Балалык эпилепсиянын ар кандай көрүнүштөрүнүн арасында Дравет синдрому өзгөчө орунду ээлейт жана балким баланын өмүрүнө коркунуч туудурган эң оор патология болуп саналат. Бул синдром ымыркайдын жашоосунун биринчи жылында эле көрүнүп турат жана көп учурда анын психомотордук өнүгүүсүнүн олуттуу бузулушуна, ал эми кээ бир учурларда өлүмгө алып келет. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору, анын негизги белгилери жана дарылоо ыкмалары тууралуу биз макалада кийинчерээк сүйлөшөбүз.
Кандай учурларда Дравет синдрому деп айтылат?
Дрейв синдрому көп кездешпейт – 40 миң жаңы төрөлгөн ымыркайга 1 адам бул патологиядан жабыркай турганы белгиленген (андан тышкары, эркек балдар оорулардын санынын 66% түзөт). Бирок бул, демек, дарыгерлер кээде туура диагноз коюу кыйынга турат жана, ошентип, баалуу убакытты жоготуп жатканына алып келет. Ал эми дарылоо терапиясы жок аталган синдрому менен баланын абалы,жаш өткөн сайын начарлайт.
дары-дармектер, сиз Dravet синдромунан шектенсеңиз болот.
Балдар көбүнчө күнү бою бир нече чабуулга дуушар болушат жана бул абал бир жумага созулат. Андан кийин бир-эки апта тыныгуу болуп, баары кайра кайталанат.
Дравет синдромундагы эпилепсиялык абал көп кездешет. Ал конвульсиялар менен коштолушу же конвульсивдүү эмес болушу мүмкүн, ар кандай интенсивдүү аң-сезимдин бузулушу түрүндө сегменттик миоклония (булчуңдардын тез булчуңдары).
Dravet синдрому: себептери
Сүрөттөлгөн синдромдун негизги себебин изилдөөчүлөр генетикалык ыктуулук деп аташат, тактап айтканда, пациенттин гендеринде натрий каналынын мутациясынын болушу.
Ымыркайларда сүрөттөлгөн абалдын өнүгүшүнүн провокациялык фактору болуп көбүнчө ар кандай оору учурунда дене табынын жогорулашы, ысык ваннага түшүү, ысып кетүү саналат. Бул ошондой эле катуу чарчоо же жарык стимуляциясы болушу мүмкүн (жарык жарыгы, караңгыдан ачык жарыкка өтүү ж.б.). Мунун баары жана бейтаптын жашоосунун кийинки жылдарында ал үчүн коркунучтуу болуп, ар кандай күчтөгү талмаларды пайда кылаарын белгилей кетүү керек.
Дрейв синдрому: симптомдору
НегизиDravet синдромунун көрүнүштөрү фокалдык жана жалпыланган эпилепсиялык талмаларга да таандык болушу мүмкүн. Фокалдык талма алардын пайда болушуна себеп болгон дүүлүктүрүүчү аймак мээнин бир гана бөлүгүндө жайгашкандыгы менен айырмаланат. Эки жарым шарда тең нейрондордун патологиялык активдүүлүгүн өнүктүрүүдө сөз жалпыланган талма жөнүндө болуп жатат.
Дравет синдромундагы конвульсиялар көбүнчө полиморфтук. Балада жылына клоникалык (булчуңдардын тонусунун өзгөрүшү менен), тоник (бул бир кыйла узакка созулган булчуңдардын спазмы) жана жалпыланган миоклоникалык конвульсиялар болушу мүмкүн.
Көбүнчө атиптик абсанс түрүндөгү талма пайда болот - баланын аң-сезими айлана-чөйрөгө жарым-жартылай же толугу менен жооп бербеген шарттар. Бул учурда наристе уктап, бир чекитине карап, артка ийилип, күтүлбөгөн жерден кулап же колундагы нерсесин таштап салышы мүмкүн.
Көбүнчө саналып өткөн инсульттар ойгонуу учурунда, ошондой эле ойгонуу учурунда пайда болот (уйкуда бул диагноз менен ооругандардын 3% гана катталган).
