Адамдын денеси өзгөчөлүгү менен белгилүү. Организмибизде күн сайын болуп жаткан ар кандай мутациялардан улам биз индивидуалдуу болуп калабыз, анткени биз ээ болгон кээ бир белгилер башка адамдардын ошол эле тышкы жана ички факторлорунан олуттуу түрдө айырмаланат. Бул кандын түрлөрүнө да тиешелүү.
Аны адатта 4 түргө бөлүү кабыл алынат. Бирок, бул өтө сейрек кездешет, бирок бир кан тобуна ээ болушу керек болгон адамдын (ата-энесинин генетикалык өзгөчөлүктөрүнөн улам) такыр башка, спецификалык бир топ бар. Бул парадокс "Бомбей феномени" деп аталат
Бул эмне?
Бул термин тукум куума мутация катары түшүнүлөт. Бул өтө сейрек кездешет - он миллион адамга 1 учурга чейин. Бомбей феномени өз атын Индиянын Бомбей шаарынан алган.
Индияда бир калктуу конуш бар, анын элинде кандын "химердик" тобу кеңири таралган. Бул эритроцит антигендерин стандарттуу методдор менен аныктоодо натыйжа, мисалы, экинчи топту көрсөтөт, бирок чындыгында адамдагы мутациядан улам биринчи.
Бул адамдарда Н генинин рецессивдүү жупунун пайда болушу менен шартталган.адам бул ген үчүн гетерозиготалуу болсо, анда белги пайда болбойт, рецессивдүү аллель өз милдетин аткара албайт. Ата-энелик хромосомалардын туура эмес айкалышынан гендердин рецессивдүү жуптары пайда болуп, Бомбей феномени ишке ашат.
Ал кантип өнүгөт?
Кубулуштун тарыхы
Бул көрүнүш көптөгөн медициналык басылмаларда сүрөттөлгөн, бирок дээрлик 20-кылымдын ортосуна чейин бул эмне үчүн болуп жатканын эч ким түшүнгөн эмес.
Бул парадокс 1952-жылы Индияда ачылган. Иликтөө жүргүзүп жаткан дарыгер ата-энелердин кан топтору бирдей экенин (атасынын биринчиси, ал эми энесинин экинчиси), ал эми төрөлгөн баланын үчүнчүсү экенин байкаган.
Бул көрүнүшкө кызыгып, дарыгер атасынын денеси кандайдыр бир жол менен өзгөрүүгө жетишкенин аныктай алган, бул анын биринчи тобу бар деп божомолдоого мүмкүндүк берген. Өзгөртүүнүн өзү керектүү антигенди аныктоого жардам бере турган керектүү протеиндин синтезин камсыз кылган ферменттин жоктугунан улам болгон. Бирок, эгерде фермент жок болсо, анда топту туура аныктоо мүмкүн эмес.
Кавказ расасынын өкүлдөрүнүн арасында бул көрүнүш өтө сейрек кездешет. Индияда "Бомбей каны" алып жүрүүчүлөрдү көбүрөөк таба аласыз.
Бомбей канынын теориясы
Уникалдуу кан тобунун пайда болушунун негизги теорияларынын бири хромосомалык мутация. Мисалы, төртүнчү кан тобу бар адамда хромосомадагы аллелдердин рекомбинацияланышы мүмкүн. Башкача айтканда, гаметалардын пайда болушу учурунда гендер жооптуукан тобун тукум кууруу үчүн төмөнкүдөй кыймылдай алат: А жана В гендери бир гаметада болот (кийинки адам биринчиден башка бардык топту ала алат) жана башка гамета кан тобуна жооптуу гендерди алып жүрбөйт. Бул учурда гаметанын антигендерсиз тукум куууусу мүмкүн.
Анын таралышына бирден-бир тоскоолдук – бул гаметалардын көбү эмбриогенезге кирбей эле өлүп калышы. Бирок, кээ бирлери аман калышы мүмкүн, бул кийинчерээк Бомбей канынын пайда болушуна салым кошот.
