Гипертония, гастрит, кант диабети кеңири таралган оорулар. Биздин досторубуз, туугандарыбыз, бизде, баары бир, алар бар. Бирок өтө сейрек кездешүүчү бир катар патологиялар бар. Жыл сайын адамдар мурда кездешпеген жаңы оорулар аныкталат. Ошентип, жетим оору - бул эмне? Муну менен кантип күрөшүү керек?
Жетим оорусу: бул эмне?
Жетим оорулары өтө сейрек кездешүүчү оорулар. Аларды «жетим» деп да коюшат. Ошого карабастан, буга чейин жети миңдей сейрек кездешүүчү патологиялар бар. Бактыга жараша, алардын бирин табуу ыктымалдыгы өтө аз. Эгерде жер шарынын бардык калкын эсептесек, анда сейрек кездешүүчү жетим оорулар эки миң адамдын биринде кездешет. Ар кайсы өлкөлөрдө жетимдердин патологиясы боюнча статистика калктын жашоо деңгээлине, анын генетикалык өзгөчөлүктөрүнө жана башкаларга жараша айырмаланат. Мисалы, Европада пес оорусунун эпидемиялары эчак эле унутулуп калган, бирок Индияда оорулуулардын пайызы оорулуулардын үлүшү бир топ жогору. башкалардаөлкөлөр.
Сейрек кездешүүчү ооруларга каршы вакциналарды жана дарыларды издөөгө жеке адамдар үчүн инвестиция салуу коммерциялык жактан пайдасыз болгондуктан, өлкөлөрдүн өкмөтү бул процессти мамлекеттик деңгээлде стимулдайт. Мындан тышкары, жетим патологиясы менен жабыркаган адамдар колдоого жана жеңилдиктерге муктаж. Россия Федерациясынын Өкмөтү тарабынан 2012-жылдын 26-апрелинде кабыл алынган жетим оорулар жөнүндө токтом мындай адамдарга медициналык жана башка жардам көрсөтүүгө байланышкан бардык маселелерди жөнгө салууга багытталган.
Жетим оорулардын келип чыгышы
Көбүнчө жетим оорулар тубаса жана адамдын генетикасынан келип чыгат. Аларды бала төрөлгөндөн кийин же бала кезинде эле билсе болот. Бирок оорулардын басымдуу көпчүлүгү убакыттын өтүшү менен адам улгайган сайын билинет.
Сейрек кездешүүчү оорулардын арасында организмдеги инфекциялык, аутоиммундук жана уулуу процесстерден пайда болгон патологияларды кездештирүүгө болот. Радиациянын көбөйүшү жана экологиянын начар шарттары, ошондой эле бала кездеги инфекциялар, иммунитеттин жана тукум куучулуктун начарлашы жетим оорулардын өнүгүшүнө жакшы жардам берет.
Жетим ооруларын айыктыруу көп учурда кыйын, ошондуктан алар өнөкөт стадияга акырындык менен өтөт. Кээ бир учурларда патологиялык процесстерди токтотуу мүмкүн болбогондуктан, оорулуу адамдын жашоо сапаты бара-бара начарлап, акыры өлүмгө дуушар болот. Бардык медициналык процедуралардын негизги максаты – жашоонун узактыгын жогорулатуу, симптомдорду басаңдатуу жана пациенттин потенциалын жогорулатуу.
Жетим оорулары:Россия Федерациясынын Саламаттык сактоо министрлигинин № буйругу
Орусияда жетим оору 10:100 000 жыштыгы менен пайда болгон оору болуп саналат.2012-жылы Россия өкмөтү чыгарган жетим оорулар боюнча буйрукта сейрек кездешүүчү оорулардын тизмеси так аныкталган. Алардын 230 аталышы бар: нефротикалык синдром, морт X синдрому, Ангелман синдрому, мышыктын ыйы синдрому, Лежеун синдрому, Уильямс синдрому ж.б.
Өкмөттүн токтомунда ошондой эле жетим оорулардан жапа чеккен адамдарды каттоо эрежелери жана аларга медициналык жардам көрсөтүү тартиби камтылган.
Россия Медициналык Илимдер Академиясынын (Россия Медициналык Илимдер Академиясынын) маалыматы боюнча Россия Федерациясында 300 000ге жакын адам жетим патология менен жабыркайт. Аймактык бийлик жетим ооруларды жана аларды дарылоону жергиликтүү бюджеттин эсебинен каржылайт.
Жаңы төрөлгөн ымыркайдагы сейрек кездешүүчү беш тукум куучулук оорунун бирин өз убагында аныктоого мүмкүндүк берген маанилүү процедура ымыркай төрөлгөндөн кийин бардык ооруканаларда бекер жүргүзүлөт. Ал "неонаталдык скрининг" деп аталат.
