Заманбап медицина келечектеги ата-энелерге баланын жынысын билип, анын жүзүн көрүүнү гана эмес, келечекте алардын тукумун кандай оорулар күтүп турганын алдын ала аныктоону да сунуштай алат. Бул цитогенетикалык изилдөөгө жардам берет. Аны ишке ашыруу үчүн бир нече миллилитр кан же түйүлдүктүн башка суюктугу/тканы жетиштүү. Материал менен татаал химиялык жана физикалык манипуляцияларды жасагандан кийин, генетик үй-бүлөнү кызыктырган суроолорго жооп бере алат.
Аныктама
Цитогенетикалык изилдөө – гендик, хромосомдук же митохондриялык мутацияларды, ошондой эле онкологиялык ооруларды аныктоо максатында адамдын генетикалык материалын микробиологиялык изилдөө. Бул изилдөөнүн мааниси кариотиптөө үчүн клеткалардын болушу жана аларда болуп жаткан өзгөрүүлөрдү изилдөө менен аныкталат.
Клетка ядросундагы ДНК молекуласынын көрүнүшү клетка циклинин фазасына жараша абдан өзгөрөт. Талдоо жүргүзүү үчүн мейоздун метафазасында пайда болгон хромосома конъюгациясы болушу керек. АтМатериалдын сапаттык үлгүсүн алууда ар бир хромосома клетканын борборунда жайгашкан эки өзүнчө хроматиддер катары көрүнөт. Бул цитогенетикалык изилдөө жүргүзүү үчүн идеалдуу вариант. Адамдын кариотипи адатта 22 жуп аутосомадан жана эки жыныстык хромосомадан турат. Аялдар үчүн XX, ал эми эркектер үчүн XY.
Көрсөткүчтөр
Цитологиялык изилдөө ата-энеден да, баладан да спецификалык көрсөткүчтөр болгондо жүргүзүлөт:
- эркектин тукумсуздугу;
- биринчилик аменорея;
- кадимки бойдон түшүп калуу;
- өлүү төрөт тарыхы;
- хромосомалык аномалиялары бар балдардын болушу;
- кемтиги бар балдардын болушу;
- экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКО) процедурасына чейин;- ийгиликсиз ЭКУнун тарыхынын болушу.
Түйүлдүк үчүн өзүнчө көрсөткүчтөр бар:
- төрөлгөн балада кемчиликтин болушу;
-акылынын артта калышы;
- психомотордук артта калуу;- гендердик аномалиялар.
Кан жана жилик чучугун текшерүү
Кандын жана жилик чучугунун цитогенетикалык изилдөөсү кариотипти аныктоо, хромосомалардын түзүлүшүндөгү сандык жана сапаттык бузулууларды аныктоо жана ракты тастыктоо үчүн жүргүзүлөт. Ядролуу кан клеткалары (лейкоциттер) азыктандыруучу чөйрөдө үч күн культивацияланат, андан кийин алынган материал айнек слайдга бекитилет жана микроскоп астында каралат. Бул этапта, бул белгиленген сапаттык боёп үчүн маанилүү болуп саналатматериалды жана изилдөөнү жүргүзө турган лаборанттын даярдыгынын деңгээли.
Сөөк чучугун анализдөө үчүн биопсиядан кеминде жыйырма клетка алынышы керек. Материалдык үлгүлөрдү алуу медициналык мекемеде гана жүргүзүлүшү керек, анткени жол-жобосу оорутуучу жана стерилдүү шарттар пункцияланган жердин инфекциясын алдын алуу үчүн зарыл.
Түйүлдүктү текшерүү
Түйүлдүктүн цитогенетикалык изилдөөсү жубайлардын кеңешинен кийин генетик тарабынан дайындалат. Бул талдоо үчүн материалды тандоонун бир нече варианттары бар. Эң алгачкысы - плацентанын биопсиясы. Хориондун цитогенетикалык изилдөөсү үчүн материалдан үлгү алуу УЗИ көзөмөлү астында трансвагиналдык түрдө жүргүзүлөт. Аспирациялык ийне менен келечектеги плацентанын бир нече вилласы алынат, анда эмбриондун ДНКсы бар. Процедураны кош бойлуулуктун 10-жумасынан баштап жүргүзүүгө болот. Үчүнчү айдан баштап амниоцентезге уруксат берилет. Бул изилдөө үчүн материал катары колдонула турган түйүлдүктүн эпителий клеткалары бар амниотикалык суюктуктун аспирациясы.
