Генетикалык материалдын бүт көлөмү болгону 46 жуп хромосомада жайгашкан. Ал эми хромосомалар, биологиядан белгилүү болгондой, клетканын ядросунда жайгашкан. Дени сак адамда 23 жуп диплоиддик хромосомадан турган кариотип болот. Башкача айтканда, 46 ХХ аял хромосома топтому, ал эми 46 XY эркек хромосома топтому. Генетикалык коддун негизги "алып жүрүүчүсү" болгон хромосома бузулганда ар кандай бузуулар болот.
Мутациялар адамдарга гана таандык эмес. Генетикалык материалдагы кичинекей өзгөрүүлөр жаратылыштын көрүнүшүнүн көп түрдүүлүгүнө өбөлгө түзөт. Теңдештирилген транслокация деп аталган процесс менен хромосомалардын өзгөрүшү маалыматты жоготпой жана ашыкча кайталоосуз ишке ашат. Көбүнчө бул мейоз учурунда болот (хромосоманын бөлүнүшү), андан тышкары, кээде хромосомалардын бөлүктөрү кайталанат (көбөйтүлөт), андан кийин кесепеттерин алдын ала айтуу мүмкүн эмес. Бирок биз Робертсондук транслокацияларды, алардын өзгөчөлүктөрүн жана кесепеттерин гана карап чыгабыз.
Робертсондук транслокациялар - бул эмне? Адамзаттын ген көйгөйлөрү
Боштуктан уламцентромерага жакын хромосомалар, адамдын генетикалык кодунда структуралык өзгөрүүлөр болот. ажырым бир болушу мүмкүн, ал эми кээде кайталанат. Үзүлгөндөн кийин хромосоманын бир колу (көбүнчө кыска колу) жоголот. Бирок үзүлүү 2 хромосомада бир убакта пайда болгон учурлар бар, алардын кыска колдору бири-бирин алмаштырат. Бул ийинин айрым бөлүктөрү гана транслокацияга дуушар болот. Бирок акроцентрдик типтеги хромосомалардагы мындай кыска колдор (андагы центромера хромосоманы узунураак жана кыскараак колдорго бөлөт) эч качан маанилүү маалыматты алып жүрбөйт. Мындан тышкары, мындай элементтердин жоголушу анча деле маанилүү эмес, анткени бул тукум куума материал башка акроцентрдик хромосомаларда копияланат.
Бирок бөлүнгөн кыска колдор башка гендин кыска колдору менен биригип, калган узун колдор да биригип ширетилгенде, мындай транслокация мындан ары тең салмактуу болбойт. Генетикалык материалдын мындай "кайра түзүлүшү" Робертсондук транслокациялар.
В. Робертсон транслокациянын бул түрүн 1916-жылы изилдеп, сүрөттөгөн. Ал эми аномалия анын атынан аталды. Робертсондук транслокация рактын өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн, бирок ташуучунун сырткы көрүнүшүнө жана ден соолугуна таасир этпейт. Бирок, ата-энесинин биринде мындай транслокация болсо, бала көпчүлүк учурда четтөөлөр менен төрөлөт.
Мутация канчалык кеңири таралган?
Технологиянын өркүндөшүнүн жана генетиканын илим катары өнүгүшүнүн аркасында бүгүнкү күндө аномалиялар бар же жок экенин алдын ала билүүгө болот.төрөлө элек баланын кариотип. Эми статистиканы жүргүзүүгө болот: гендик аномалиялар канчалык көп пайда болот? Учурдагы маалыматтар боюнча, Робертсондук транслокациялар миң төрөлгөндүн биринде кездешет. Көбүнчө 21-хромосоманын транслокациясы диагнозу коюлат.
Кичинекей хромосомалык транслокациялар ташуучунун өзүнө таптакыр коркунуч келтирбейт. Бирок коддун маанилүү элементтери жабыркаганда, бала өлүү төрөлүшү мүмкүн же бир нече айдан кийин өлүп калышы мүмкүн, мисалы, Патау синдрому менен болот. Бирок Патау синдрому өтө сейрек кездешет. Болжол менен 15 000 төрөттүн 1и.
Хромосомаларда транслокациянын пайда болушуна шарт түзгөн факторлор
Табиятта өзүнөн-өзү пайда болгон, башкача айтканда эч нерседен улам пайда болбогон мутациялар болот. Бирок айлана-чөйрө геномдун өнүгүшүнө өзүнүн түзөтүүлөрүн киргизет. Мутациялык өзгөрүүлөрдүн көбөйүшүнө бир нече факторлор себеп болот. Бул факторлор мутагендик деп аталат. Төмөнкү факторлор белгилүү:
- азоттуу негиздердин таасири;
- чет элдик ДНК биополимерлери;
- кош бойлуу кезде ичкен эне;
- кош бойлуу кездеги вирустардын таасири.