24 адам өмүрүнө олуттуу коркунуч келтирген жетим оорулар
Сейрек кездешүүчү оорулардын расмий тизмеси да түзүлдү, алар көбүнчө Россияда бейтаптардын эрте өлүмүнө же майып болушуна алып келет.
Биринчи линияны гемолитикалык-уремиялык синдром сыяктуу жетим оору ээлейт. HUS токсикологиялык мүнөздө болуп, бөйрөктүн иштебей калышына жана суусузданышына алып келет.
Ошондой эле бул тизмеге киргизилгенКандагы эритроциттердин бузулушу менен байланышкан Marchiafava-Micheli оорусу, апластикалык анемия, такталбаган, Стюарт-Проуэр оорусу жана Эванс синдрому. Эванс синдрому аутоиммундук гемолитикалык анемия менен аутоиммундук тромбоцитопения сыяктуу көрүнүштүн жыйындысы.
Тизмедеги дагы бир нерсе - бул клен сироп оорусу: заарада кээ бир заттар чогулуп, анын клен жытына алып келген генетикалык оору.
Май кислотасынын метаболизминин бузулушу, гомоцистинурия, глютар кислотасы, галактоземия - бул оорулардын баары да тизмеге кирип, оор кесепеттерге алып келет.
Гемолитикалык уремиялык синдром
Бул оору биринчи жолу 1955-жылы сүрөттөлгөн. Көп өтпөй Гассер оорусу сейрек кездешүүчү жетим оорулардын дүйнөлүк тизмесине киргизилген.
Синдром чоңдорго караганда балдарда көбүрөөк кездешет. Бул гемолитикалык анемия жана бөйрөк жетишсиздигин козгойт. Ич өткөктүн жана жогорку дем алуу жолдорунун инфекциясынын фонунда көрүнөт.
Оорунун өнүгүшү менен пероралдык контрацептивдерди, дары-дармектерди колдонуунун, ошондой эле пациентте СПИДдин же системалуу кызыл жегичтин болушунун ортосунда байланыш бар.
Оору тукум куума болушу мүмкүн жана ата-энеден балдарга доминантты же рецессивдүү түрдө жугушу мүмкүн.
Эндотелий клеткаларына зыян келтире турган токсиндер жана бактериялар пайда болгон гемолитикалык уремиялык синдром. Оорулардын басымдуу көпчүлүгү (болжол менен 70%) E. coli O157:H7 инфекциясы менен шартталган. Сиз мышыктан, ошондой эле өтпөгөн этти жегенден кийин ала аласызжетиштүү жылуулук дарылоо, чийки суу жана пастерленбеген сүт.
Кистикалык фиброз Россияда эң кеңири тараган жетим оору
Бардык жетим оорулардын ичинен муковисцидоз Россия Федерациясынын аймагында эң кеңири таралган. Бул оору тукум куума болуп эсептелет жана балада жашоосунун алгачкы күндөрүнөн тартып эле байкалат.
Организмдеги патологиялык өзгөрүүлөрдүн себеби гендик мутация болуп саналат, ал кээ бир органдарда илешкектүү былжырдын көбөйүшүнө алып келет. Муковисцидоздун бир нече формалары бар: өпкө-ичеги, бронх-өпкө жана ичеги.
Бронх жана өпкө жабыркаганда, бала эки жаштан баштап коюу какырыктын коштоосунда жөтөлүп, кыйнала баштайт. Патологиялык процесске бактериялык инфекция кошулган учурда кайталануучу бронхит же пневмония пайда болот.
Ичеги формасы ашказан-ичеги трактынын ферментативдик активдүүлүгүнүн төмөндөшү менен коштолот, анын натыйжасында сиңирилбеген тамак ичегилерде чирип баштайт. Бул организмдин интоксикациясына, заъдын бузулушуна, кусууга жана башкаларга алып келет.
Оорфандык курч ооруларды дарылоо ооруканада жүргүзүлөт. Муковисцидозду дарылоонун негизги милдети – былжырды организмден өз убагында эвакуациялоо («N-ацетилцистеин»), ашказан менен уйку безинин ферментативдик активдүүлүгүн жогорулатуу («Панкреатин», «Фестал»).
Өнөкөт былжыр кандидоз
Өнөкөт былжырлуу кандидоз сыяктуу жетим оору лейкоциттердин дисфункциясы менен байланышкан. Мунун натыйжасында тери пайда болотжана дененин былжырлуу ткандары Candida тукумундагы козу карындардын оңой олжосуна айланат. Бул оору адамдын генетикасынан келип чыгат жана тукум кууйт.
