Адамдын жашоосун олуттуу чектеп, алтургай өлүмгө алып баруучу ар кандай оорулардын саны тынымсыз өсүүдө. Ошол эле учурда маанилүү бир чындыкты түшүнүү керек: организмдин функцияларын бузган кээ бир патологиялар сатылып алынган эмес, бирок, алар айткандай, генетикадан келип чыккан. Сөз муундан-муунга өтүп келе жаткан аутосомалык белгилердин тукум куууусу жөнүндө болуп жатат.
Автосомалык белги деген эмнени билдирет
Бул терминдин маңызын тереңдетип, эң оболу ар кандай жандыктын тукум куучулук сыяктуу касиетине көңүл буруу зарыл. Көпчүлүк учурларда балдар ата-энелерине окшош, бирок бир үй-бүлө мүчөлөрүнүн ортосунда ар дайым белгилүү бир айырмачылыктар болот.
Башкача айтканда, ар бир адамдын өзүнүн жеке өзгөчөлүктөрү бар, бирок алар чындыгында генетикалык мурастын бир бөлүгү. Ошентип, аутосомалык белги ата-эненин генетикалык белгилеринин тукум куучулугунан башка эч нерсе эмес.
Оорунун таралышы
Белгилүү индивидуалдык өзгөчөлүктөрдөн тышкары, адам кээ бир ооруларды атасынан жана энесинен тукум кууп өтүшү мүмкүн. Бул чындык гендердеги мутациялардын таасири менен шартталганаутосомаларда локализацияланган. Ошол эле учурда мындай белгилер эки негизги чөйрөгө бөлүнөт: басымдуу жана рецессивдүү. Экөө тең белгилүү бир адамдын мурасынын түзүлүшүнө олуттуу таасирин тийгизет.
Автосомалуу доминант
Мурастын ар бир түрү өзүнүн өзгөчөлүктөрүнө ээ. Эгерде аутосомдук доминантты карай турган болсок, анда бул учурда ооруну тукум куучулук жол менен алуу үчүн ата-энелердин кайсынысынын болбосун мутант аллелин берүү жетиштүү экенин белгилей кетүү керек. Мындай тукум куучулук белгиси эркектерде да, аялдарда да бирдей болушу мүмкүн. Маңызы боюнча, аутосомалык үстөмдүк тукум куучулук аутосомалык гендин басымдуу аллели тарабынан башкарылуучу белгинин берилиши катары аныкталышы мүмкүн. Тукум куучулуктун бул түрү менен оорунун көрүнүшү үчүн аутосомада локализацияланган бир мутант аллель жетиштүү болот.
Жакшы кабар, мындай жол менен жугуучу оорулардын көбү ден соолукка олуттуу зыян келтирбейт жана адамдын репродуктивдүү функцияларына олуттуу зыян келтирбейт. Эгерде биз оорулардын пайыздык таасиринин деңгээлин салыштыра турган болсок, анда үстөмдүк кылуучу белгилер рецессивдикке караганда көбүрөөк четтөөлөрдү жаратат. Болгондо мындай мутация жубайлардын биринде толук ден соолук менен экинчисинин, коркунучу жугузуу ооруну түзөт 50%. Ушул себептен улам, мутация түрүндө көрүнгөн аутосомды-доминантты белги муундан муунга өтүп, демек, үй-бүлөлүк мүнөзгө ээ болот. Окшобойаутосомалык рецессивдүү, бул белгилер гомологдук хромосомаларда бир мутант жана бир нормалдуу аллель бар гетерозиготаларда пайда болот.
Аутосомды-доминантты тукум куучулуктун оорулары
Тукум куучулук белгилердин берилишинин бул түрү менен кийинки муундарда оорунун көрүнүшү үчүн мутациянын гетерозиготалуу алып жүрүүчүсү жетиштүү. Кызыктуу жагдай, басымдуу аутосомалык белги кыздарда да, балдарда да оорунун бирдей жыштыгын билдирет.
