, структуралык факторлор да бар. Аларга сайттын жанындагы нуклеотиддердин ырааттуулугунун кайталанышы киретчынжыр кайра түзүлүшү, түзүлүшү боюнча генге окшош кошумча ДНК бөлүмдөрүнүн, ошондой эле геномдун кыймылдуу элементтеринин болушу.
Мутациянын патогенези
Спонтандык мутация клетканын жашоосунун белгилүү бир мезгилинде жогоруда аталган факторлордун бардыгынын чогуу же өзүнчө таасир этүүсүнөн пайда болот. Кызы менен эненин ДНК тилкелеринин жупташуусунун жылма бузуусу сыяктуу көрүнүш бар. Натыйжада, илмектер көп учурда ырааттуулукка ылайыктуу түрдө кире албаган пептиддерден пайда болот. Ашыкча ДНК фрагменттерин кыз жиптен алып салгандан кийин, илмектерди резекциялоого (делецияларга) жана ичине салууга (дубликациялар, киргизүүлөр) болот. Пайда болгон өзгөртүүлөр клетканын бөлүнүшүнүн кийинки циклдеринде белгиленет.
Мутациялардын ылдамдыгы жана саны ДНКнын негизги түзүлүшүнөн көз каранды. Кээ бир илимпоздор ДНК ырааттуулугунун баары бүгүлүү болуп калса мутагендик деп эсептешет.
Эң кеңири таралган спонтандык мутациялар
Генетикалык материалда стихиялуу мутациялардын эң кеңири таралган көрүнүшү кайсы? Мындай шарттарга мисал катары азоттук негиздерди жоготуу жана аминокислоталардын жок болушу саналат. Цитозин калдыктары аларга өзгөчө сезгич деп эсептелет.
Бүгүнкү күндө омурткалуулардын жарымынан көбү цитозин калдыктарынын мутациясына ээ экендиги далилденген. Дезаминден кийин метилцитозин тиминге айланат. Бул бөлүмдү кийинки көчүрүү катаны кайталайт же аны жок кылат, же эки эсеге көбөйтөт жанажаңы фрагментке айланат.
Спонтандык мутациялардын дагы бир себеби - псевдогендердин көп саны. Ушундан улам, мейоз учурунда бирдей эмес гомологдук рекомбинациялар пайда болушу мүмкүн. Бул гендердин кайра түзүлүшүнө, айрым нуклеотиддердин ырааттуулугунун бурулушуна жана эки эсе көбөйүшүнө алып келет.
Мутагенездин полимераздык модели
Бул моделге ылайык, ДНКны синтездөөчү молекулалардагы туш келди каталардын натыйжасында стихиялуу мутациялар пайда болот. Мындай моделди биринчи жолу Бреслер сунуштаган. Ал мутациялар кээ бир учурларда полимеразалар ырааттуулукка комплементарлык эмес нуклеотиддерди киргизгендиктен пайда болушун сунуштады.
Бир нече жылдардан кийин, узак сыноолордон жана эксперименттерден кийин бул көз караш илим дүйнөсүндө жактырылып, кабыл алынган. Ал тургай, илимпоздорго ДНКнын айрым бөлүктөрүн ультра кызгылт көк нурга дуушар кылуу аркылуу мутацияларды башкарууга жана башкарууга мүмкүндүк берген айрым схемалар чыгарылган. Ошентип, мисалы, аденин көбүнчө жабыркаган триплеттин карама-каршысында жайгашаары аныкталган.
Мутагенездин таутомердик модели
Спонтандык жана жасалма мутацияларды түшүндүргөн дагы бир теорияны Уотсон жана Крик (ДНКнын түзүлүшүн ачуучулар) сунуштаган. Алар мутагенез кээ бир ДНК негиздеринин базалардын туташуу жолун өзгөрткөн таутомердик формаларга айлануу жөндөмдүүлүгүнө негизделет деп божомолдошот.
Жарыялангандан кийин гипотеза жигердүү иштелип чыккан. Кийин нуклеотиддердин жаңы формалары ачылганаларды ультрафиолет нурлары менен нурлантуу. Бул илимпоздорго изилдөө үчүн жаңы мүмкүнчүлүктөрдү берди. Заманбап илим стихиялуу мутагенездеги таутомердик формалардын ролун жана анын аныкталган мутациялардын санына тийгизген таасирин дагы эле талашууда.
Башка моделдер
Спонтандык мутация нуклеиндик кислоталардын ДНК-полимеразалар тарабынан таануусун бузуу менен мүмкүн. Полтаев жана авторлоштор кызы ДНК молекулаларынын синтезинде комплементарлык принцибинин сакталышын камсыз кылуучу механизмди ачып беришти. Бул модель стихиялуу мутагенездин пайда болуу закон ченемдүүлүктөрүн изилдөөгө мүмкүндүк берди. Окумуштуулар өздөрүнүн ачылышын ДНКнын структурасынын өзгөрүшүнүн негизги себеби нуклеотиддердин канондук эмес жуптарынын синтези экендиги менен түшүндүрүшкөн.
Алар базаны алмаштыруу ДНК сегменттеринин дезаминденүүсүнөн улам пайда болот деп сунушташкан. Бул цитозиндин тиминге же урацилге өзгөрүшүнө алып келет. Мындай мутациялардан улам бири-бирине дал келбеген нуклеотиддердин жуптары пайда болот. Демек, кийинки репликация учурунда өтүү (нуклеотиддик негиздер менен чекиттик алмаштыруу) болот.