Өнөкөт былжырлуу кандидоздун белгилери кандай?
- Биринчиден, тери, тырмактар жана былжырлуу ткандар кычыткыдан жабыркайт.
- Экинчиден, адам өзүн дайыма алсыз жана летаргиялык сезет. Кан басымы төмөн.
- Үчүнчүдөн, ооруганда кандагы канттын деңгээли төмөндөп, талма пайда болот.
- Төртүнчүдөн, чачтын түшүшү жана теринин гиперпигментациясы болушу мүмкүн.
Өнөкөт былжырлуу кандидоз өпкөнүн өнөкөт оорусунун, ошондой эле гепатиттин өнүгүшүн шарттайт. Балдарда оору өсүү жана өнүгүүнүн басаңдашына алып келет.
Диагноз генетикалык тест аркылуу коюлат.
Негизги терапия ыкмасы грибокко каршы каражаттарды (Нистатин, Клотримазол ж.б.) кабыл алуу.
Зигомикоз
Сейрек кездешүүчү жетим оорулардын тизмесине зигомикоз да кирет.
Бул оору диморфтук козу карындар менен ооругандан кийин өнүгө баштайт. Алар денеге дем алуу жолу менен же жабыркаган тери аркылуу кирет. Диморфтук козу карындар нымдуулугу жогору жерлерде - топуракта, чириген өсүмдүктөрдө жашайт. Кээ бир учурларда алар көгөрүп калган жемиштерде, сырда жана нанда пайда болот.
Дени сак иммунитети бар зигомикоз менен ооруп калуу дээрлик мүмкүн эмес. Дени сак адам кирип кеткен жарааттан, ошондой эле курт-кумурскалар чаккандан кийин козу карындар менен ооруган учурлар аз гана кездешет.
Негизинен зигомикозиммунитети өтө начар адамдарга таасир этет:
- диабет;
- узак мөөнөттүү ацидоз менен ооруган;
- орган трансплантациясын алуучулар;
- глюкокортикоиддер менен дарыланган;
- СПИД жуккан.
Зигомикоз акырындык менен ткандардын жана кан тамырлардын некрозуна алып келет, алар козу карындарды алышат. Ошондуктан, дарылоо агрессивдүү жана бүгүнкү күндө терапиянын эң эффективдүү ыкмалары болуп кыртыштарды алып салуу жана амфотерицинди чоң дозада колдонуу эсептелет.
Линч синдрому
Тизмеси жыл сайын жаңы аталыштар менен жаңыланып турган жетим ооруларына Линч синдрому – тукум куума болгон жоон ичеги рагы кирет. Мында генетикалык патология жана бир нече гендердин мутациясынан улам залалдуу шишик пайда болот. Ошондуктан ал жалпы рак катары классификацияланбайт.
Бул синдром, тилекке каршы, кеңири таралган: Европада эки миң адамдын биринде кездешет. Ушундай эле диагноз бейтаптын үчтөн кем эмес тууганында (биринчи тартипте) 50 жашка чейин жоон ичеги рагы диагнозу коюлган учурларда коюлат.
Мутанттык гендердин алып жүрүүчүлөрү ичегинин залалдуу шишиктерине гана эмес, ошондой эле ичеги-карындын рагына, эндометрийдин, энелик бездердин, ашказандын, мээнин жана башкалардын рагына да жакын болушат.
Синдром Амстердам II критерийлерине ылайык диагноз коюлган.
Тимома
Тизмесейрек кездешүүчү жетим ооруларына тимома кирет. Бул ат менен богок безинин шишиктеринин бардык түрлөрү жашырылган. Эреже катары, алар жакшы, бирок мындай аныктама абдан шарттуу болуп саналат. Туура дарылоо болбосо, бул шишиктер метастаз берип, алып салгандан кийин кайра кайталанышы мүмкүн.
Өсүү мезгилинде тимома иш жүзүндө өзүн сезбейт. Белгилүү өлчөмдөргө жеткенде жакын жердеги органдардын кысуу симптомдору пайда болуп, күрөө тамырлардын шишиги пайда болот, ошондой эле дем алуу жана жүрөктүн кагышы пайда болот. Балдардын тимомасы көкүрөктү олуттуу деформациялашы мүмкүн.
Жогорудагы симптомдордон тышкары:
- шишик бет;
- дем алуу органдарынын ооруларынын күчөшү;
- ийинге, моюнга жана плечолордун ортосуна тараган оору.
Тимома рентгендик изилдөө, компьютердик томографиянын жардамы менен аныкталат.