Эгерде тукум куучулуктун бул түрүнөн келип чыккан оору балада ата-энесинин экөө тең дени сак болсо, анда бул факт эненин же атанын жыныс клеткаларында жаңы мутациянын пайда болушун билдирет. Бул бир үй-бүлөдө, балдардын абалына басымдуу ген таасири ар кандай болушу мүмкүн экенин түшүнүү маанилүү. Бул оорунун клиникалык көрүнүшү менен оордугу сөзсүз эле бирдей болбойт дегенди билдирет.
Оорулардын мисалдары
Диминанттык типтеги аутосомалык белги Марфан синдрому сыяктуу оору аркылуу айкын көрүнүп турат. Мындай диагноз адамдын организминде тутумдаштыргыч ткань жабыркайт дегенди билдирет. Марфан синдрому менен ооруган оорулуулардын манжалары ичке, ичке болуп, буту-колунун узундугу диспропорциялуу болот. Бул адамдарда көбүнчө аорта жана жүрөк клапандары бузулат.
Тукум куучулуктун аутосомды-доминантты белгилеринин болушу менен аныкталуучу дагы бир тукум куума оору - брахидактилия, ал да кыска манжалуу. Бул өтө сейрек симптомата-энесинин бири. Бул оорунун көрүнүшү төрөттөн кийин биринчи жолу буттун жана колдун фалангаларынын табигый эмес өзгөрүшүнө байланыштуу байкалат.
Тукум куучулук дүлөйлүк - бул аутосомалык өзгөчөлүк, аны доминант катары да аныктоого болот.
Амиотрофиялык каптал склероз (ALS, же Шарко оорусу) да тукум куучулуктун аутосомалуу-доминантты белгисинин кесепети болуп саналат жана мотор-нейрондук оорулардын тобуна кирет. Бул ооруну борбордук нерв системасынын - кыймылдаткыч нейрондорунун клеткаларынын бузулушу менен шартталган өлүмгө алып баруучу, прогрессивдүү, нейродегенеративдик оору катары аныктоого болот. Бул клеткалардын негизги функциясы булчуңдардын тонусун сактоо жана кыймылдын координациясын камсыз кылуу.
Автосомдук рецессивдүү өзгөчөлүк: өзгөчөлүктөр
Мурастын бул түрү бир нече негизги мүнөздөмөлөргө ээ:
- тукумда тукум куума ооруну алып жүрүүчүлөр көп болгон күндө да балдардын абалына таасирин тийгизбеши мүмкүн, анткени рецессивдүү белгилер ар бир муунда боло бербейт (горизонталдык тукум куучулук, басымдуу белгилерден айырмаланып);
- рецессивдүү мутант ген (a) фенопикалык түрдө гомозиготтук абалда (аа) болгондо гана көрүнөт;
- тукум куучулук оору аялдарда да, эркектерде да бирдей көп кездешет;
- туугандардын никесинде төрөлгөн баланын ооруп калуу ыктымалдыгы кыйла жогорулайт;
- Айкын оорусу бар баланын феноптикалык жактан дени сак ата-энеси мүмкүнмутанттык гендин гетерозиготалуу алып жүрүүчүлөрү болгула.
Бардык тукум куучулук патологиялардын ичинен белгилердин рецессивдүү аутосомалык тукум куугучтугу эң кеңири таралганын белгилей кетүү керек. Бул өзгөчөлүктүн кесепети катары аныктала турган ооруларга зат алмашуунун бузулушуна алып келген ферментопатиялардын чоң тобу, кан оорулары (анын ичинде гомеостаз), бөйрөк, иммундук система ж.б. кирет.
Автосомалык рецессивдүү оорулардын мисалдары
- Белгилердин бул тобуна Гирке оорусу (гликогеноз) кирет. Бул генетикалык бузулуунун көрүнүшү глюкоза-6-фотосфатаза ферментинин жетишсиздигинен келип чыгат, бул боордун глюкозаны кайра жаратуу жөндөмдүүлүгүнүн олуттуу начарлашына алып келет. Мындай маанилүү процесстин бузулушу сөзсүз гипогликемияга алып келет.
- Клен сироп оорусу да рецессивдүү катары аныктала турган аутосомалык белги болуп саналат. Бул оорунун башка аты бар - лейциноз. Мындай диагноз бутакталган чынжырлуу аминокислоталардын туура эмес метаболизминен келип чыккан зат алмашуунун бузулушун билдирет. Бул оору органикалык ацидемияга байланыштуу болушу мүмкүн.