Көбүнчө транслокация радиациянын организмге зыяндуу таасиринен улам пайда болот. Ультрафиолет нурлануусуна, протондук жана рентген нурларына, ошондой эле гамма нурларына таасир этет.
Кайсы хромосомалар өзгөрүүгө дуушар болот?
Хромосома 13, 14, 15 жана 21 транслокацияга дуушар болушат. Эң популярдуу жана коркунучтуу транслокация 14 жана 21 ортосундагы Робертсон транслокациясы.хромосомалар.
Эгер мейоз бул транслокация менен түйүлдүктө кошумча хромосома (трисомия) пайда кылса, бала Даун синдрому менен төрөлөт. Ушундай эле прецедент Робертсондук транслокация 15 жана 21-хромосомалардын ортосунда болсо мүмкүн.
D тобунун хромосомаларынын которулушу
D тобунун хромосомаларынын Робертсондук транслокациясы акроцентрдик хромосомаларга гана таасир этет. 13 жана 14-хромосомалар 74% учурларда транслокацияга катышат жана алар көп учурда өмүргө коркунуч туудурган кесепеттерге алып келбеген салмаксыз транслокациялар деп аталат.
Бирок, мындай аномалияларды коштой турган бир жагдай бар. Робертсондук транслокация 13, 14 эркектерде мындай эркек ташыгычтын (хромосома топтому 45 XY) төрөттүн бузулушуна алып келиши мүмкүн. Кыска колунун эки түгөйү тең ажырап калгандыктан, 2 жуп хромосоманын ордуна 2 узун хромосоманын бирөөсү гана калгандыктан, мындай адамдын гаметалары жашоого жөндөмдүү тукум бере албайт.
Ошол эле Робертсондук 13, 14 аялда транслокация анын балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн да төмөндөтөт. Андай аялдарда этек кир болот, бирок алардан дени сак балдар төрөп алган учурлар болгон. Бирок статистика дагы эле бул сейрек учурлар экенин көрсөтүп турат. Балдарынын көбү жашоого жарамдуу эмес.
Которуулардын кесепеттери
Кээ бир структуралык өзгөрүүлөр нормалдуу көрүнүш экенин жана эч кандай коркунуч туудурбасын буга чейин аныктадык. Бир Робертсондук транслокация анализ аркылуу гана аныкталат. Бирок кайра-кайра которуухромосомалардын кийинки мууну кооптуу.
Робертсондук транслокация 15 жана 21 башка структуралык өзгөрүүлөр менен айкалышта, атүгүл кейиштүү болушу мүмкүн. Биз кариотиптеги жеке структуралык өзгөрүүлөрдүн бардык кесепеттерин кененирээк сүрөттөп беребиз. Эсиңизде болсун, кариотип - бул ядродогу индивидге мүнөздүү хромосомалардын жыйындысы.
Тризомиялар жана транслокациялар
Транслокациялардан тышкары генетиктер хромосомадагы трисомия сыяктуу аномалияны да ажыратышат. Трисомия түйүлдүктүн кариотипинде хромосомалардын биринин триплоиддик топтому бар экендигин билдирет, анын ордуна белгиленген 2 нусканын ордуна мозаикалык трисомия кээде пайда болот. Башкача айтканда, триплоиддик топтом дененин бардык клеткаларында байкалбайт.
Трисомия Робертсондук транслокация менен айкалышта өтө оор кесепеттерге алып келет: Патау синдрому, Эдвардс синдрому жана кеңири таралган Даун синдрому. Кээ бир учурларда, мындай аномалиялардын топтому эрте боюнан түшүп калууга алып келет.
Даун синдрому. Манифестациялар
21 жана 22 хромосомаларды камтыган транслокациялар туруктуураак экенин белгилей кетүү керек. Мындай аномалиялар өлүмгө алып келбейт, жарым-жартылай өлүмгө алып келбейт, тескерисинче, өнүгүүнүн четтөөсүнө алып келет. Ошентип, трисомия 21 түйүлдүктүн кариотипине талдоо жүргүзүүдө кариотиптеги Робертсондук транслокация менен айкалышта генетикалык оору болгон Даун синдромунун ачык "белгиси" болуп саналат.
Даун синдрому физикалык жана психикалык бузулуулар менен мүнөздөлөт. Мындай адамдардын жашоо прогноздору жагымдуу. Жүрөк кемтигине жана скелеттеги кээ бир физиологиялык өзгөрүүлөргө карабастан, алардындене нормалдуу иштеп жатат.