Дравет синдромунун клиникалык көрүнүштөрү кантип өнүгөт?
Эреже катары, Дравет синдрому аталган симптомдордун белгилүү бир ырааттуулукта пайда болушу менен айырмаланат. Дарыгерлер оорунун үч негизги мезгилин ажыратышат.
- Салыштырмалуу жумшак мезгил, клоникалык конвульсиялардын көрүнүшү (кыска убакыттан кийин булчуңдардын тез жыйрылышы, биринин артынан бири). Провокациялоочу жагдай катары, эреже катары, температуранын жогорулашыбала, бирок келечекте алар буга чейин эле жана ага көз карандысыз болушу мүмкүн.
- Агрессивдүү күчөп - көп сандаган миоклоникалык конвульсиялардын пайда болушу менен. Алар табиятта көбүнчө фебрильдүү (б.а. температуранын жогорулашына жараша) болуп, денеге жана буттарга тарайт. Миоклоникалык талмаларга атиптик абсанстык талмалар жана комплекстүү фокалдык кармамалар кошулат.
- Талмасы басаңдап, баланын неврологиялык жана психикалык жактан катуу бузулган статикалык мезгили.
Балалыктын оор миоклоникалык эпилепсиясынын негизги белгилери
Жогоруда айтылгандай, Дравет синдрому сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, адистер көбүнчө аны аныктоо кыйынга турат. Ошондуктан, ата-энелер баланын патологиялык абалын өнүктүрүү жөнүндө так маалымат берүү үчүн маанилүү болуп саналат. Төмөнкү белгилер бар болсо аталган синдромдон шектенүүгө болот:
- бир жашка чейин пайда болгон оору;
- талма полиморфтук (б.а., алардын көрүнүштөрү ар түрдүү);
- талма типтүү антиконвульсанттар менен токтобойт;
- талмалардын пайда болушу баланын денесинин температурасынын жогорулашына байланыштуу;
- ымыркайда байкаларлык өнүгүү артта калуусу бар (бул белги ар кандай даражада көрсөтүлүшү мүмкүн);
- атаксиянын көрүнүштөрү (кыймылдардын координацияланышы) көрсөтүлөт;
- МРТ көрсөткүчтөрү патологиянын бар экенин тастыктабайт (айрыкча оорунун башталышында);
- ЭЭГде - фон ритминин басаңдашы жана мультифокалдык бузулуулар,чокулар жана жай термелүүлөр менен көрсөтүлөт.
Бул симптомдордон тышкары, Дравет синдрому бар балдар, адатта, гиперактивдүүлүк жана көңүл буруунун жетишсиздиги менен мүнөздөлөт.
Дравет синдромунун өнүгүү прогнозу
Оор миоклоникалык эпилепсия боюнча прогноз жалпысынан начар. Dravet синдрому менен ооруган бардык бейтаптар акыл-эси артта калып, жарымында оор абалда болот. Төрт жаштан кийин бейтаптар жүрүм-турумунун бузулушу, анын ичинде психоздор менен прогрессивдүү начарлайт.
Тилекке каршы, сүрөттөлгөн патологияда өлүмгө алып баруучу натыйжа да өтө жогору – 18% чейин жана анын себептери көбүнчө талма учурундагы кырсыктар же эпилепсия статусу.
Баладагы талма учурунда оор кесепеттерге алып келүү коркунучун азайтуу үчүн ата-энелер талма кармаганда биринчи жардам кантип көрсөтүлөрүн жакшы түшүнүшү керек.
Ысытма кармаганда биринчи жардамды кантип көрсөтүү керек?
Эгер баланын ысытмасынан улам талма болсо (эсиңизде болсо, бул оорунун негизги белгилеринин бири), бул эрежелерди сактаңыз:
- баланы тегиз жерге жаткыруу;
- таза аба менен камсыз кылуу;
- баланын оозун былжырдан тазалоо;
- баланын башын капталга буруңуз;
- ысытоону түшүрүүчү чараларды көрүү.