Мутациялардын классификациясы: стихиялуу
Мутациялардын кайсы критерийге негизделгенине жараша ар кандай классификациялары бар. Гендин функциясынын өзгөрүү мүнөзүнө жараша бөлүнүү бар:
- гипоморфтук (мутацияланган аллельдер азыраак протеиндерди синтездейт, бирок алар баштапкыга окшош);
- аморфтук (ген өз функцияларын толугу менен жоготкон);
- антиморфтук (мутацияланган ген бул белгини толугу менен өзгөртөт, бул билдирет);- неоморфтук (жаңы белгилер пайда болот).
Бирок бардык мутацияларды өзгөрмөгө пропорционалдуу бөлүүчү кеңири таралган классификациятүзүлүш. Баса белгилөө:
1. Геномдук мутациялар. Аларга полиплоидия, башкача айтканда, хромосомалардын үч же андан көп топтому бар геномдун түзүлүшү жана анеуплоидия, геномдогу хромосомалардын саны гаплоиддик санга эсе көп эмес.
2. Хромосомдук мутациялар. Хромосомалардын айрым бөлүмдөрүнүн олуттуу кайра түзүлүшү байкалат. Маалыматтын жоголушу (делеция), анын эки эселениши (дупликациясы), нуклеотиддердин ырааттуулугунун багытынын өзгөрүшү (инверсия), ошондой эле хромосомалардын бөлүктөрүнүн башка жерге которулушу (транслокация).3. Гендик мутация. Эң кеңири тараган мутация. ДНК чынжырында бир нече туш келди азоттук негиздер алмаштырылат.
Мутациялардын кесепеттери
Спонтандык мутациялар адамдын жана жаныбарлардын шишиктердин, сактоочу оорулардын, органдардын жана ткандардын иштешинин бузулушунун себептери. Эгерде мутацияланган клетка чоң көп клеткалуу организмде жайгашкан болсо, анда ал апоптозду (программаланган клетка өлүмүн) козгоо аркылуу жок кылынат. Организм генетикалык материалды сактоо процессин көзөмөлдөйт жана иммундук системанын жардамы менен бардык мүмкүн болгон бузулган клеткалардан арылат.
Жүз миңдеген учурлардын биринде Т-лимфоциттер жабыркаган структураны тааныганга үлгүрбөйт жана ал мутацияланган генди камтыган клеткалардын клонун пайда кылат. Клеткалардын конгломератында мурунтан эле башка функциялар бар, уулуу заттарды чыгарып, организмдин жалпы абалына терс таасирин тийгизет.
Эгер мутация соматикалык эмес, жыныс клеткасында болгон болсо, анда өзгөрүүлөр урпактарда байкалат. Алартубаса органдардын патологиясы, деформациясы, зат алмашуунун бузулушу жана сактоо оорулары менен көрүнөт.
Спонтандык мутациялар: мааниси
Кээ бир учурларда мурда пайдасыз көрүнгөн мутациялар жаңы жашоо шарттарына көнүү үчүн пайдалуу болушу мүмкүн. Бул табигый тандалуунун чарасы катары мутацияны билдирет. Жаныбарлар, канаттуулар жана курт-кумурскалар жырткычтардан коргонуу үчүн жашаган аймагына жараша камуфляждалат. Бирок алардын жашоо чөйрөсү өзгөрсө, анда мутациялардын жардамы менен табият бул түрлөрдү жок болуп кетүүдөн коргоого аракет кылат. Жаңы шарттарда эң күчтүүлөрү аман калып, бул жөндөмдү башкаларга өткөрүп беришет.
Мутация геномдун активдүү эмес аймактарында пайда болушу мүмкүн, андан кийин фенотипте эч кандай көзгө көрүнгөн өзгөрүүлөр байкалбайт. Конкреттүү изилдөөлөрдүн жардамы менен гана "сынууну" аныктоого болот. Бул жаныбарлардын тектеш түрлөрүнүн келип чыгышын изилдөө жана алардын генетикалык карталарын түзүү үчүн зарыл.
Мутациялардын стихиялуулугу маселеси
Өткөн кылымдын 40-жылдарында мутациялар сырткы факторлордун таасиринен гана пайда болот жана аларга ыңгайлашууга жардам берет деген теория бар болчу. Бул теорияны текшерүү үчүн атайын тест жана кайталоо ыкмасы иштелип чыккан.
Процедура пробиркаларга бир эле түрдөгү бактериялардын бир аз көлөмүн себүү жана бир нече эмдөөдөн кийин аларга антибиотиктерди кошуудан турат. Микроорганизмдердин кээ бирлери аман калып, жаңы чөйрөгө өткөн. Ар кандай түтүкчөлөрдөгү бактерияларды салыштыруу каршылыктын пайда болгонун көрсөттүантибиотиктердин таасири алдында да, кийин да өзүнөн-өзү.
Кайталоо ыкмасы микроорганизмдер жүндүү кездемеге көчүрүлүп, андан кийин бир эле учурда бир нече таза медиага өткөрүлдү. Жаңы колониялар өстүрүлүп, антибиотик менен дарыланган. Натыйжада, чөйрөнүн бир бөлүктөрүндө жайгашкан бактериялар ар башка пробиркаларда аман калышты.