Балким зигота же эмбрион стадиясында гендердин бөлүштүрүлүшүнүн бузулушу (эненин туура эмес тамактануусунун же спирт ичимдиктерин ашыкча ичүүнүн натыйжасында).
Бул мамлекеттин өнүгүү механизми
Айтылгандай, баары гендерден көз каранды.
Адамдын генотиби (баардык гендердин жыйындысы) түздөн-түз ата-энеден көз каранды, тагыраагы, ата-энеден балдарга кандай сапаттар өткөнүнө байланыштуу.
Антигендердин составын тереңирээк изилдеп көрсөңүз, кандын тобу ата-энеден тең тукум кууганын байкайсыз. Мисалы, алардын биринде биринчиси болсо, экинчисинде экинчиси болсо, балада бул топтордун бирөө гана болот. Эгерде Бомбей феномени өрчүсө, баары бир аз башкача болот:
- Экинчи кан тобун а гени башкарат, ал атайын антигендин синтези үчүн жооп берет - А. Биринчи же нөлдүн өзгөчө гендери жок.
- А антигенинин синтези H хромосомасынын дифференциацияга жооптуу бөлүгүнүн аракети менен шартталган.
- Эгер бул ДНК бөлүмүнүн системасында катачылык болсо,анда антигендер туура дифференциялана алышпайт, ошол себептен бала ата-энесинен А антигенди ала алат, ал эми генотиптик жуптагы экинчи аллельди аныктоого болбойт (шарттуу түрдө ал nn деп аталат). Бул рецессивдүү жуп А сайтынын аракетин басат, анын натыйжасында бала биринчи топко ээ.
Кыскача айтканда, Бомбей феноменин пайда кылган негизги процесс рецессивдүү эпистаз экени белгилүү болду.
Аллельдик эмес өз ара аракеттенүү
Айтылгандай, Бомбей феноменинин өнүгүшү гендердин аллельдик эмес өз ара аракетине - эпистазга негизделген. Тукум куучулуктун бул түрү бир ген экинчисинин аракетин басышы менен айырмаланат, ал тургай, басылган аллель үстөмдүк кылса да.
Бомбей феноменинин өнүгүшүнүн генетикалык негизи эпистаз болуп саналат. Бул тукум куучулуктун өзгөчөлүгү - рецессивдүү эпистатикалык ген гипостатикалык генге караганда күчтүү, бирок кандын тобун аныктайт. Демек, басууга себеп болгон ингибитор ген кандайдыр бир өзгөчөлүк жаратууга жөндөмсүз. Мындан улам бала “жок” кан тобу менен төрөлөт.
Мындай өз ара аракеттенүү генетикалык жактан аныкталат, ошондуктан ата-энелердин биринде рецессивдүү аллель бар экендигин аныктоого болот. Мындай кан тобунун өнүгүшүнө таасир этиши мүмкүн эмес, ал тургай, аны өзгөртүү. Ошондуктан, Бомбей феномени бар адамдар үчүн, күнүмдүк жашоонун үлгүсү кээ бир эрежелерди талап кылат, аларга ылайык, мындай адамдар кадимки жашоодо жашай алышат жана ден соолугу үчүн коркпой алышат.
Бул мутация бар адамдардын жашоо өзгөчөлүктөрү
Жалпысынан эл-Бомбейдин канын алып жүрүүчүлөр кадимки адамдардан эч айырмаланбайт. Бирок кан куюу талап кылынганда (чоң хирургия, кырсык же кан системасынын оорусу) көйгөйлөр пайда болот. Бул адамдардын антигендик составынын өзгөчөлүгүнө байланыштуу аларга Бомбейден башка кан куюуга болбойт. Айрыкча көбүнчө мындай каталар экстремалдык кырдаалдарда, пациенттин эритроциттеринин анализин кылдат изилдөөгө убакыт жок болгондо келип чыгат.
Тест, мисалы, экинчи топту көрсөтөт. Бейтапка бул топтун каны куюлганда кан тамыр ичиндеги гемолиз пайда болушу мүмкүн, бул өлүмгө алып келет. Антигендердин дал ушундай шайкеш келбегендигинен улам пациентке Бомбейдин каны гана керек, ар дайым аныкындай Rh бар.