Эгер баланын ысытмасы катуу болсо, башкача айтканда чекеси ысык, бетикызарып кеткен, андан кийин конвульсияда биринчи жардам температураны түшүрүүгө багытталууга тийиш (маңдайга муздак нымдуу компресс, колтукка жана чурайга муздак, денени 1:1 катышта суу менен уксус менен сүртүү, антипиретикалык каражаттар).
Эгер баланын териси кубарып, эриндери жана тырмактары көгөрүп, чыйрыгып, буту-колу муздак болсо, анда ушалап, муздак компресс жасоого болбойт. Баланы жылытуу керек, антипиретиктерди, ошондой эле кан тамырларын кеңейтүү үчүн 1 кг салмакка 1 мг-дан Но-шпа же Папаверин таблеткаларын берүү
Узакка созулган эпилепсиялык талма менен жардам
Баланын жалпыланган клоникалык жана тоник конвульсиялары менен коштолгон эпилепсиялык талма учурунда төмөнкүлөр керек:
- тегиз бетке жаткыла;
- бала урбашы үчүн башынын астына жумшак бир нерсе коюу;
- таза аба менен камсыз кылуу;
- оозду жана тамакты былжырдан тазалоо;
- башыңызды капталга буруңуз;
- кездеменин каалаган бөлүгүн түйүнгө байлап, тилин жана эриндерин тиштеп албаш үчүн тиштеринин арасына киргизиңиз, анткени бир жаштагы бала тиштерин катуураак нерселерге (кашык, таякча) сындырып алат;
- ооздон чыккан көбүктү сүлгү менен сүртүңүз;
- чабуул учурунда бала бир нерсеге урунбагандыгын текшериңиз.
Эгерде конвульсиялар статус түрүндө болсо, сөзсүз тез жардам чакырышыңыз керек.
Дравет синдрому бар балдарды дарылоонун негизги принциптери
Дарылоосүрөттөлгөн оору менен ооруган бала талмалардын азайышына жана алардын абалынын түрүн өнүктүрүүнүн алдын алуу үчүн кыскарган.
Дравет синдрому диагнозу коюлганда, дарылоо белгилүү эпилепсияга каршы дарыларды колдонууну жокко чыгарат: Карбамазепин, Финлепсин, Фенитоин жана Ламотриджин, анткени алар пациенттин абалын гана начарлатып, талмалардын учурдагы формаларынын жүрүшүн начарлатат.
Милдеттүү дары-дармек терапиясынан тышкары, температуранын алдын алуу жөнүндө эстен чыгарбоо керек, анткени бул абал пациент үчүн өзгөчө коркунучтуу. Жарыктын стимуляциясы менен кол салууларды жаратпаш үчүн ага көк линзалуу көз айнек же мөөр басылган бир айнек тагынуу сунушталат.
Дравет синдрому үчүн дары-дармек терапиясы
Дигноз такталганда, алгачкы дарылоо Топираматты колдонуу менен башталат. Ал акырындык менен 3-10 мг / кг / күн жогорулатуу, 12,5 мг / күн дозада белгиленген. (Дары күнүнө эки жолу алынат). Бул каражат өзгөчө эффективдүү болуп саналат, анда сүрөттөлгөн балалык эпилепсия жалпыланган конвульсиялык талма жана дененин бир тарабынан экинчи тарабына өтүшүп кеткен пароксизмдер (гемиконвульсиялар) менен көрүнгөн.
Төмөнкү монотерапия үчүн дарылар вальпрой кислотасынын туундулары («Конвулекс», «Конвульсофин» сиропу ж.б.) – өзгөчө атиптик абсенстерде жана миоклонияда эффективдүү, ошондой эле барбитур кислотасы («Фенобарбитал») үчүн колдонулат. жалпы конвульсиялар, абал курсуна тенденция менен. Айтмакчы, бул учурда, жогоркубромдун натыйжалуулугу.
Керек болсо дарыларды айкалыштыруу менен колдонуңуз. Алардын эң натыйжалуусу - вальпроаттардын Топирамат менен айкалышы.