- Тэй-Сакс оорусу, ал ошондой эле алгачкы инфантильдик амуротикалык акмакчылык жана гексозаминидаза жетишсиздиги сыяктуу аталыштар менен жүрөт. Бул оору генетикалык жактан аутосомдук рецессивдүү болуп, баланын физикалык жана акыл-эс жөндөмдүүлүгүнүн прогрессивдүү начарлашына алып келет.
- Белгилей кетчү нерсе, дүлөйлүк сыяктуу оорудан айырмаланып, түс сокурдугунун аутосомалык белгисирецессивдүү, бирок ошол эле учурда аны "жыныстык менен байланышкан" катары классификациялоого болот. Түстү кабыл алуунун бузулушу жарым-жартылай же толук болушу мүмкүн. Көбүнчө кызыл түстү бурмалап кабыл алуу болуп саналат. Белгилей кетчү нерсе, кээ бир учурларда белгилүү бир түстү кабыл алуунун начарлашы башка түстөрдүн өңдөрүн жакшыраак айырмалоо менен компенсацияланат.
Фенилкетонурия - тукум куума метаболизм оорусун билдирген аутосомалык рецессивдүү белги. Мындай бузуу фенилаланин ферментинин жетишсиздигинен келип чыгат
Жыныстык менен байланышкан ооруларды эмнени түшүнүү керек
Бул топтун оорулары эркектерде бир Х-хромосома, ал эми аялдарда экиден болот. Демек, патологиялык генди тукум кууп өткөн эркек өкүлү гемизиготалуу, ал эми аял гетерозиготалуу. X-байланыштуу түрдө жугуучу тукум куума белгилер эки жыныста тең ар кандай ыктымалдуулук менен пайда болушу мүмкүн.
Эгерде оорунун X-ке байланышкан басымдуу тукум куумун эске алсак, мындай учурлар аялдарда көбүрөөк кездешкенин белгилей кетүү керек. Бул ата-энелердин биринен патологиялык аллель алуу мүмкүнчүлүгүнүн жогорулашына байланыштуу. Эркектерге келсек, алар гендин бул түрүн энесинен гана ала алышат. Ошол эле учурда, эркек линиясында Х-хромосома менен байланышкан доминанттык аутосомалык белги бардык кыздарга берилет, ал эми оору уулдарда көрүнбөйт.анткени алар атасынын хромосомасын алышпайт.
Тукум куучулуктун аутосомдук рецессивдүү X-байланыштуу белгисине көңүл бурсаңыз, мындай оорулар негизинен гемизиготалуу эркектерде өрчүй турганын байкайсыз. Өз кезегинде, ургаачылар дээрлик дайыма гетерозиготалуу, ошондуктан феноптикалык жактан дени сак. X менен байланышкан тукум куучулук белгилерине Дюшен-Беккер булчуң дистрофиясы, гемофилия, Хантер синдрому жана башкалар кирет.
Y-байланышкан тукум куучулукка келсек, бул белгилер Y-хромосомасынын эркектерде гана болушу менен шартталган. Мындай гендин аракети атадан балага көп муундарга гана өтөт.
Митохондриялык тукум куучулук ыкмасынын өзгөчөлүктөрү
Мурастын бул түрү башкалардан белгилердин берилиши жумуртканын плазмасында жайгашкан митохондриялар аркылуу ишке ашуусу менен айырмаланат. Мында шакек хромосома ар бир митохондрияда жайгашып, жумурткада болжол менен 25000 даана болот. Организмде прогрессивдүү офтальмоплегия, митохондриялык миопатия жана Лебераф көрүү нервинин атрофиясы болгондо митохондриядагы ген мутациялары пайда болот. Бул фактордун кесепети болгон оорулар энеден кыздарга да, уулдарга да бирдей жугушу мүмкүн.
Жалпысынан аутосомалык ажырагыс белгилер да, тукум куума мутациялардын башка түрлөрү да бир нече муундун физикалык абалына олуттуу таасирин тийгизиши мүмкүн жана көптөгөн олуттуу оорулардын себеби болуп саналат.