Үчүнчү вариант – кордоцентез. Бул процедура балага зыян келтириши мүмкүн, ошондуктан далилдер жетиштүү күчтүү болушу керек. Ийне ичтин алдыңкы дубалы аркылуу амниотикалык табарсыктын ичине киргизилет, андан кийин киндиктин венасына кирип, кандын бир бөлүгүн алуу керек. Бардык жол-жобосу УЗИ көзөмөлү астында жүзөгө ашырылат.
Бул ыкмаларды колдонуу менен төрөлө элек баланын моногендик, хромосомдук жана митохондриялык патологияларын аныктоого жана узартуу же узартуу жөнүндө чечим кабыл алууга болот.аборт.
Шишик клеткасынын анализи
Рак клеткаларынын хромосомаларын молекулярдык цитогенетикалык изилдөө алардын морфологиялык өзгөрүүлөрүнөн, ошондой эле тилкелердин начар көрүнгөндүгүнөн улам кыйын. Бул транслокация, жок кылуу ж.б. болушу мүмкүн. Азыркы деңгээлде мындай үлгүлөрдү изилдөө үчүн in situ гибриддештирүү (б.а. "in situ") колдонулат. Бул кандайдыр бир ДНК же РНК молекуласында хромосомалардын жайгашкан жерин аныктоого мүмкүндүк берет. Ушундай жол менен башка оорулардын маркерлерин да издесе болот. Изилдөө метафазада гана эмес, интерфазада да жүргүзүлүшү маанилүү, бул материалдын көлөмүн көбөйтөт.
Негизги маселе так онкологиялык оорулардын маркерлеринде жатат, анткени ар бир учурда жеке нуклеотиддердин ырааттуулугун даярдоо жана аны көбөйтүү керек. Андан кийин, изилденген ДНКнын жетиштүү көлөмүн топтогондон кийин, иш жүзүндө гибриддештирүү жүргүзүлөт. Аягында сиз аныкталган аймактарды бөлүп, изилдөөнүн жыйынтыгы боюнча жыйынтык чыгарышыңыз керек.
Хромосомалык бузулуулардын түрлөрү
Бүгүнкү күндө хромосомалык оорулардын бир нече түрү бар:
- моносомия - жуптан бир гана хромосоманын болушу (Шерешевский-Тернер оорусу);
- трисомия - дагы бир хромосоманын кошулушу (супераял жана супермен сидр, Даун, Патау, Эдвардс);
- жок кылуу - хромосоманын бир бөлүгүн алып салуу (хромосомалык патологиялардын мозаикалык формалары);
- дупликация - копияхромосома колунун белгилүү бир бөлүмү;
- инверсия – хромосома бөлүгүнүн жүз сексен градуска айлануусу; - транслокация – геномдун бөлүктөрүнүн бир хромосомадан экинчисине өтүшү.
Хромосомалык структуралык аномалиялар кийинки муунга өтүп, топтолуп калышы мүмкүн, ошондуктан оорулуу балдардын төрөлүү коркунучу жогорулайт. Цитогенетикалык изилдөөлөрдүн материалы зыяндын болушу үчүн кылдат изилденип, бүт организмдин абалы жөнүндө корутунду чыгарылат.
Клиникалык мааниси
Ошолгон же тубаса аномалиясы бар клетка шишик же дисембриогенез стигмасын пайда кыла турган клеткалардын бүтүндөй бир тукумунун прекурсору болуп калышы мүмкүн. Аларды өз убагында аныктоо эрте диагноз коюуга жана андан ары дарылоо тактикасы боюнча чечим кабыл алууга өбөлгө түзөт. Цитогенетикалык изилдөөлөр рецессивдүү рецессивдүү гендери бар көптөгөн түгөйлөргө дени сак балдарды төрөлүүгө же, эгерде бул мүмкүн болбосо, ЭКУ жана суррогат энеликти кароого мүмкүнчүлүк берди.
