Бүгүн, адамдын геномун чечмелөө боюнча изилдөөлөр аяктап, практикалык планга өткөндө, диагностикалык медицина эмбриондогу генетикалык аномалияларды аныктоого жөндөмдүү болгондо, көптөгөн карапайым адамдар үчүн кариотип жана геном деген эмне экени түшүнүксүз бойдон калууда. болуп саналат. Бул макалада биз бул эки түшүнүктүн ортосундагы айырмачылыктарды аныктап беребиз.
Молекулярдык биологиянын элементтери
Геном деген эмне? Бул гендик материалдын бүт жыйындысы - ядродогу жана митохондриялык ДНКдагы 22 аутосомалар жана жуп жыныстык хромосомалар, алар Адам геному долбоору боюнча 3,1 миллиард жуп базалык жуптарды (эске алуу - аденин, гуанин, цитозин жана тимин) камтыйт.
Кариотип деген эмне? Бул ар бир биологиялык түргө (түрлөрдүн кариотипине) жана ар бир индивидуалга (жеке кариотипке) мүнөздүү болгон хромосомалардын белгилеринин (саны, формасы жана өлчөмү) жыйындысы.
Стандарт жана патология
Кариотип, анын нормасы катуу түргө мүнөздүү, түрлөр аралык кесилишинде негизги чектөөчү болуп саналат. Мисалы, үй мышыгыңыздын кариотипи 38,XY, ал эми эркектин кариотипи 46,XY же ургаачысы 46,XX. Биринчи сандар көрсөтүп туратжупташкан аутосомалардын саны (гомологдук хромосомалар), ал эми тамгалар - адамдын жынысын аныктоочу жыныстык хромосомаларда.
Буга чейин белгилүү болгондой, Homo sapiens биологиялык түрүнүн кариотипине формасы жана өлчөмү бирдей 22 жуп хромосома жана 1 жуп жыныстык хромосома (XY - эркек, XX - ургаачы кариотиптер) кирет. Мындай нормалдуу адамдын кариотипинен ар кандай четтөөлөр ар кандай өнүгүү бузулууларына алып келет жана көбүнчө өлүмгө алып келет. Заманбап статистикага ылайык, кариотипинде четтөөлөр бар түйүлдүктөрдүн 0,5%га жакыны гана кош бойлуулуктун аягына чейин аялдар тарабынан ташылат.
Эмне үчүн мындай болуп жатат
Кариотиптин бузулушу гаметалар – жумуртка жана сперматозоиддердин пайда болуу процессиндеги ар кандай бузулууларга милдеттүү. Гаметогенез татаал процесс, ал клетканын бөлүнүшүнүн өзгөчө формасына – мейозго негизделген. Гаметалардын пайда болушу учурунда тукум куучулук материалдын бөлүштүрүлүшү бузулушу мүмкүн, андан кийин гаметаларда хромосомалардын анормалдуу топтому пайда болот, бул алардын биригүү (уруктануу) натыйжасында зигота менен зигота пайда болушуна алып келет. анормалдуу кариотип. Зиготанын кийинки бөлүнүшү мындай патологияны бүт организмдин клеткаларына өткөрүп берет.
Жеке кариотип
Кариотиптөө деген эмне? Бул кийинчерээк талдоо үчүн инсандын хромосомаларын бөлүп алуу жана боёо процедурасы. Бөлүнгөн дененин каалаган клеткасы бул процедурага ылайыктуу. Анткени, хромосомалардын спирализациясы, биз сүрөттө көрүнүп тургандай, митоздун метафазасынын (жөнөкөй клетканын бөлүнүшү) стадиясында болот.
Адамдын кариотиптөө үчүнжилик чучугунун клеткалары, теринин фибробласттары же кандын лейкоциттери колдонулушу мүмкүн. Бул материалды алуу оңой болгондуктан көбүнчө кариотип үчүн кан колдонулат.
Боёо процедураларынан кийин адамдын бардык хромосомаларын аныктоого жана анализдөөгө болот, анткени ар бир хромосоманын өзүнүн жекече сызыкча үлгүсү бар жана дал ошолор алардын курамындагы кайра жайгаштыруу, үзүлүү жана жок кылуу (жоготуу) жөнүндө түшүнүк берет. түзүмү.
Хромосома паспорту
Инсандын кариотиптерин изилдөө анын генетикалык абалын – хромосомалардын сандык жана сапаттык аномалияларын аныктоого мүмкүндүк берет. Бул кариотиптин бузулушу көбүнчө төрөттүк функциялардын ар кандай даражадагы бузулушунун, баланын психикалык же психикалык өнүгүүсүнүн артта калышынын жана хромосомалардын топтому менен байланышкан башка патологиялардын себеби болуп саналат.
Кариотиптеги хромосомалардын санынын эң көп аныкталган бузулушу (аневлоидия жана полиплоидия). Эң белгилүү аномалиялар: Даун синдрому (трисомия 21), Эдвардс синдрому (трисомия 18), Тернер синдрому (моносомия X) жана эркектерде Клайнфелтер синдрому (трисомия X).
Хромосомалардын структуралык аномалиялары (делециялар, дупликациялар, транслокациялар, инверсиялар) көбүнчө ар кандай метаболизм патологияларына алып келет.
Бул бизге эмне берет
Биз баарыбыз кариотиптеги аномалияларды алып жүрүүчүбүз, ошол эле учурда сыртыбыздан таптакыр дени сак боло алабыз. Бирок алар тукумсуздуктун, аборттун себеби болушу мүмкүн. Мындан тышкары, бул аномалияларкариотип көбүнчө дени сак ата-энелердин жуптарында өнүгүү аномалиялары бар баланын төрөлүшүнө алып келет.
Балалуу болууну пландап жаткан жана репродуктивдүү көйгөйлөрү бар жубайларды кариотиптөө генетикалык консультанттарга дени сак балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн баалоого жана тукумсуздук же боюнан түшүп калуу көйгөйүн чечүү программасын иштеп чыгууга жардам берет.
Өзүнчө, кариотиптин пренаталдык диагнозун белгилей кетүү керек. Бул учурда түйүлдүктүн киндик каны анализге алынып, кариотип анализи жүргүзүлөт. Ушундай жол менен кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү аномалияларды аныктоого болот.
Постнаталдык (төрөлгөндөн кийин) кариотиптөө ден соолугунда олуттуу көйгөйлөрү бар адамдар үчүн актуалдуу. Өнүктүрүүнүн артта калуулары, аутизм, жыныстык жетилүүнүн бузулушу, тукумсуздук же кайталануучу боюнан түшүп калуулардын баары медициналык генетикалык кеңешке кайрылууга негиз болуп саналат.