Синдромдун мүнөздүү белгилери:
- жалпак бет;
- тилдин көбөйүшү;
- моюнда тери көп, бүктөлүп кетет;
- клинодактилия (манжалардын ийрилиги);
- epicanthus;
- жүрөк оорусу 40% учурда мүмкүн.
Бул синдрому бар адамдар жай басып, сөздөрдү айта башташат. Ошондой эле алар үчүн башка курактагы балдарга караганда үйрөнүү кыйыныраак.
Анткен менен алар коомдо жемиштүү иштөөгө жөндөмдүү жана кандайдыр бир колдоо жана ушундай балдар менен туура иш алып барса, келечекте жакшы мамиледе болушат.
Патау синдрому
Даун синдромуна караганда синдром азыраак кездешет, бирок мындай балада ар кандай кемчиликтер көп болот. Мындай диагноз менен ооруган балдардын дээрлик 80%ы 1 жыл ичинде өлөт.
1960-жылы Клаус Патау бул аномалияны изилдеп, генетикалык бузулуунун себептерин тапкан, бирок ага чейин 1657-жылы Т. Бартолини синдромун сүрөттөгөн. Мындай бузулуу коркунучу 31 жаштан кийин бала төрөгөн аялдарда жогорулайт.
Мындай балдарда көптөгөн физикалык кемчиликтер психомотордук өнүгүүнүн оор бузулушу менен айкалышат. Синдромдун мүнөздөмөсү:
- микроцефалия;
- анормалдуу колдор, көбүнчө ашыкча манжалары бар;
- төмөн коюлган туура эмес кулактар;
- заян эрин;
- кыска моюн;
- тар көз;
- мурундун "чөгүп кеткен" көпүрөсү;
- бөйрөктүн жана жүрөктүн кемчиликтери;
- жарык эрин же таңдай;
- кош бойлуулуктун бир гана киндик артериясы болот.
Тирүү калган ымыркайлардын аз санына медициналык жардам көрсөтүлөт. Жана алар көпкө чейин жашай алышат. Бирок тубаса аномалиялар дагы эле жашоонун табиятына жана анын кыскалыгына таасирин тийгизет.
Эдвардс синдрому
Транслокациядан улам 18-хромосоманын трисомиясы Эдвардс синдромуна алып келет. Бул синдром азыраак белгилүү. Мындай диагноз менен бала алты айга чейин араң жашайт. Табигый тандалуу мыйзамы көп четтөөлөрү бар жандыктын өнүгүшүнө жол бербейт.
Жалпысынан Эдвардс синдромунда түрдүү кемтиктердин саны 150гө жакын. Кан тамырлардын, жүрөктүн, ички органдардын бузулуулары бар. Мындай жаңы төрөлгөн балдарда мээнин гипоплазиясы дайыма болот. Манжалардын структурасында аномалиялар болушу мүмкүн. Көбүнчө буттун деформациясы сыяктуу өзгөчө аномалия пайда болот.
Кайсы тесттер түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү аномалияларды аныктайт?
Түйүлдүктүн кариотипине анализ жүргүзүү үчүн материалды - түйүлдүк клеткаларын алуу керек.
Бир нече сыноолор бар. Келгиле, баары кандай болорун карап көрөлү.
1. Хорион бүртүкчөлөрүнүн биопсиясы. Анализ 10-жумада жүргүзүлөт. Бул виллалар плацентанын түз бөлүгү болуп саналат. Биологиялык материалдын бул бөлүкчөсү келечектеги түйүлдүк тууралуу баарын айтып берет.
2. Амниоцентез. Иненин жардамы менен бир нече түйүлдүк клеткасы жана амниотикалык суюктук алынат. Алар көбүнчө кош бойлуулуктун 16-жумасында кабыл алынат жана бир нече жумадан кийин жубайлар толук маалымат ала алышатбалдардын жыргалчылыгы жөнүндө маалымат.
Мындай анализге аномалиялуу бала төрөп алуу коркунучу жогору болгон энелер жөнөтүлөт. Адатта, бул жубайлар:
1) түшүнүксүз бойдон түшүп калган;
2) жубайлар көпкө боюна бүтө албай калышты;
3) тукумда тыгыз байланыштар болгон.
Мындай жаштарда кээ бир хромосомалардын Робертсондук транслокациялары болушу мүмкүн. Андыктан алар чыдап, дени сак бала төрөлүү мүмкүнчүлүгү кандай болорун билүү үчүн алдын ала кариотипине анализ жасашы керек.