Дарылоонун негизги ыкмасы хирургия. Шишикти алып салуу жөн гана зарыл, антпесе ал чоңоюп, бейтаптын ден соолугу начарлайт.
Сөөктөрдүн саркомасы жана буту-колдун муун кемирчеги
Сөөктөрдүн жана муун кемирчектин саркомасы (же залалдуу шишиктери) жетим оорулар. Сейрек кездешүүчү патологиялардын тизмесине саркома кирет, анткени ал типтүү рак эмес.
Классикалык рак эпителий клеткаларынан улам пайда болот жана саркома бул жагынан чектелбейт - сөөк ткандарына (остеосаркома), кемирчекке (хондросаркома), булчуңдарга (миосаркома), майга (липосаркома),кан жана лимфа тамырларынын дубалдары. Саркоманын калган бөлүгү кадимки залалдуу шишикке окшош, азыр гана ал тездетилген темпте өсөт.
Бул оорунун өнүгүшүнүн чыныгы себептери али аныктала элек. Окумуштуулар шишик факторлорун козгоо үчүн төмөнкүлөрдү камтыйт:
- канцерогендердин таасири;
- зыяндуу химиялык заттардын таасири;
- радиация;
- вирус инфекциясы;
- жаратуулар.
Оорунун эрте диагнозун коюу дээрлик мүмкүн эмес. Саркома дээрлик шишик локализациясы аймагында тажатма ооруну кошпогондо, өзүн көрсөтпөйт. Химиотерапия, хирургия, радиотерапия ооруну дарылоонун негизги ыкмалары болуп саналат.
Ретинобластома
Россия Федерациясында тизмеси 230 пункттан турган жетим ооруларга ретинобластома кирет. Бул оору торчодо зыяндуу шишиктин пайда болушу менен байланыштуу. Бул генетикалык жактан аныкталган: Rb генинин мутациясынан келип чыккан.
Ретинобластома ымыркай кезинде башталып, эки жашта күчөйт. Ооруну балалык деп эсептесе болот, анткени оорулардын басымдуу бөлүгү жашоонун биринчи беш жылында аныкталат.
Оорунун негизги белгилерине каректин табигый эмес жаркырашы, көздүн оорушу жана көрүүнүн кескин начарлашы кирет. Бирок ымыркайда бул симптомдорду аныктоо дээрлик мүмкүн эмес.
Диагностика үчүн МРТ, УЗИ, КТ керек.
Дарылоо үчүн консервативдик ыкмалар колдонулат, бирок алар кымбат: клиникалар нур терапиясынын беш жумалык курсу үчүн 10 миң евродон 12 миң еврого чейин (болжол менен 100 миң рубль) төлөшөт. Wideкриотерапия жана фотокоагуляция колдонулат. Бул процедуралардын негизги артыкчылыгы пациенттин көрүүсүн сактап калууда.
Ходжкин оорусу
Дагы бир кеңири таралган жетим оору бул лимфогрануломатоз (Ходжкин оорусу). Оору лимфоиддик тканды камтыган органдарга гана таасир этет. Ошондуктан, ал үчүн эң мүнөздүү белги лимфа бездеринин көбөйүшү. Биринчиден, патологиялык процесстер ичтин жана көкүрөк көңдөйүнө таасир этет. Натыйжада, оорулуу көкүрөгү ооруйт, деми кысылып, жөтөлүп, табити жоголот. Оор учурларда чоңойгон лимфа бездери ашказанга басым жасап, атүгүл бөйрөктөрдү жылдырып жибериши мүмкүн.
Ысытма, тердөө жана тез-тез чыйроо Ходжкин оорусуна байланыштуу.
Лимфоиддик ткандарда патологиялык процесстерди козгоочу себептерди окумуштуулар таба элек. Оорунун өнүгүшү Эпштейн-Барр вирусун же иммундук жетишсиздикти пайда кылат деген божомолдор бар.
Лимфогранулематозду онколог жана гематолог дарылайт. УЗИ жана биопсия, КТ же MRI өтүп жаткан бейтап.
Ооруну айыктырбасаңыз, анда 10 жылдын ичинде өлүм болот. Терапиянын негизги ыкмалары болуп ракка каршы дарылар жана нурлануу процедуралары саналат.
Ошентип, сейрек кездешүүчү оорулар көп. Алардын айрымдары таптакыр бардык өлкөлөрдүн жарандарында, ал эми кээ бирлери - планетанын белгилүү бир аймактарында гана кездешет. Сейрек кездешүүчү оорулардан жапа чеккен бейтаптарга медициналык жана финансылык колдоо киретбардык өнүккөн өлкөлөрдүн социалдык программаларында.