Мындай адамдар 18 жаштан баштап өз канын сактап калууга аргасыз болушат, керек болсо кийинчерээк кан куюуга бир нерсе болушат. Бул адамдардын денесинде башка өзгөчөлүктөр жок. Ошентип, Бомбей феномени оору эмес, "жашоо жолу" деп айтууга болот. Сен аны менен жашай аласың, болгону "уникалдуулугуңду" эстеп калуу керек.
Аталык көйгөйлөр
Бомбей феномени – «үйлөнүүдөгү бороон». Негизги маселе, аталыкты аныктоодо атайын изилдөөлөрсүз бул көрүнүштүн бар экенин далилдөө мүмкүн эмес.
Эгерде кимдир бирөө күтүлбөгөн жерден мамилени тактоону чечсе, анда ага мындай мутациянын болушу мүмкүн экенин сөзсүз билдириңиз. Мындай учурда генетикалык дал келүү үчүн тест кандын антигендик курамын изилдөө менен кеңири жүргүзүлүшү керек.эритроциттер. Болбосо, баланын апасы күйөөсүз жалгыз калуу коркунучу бар.
Бул көрүнүштү генетикалык тесттердин жардамы менен жана кан тобунун тукум куучулук түрүн аныктоо менен гана далилдесе болот. Изилдөө абдан кымбат жана учурда кеңири колдонулбайт. Ошондуктан, башка кан тобу менен бала төрөлгөндө, дароо Бомбей феномени шектенүү керек. Бул оңой эмес, анткени ал жөнүндө бир нече ондогон адамдар билет.
Бомбей каны жана анын учурдагы көрүнүшү
Айтылгандай, Бомбейдин каны бар адамдар сейрек кездешет. Кавказ расанын өкүлдөрүндө кандын бул түрү дээрлик кездешпейт; индустар арасында бул кан көп кездешет (орто эсеп менен европалыктарда бул кан 10 миллион адамга бир учурду түзөт). Бул көрүнүш индустардын улуттук жана диний өзгөчөлүктөрүнөн улам өнүгүп жатат деген теория бар.
Индияда уй ыйык жаныбар экенин, анын этин жебеш керек экенин баары билет. Балким, уй этинде генетикалык коддун өзгөрүшүнө себеп боло турган белгилүү антигендер бар болгондуктан, Бомбейдин каны көбүрөөк пайда болот. Көптөгөн европалыктар уйдун этин жешет, бул рецессивдүү эпистатикалык гендин антигендик басылышынын теориясынын пайда болушунун шарты болуп саналат.
Климаттык шарттар да таасир этиши мүмкүн, бирок бул теория учурда изилденбей жатат, андыктан ага далилэч кандай негиз жок.
Бомбей канынын мааниси
Тилекке каршы, бул күндөрү Бомбейдин каны жөнүндө көп адамдар уккан эмес. Бул көрүнүш гематологдор менен гендик инженерия тармагында иштеген окумуштууларга гана белгилүү. Алар гана Бомбей феномени жөнүндө, ал эмне экенин, ал кандайча пайда болоорун жана ал аныкталганда эмне кылуу керектигин билишет. Бирок бул көрүнүштүн так себеби азырынча аныктала элек.
Эволюциянын көз карашы боюнча, Бомбей каны жагымсыз фактор болуп саналат. Көптөгөн адамдар кээде аман калуу үчүн кан куюуга же алмаштырууга муктаж болушат. Бомбей каны болгон учурда, кыйынчылык аны кандын башка түрү менен алмаштыруунун мүмкүн эместигинде. Мындан улам мындай адамдарда өлүм көп кездешет.
Эгер көйгөйдү башка тараптан карасаңыз, стандарттуу антигендик курамдагы канга караганда Бомбей каны идеалдуураак болушу мүмкүн. Анын касиеттери толук түшүнүксүз, ошондуктан Бомбей феномени каргыш же белек деп айтууга болбойт.
