Балдардагы гемофилия – бул тукум куума оору, ал эркек жана аял линиясы аркылуу жугат, бирок ал эркектерде гана байкалат. Оору кандын уюшу процесстери үчүн жооптуу ферменттердин өндүрүшүнүн бузулушу менен байланыштуу. Гемофилия оорусунун белгисин берүүчү ген х-хромосомага кошулганда гана өзүн агрессивдүү алып жүрөт. Бул учурда оору кан жоготууга, ал тургай, өлүмгө алып келиши мүмкүн. Мына, ал - рецессивдүү гендин "тымызын" алып жүрүүчүсү.
"Гемофилия" термини 1820-жылы пайда болгон. Оорунун атын дарыгер Иоганн Шенлейн берген, ал гректин "сүйүү" жана "кан" сөздөрүн алган, анткени белги жыныстык хромосомалар аркылуу гана жугат. Гемофилия оорусунун белгилерин биринчи жолу немис окумуштуусу айтып берген. Бирок себеби аныктала элек. 19-кылымдын орто ченинде гана орус физиологу Александр Шмидт гемофилия менен төмөнкандын уюшу.
Гемофилия эмне үчүн "падыша оорусу" деп аталат?
Оорунун пайда болушунун божомолдорунун бири ген мутациясы. Маалым болгондой, падышалык үй-бүлөдө алыскы туугандардын ортосунда тез-тез байланыштар болгон. Бул биринчи жолу ханыша Викториянын оорунун "ташуучусу" болуп калышына себеп болгон деп эсептешет. Кийинчерээк анын уулу Эдвард Август да, анын ичинде орус Царевич Алексей Николаевич да гемофилия менен ооруган. Рецессивдүү гендин өтүшүнүн негизинде үй-бүлөнүн дарагы ушундай көрүнөт.
Гемофилия деген эмне?
Гемопоэз процесстери бир топ татаал. Адамдын канынын уюшу факторлор деп аталган өзүнүн "этаптары" бар деп эсептелет. Алар илимде римдик белгилерди алышкан: бирден он үчкө чейин. Коагуляция факторлору ырааттуу түрдө активдештирилет жана алардын кайсынысы "түшүп кеткенине" жараша оорунун түрлөрү да бөлүнөт. Ар бир мурунку этап триггериет кийинки, ошондуктан, эгерде процесстер менен байланышкан башталышы "чынжырдын" бузулушу организмде, оору деп эсептелет кыйла оор. Туура уюунун акыркы фактору – кандын агымын токтоткон кесилген же жараат болгон жерде пайда болгон уюган кан. Балдардын гемофилиясынын себептери көбүнчө бул процесстердин бузулушу менен байланыштуу. Сүрөттө тромбоциттери жок кызыл кан клеткалары көрсөтүлгөн. Адатта, алар эритроциттерди "өздөрүнө шамал" салып, канды токтотуп, уюган канды пайда кылышат.
Кайсы фактор жетишпей жатканына жараша гемофилия үч түрү бар:
- Дүйнөдө бул рецессивдүү өзгөчөлүккө ээ адамдардын 85% гемофилия А түрү менен оорушат. Бул антигемофильдик глобулиндин жетишсиздиги менен байланыштуу.
- Гемофилия В (Рождество оорусу) плазмада жок, тромбопластин деп аталган ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат. Бул IX фактор. Генди алып жүрүүчүлөрдүн болжол менен 13% бул формадан жабыркайт.
- Гемофилия түрү С, өтө сейрек. Бул гемофилия менен ооругандардын 3% гана кездешет. Анын XI фактору, тромбопластиндин алдында турган өзгөчө протеин жок.
Тигил же бул фактордун «жоголушу» менен байланышкан башка тукум куума оорулар бар. Кээде алар күтүлбөгөн жерден пайда болот - тиш чыгаруу учурунда же кокусунан терең тырмоо. Балдардагы гемофилия өзгөчө кооптуу – кичинекей бала көп аракеттердин эсебин бербейт, баланын жаракат алуу коркунучу жогорулайт.
Гендик мурас
Гемофилия генетикасы боюнча эмне? Гемофилия гени, биз жогоруда белгилегендей, X хромосомасына жабышат. Демек, аялдар ооруну алып жүрүүчүлөр болуп саналат. Алардын урпактары да бул генди уулдарына өткөрүп бере алат. Гемофилия менен ооруган атанын балдары да генди тукум кууушу мүмкүн.
Аял балдар гендин "алып жүрүүчүлөрү", бирок өздөрү соо. Гемофилия менен ооруган баланын төрөлүү ыктымалдыгы 50% түзөт. Анын үстүнө, "араба" муундан - чоң атадан небереге чейин көрүнүшү мүмкүн.
Көбүнчө үй-бүлөлөр билеталардын оорусу жөнүндө жана кээ бир учурларда алардын көйгөйлөрүн чечүүгө генетика тартуу. Кээде ата-энелер кыз баланы тандап жатканда, чечимдин бири жасалма уруктандыруу болуп саналат. Бирок анын балдарында гемофилия да өзүн көрсөтүшү мүмкүн экенин унутпаңыз.
Оору балдарда кантип көрүнөт?
Балдардагы гемофилия оорусунун алгачкы белгилери төрөлгөндөн кийин дароо пайда болушу мүмкүн, акушер киндик кан токтобой турганын көргөндө. Адатта, эгерде гемофилияга шек болсо, аялдарга кесарево операциясы көрсөтүлөт, анткени физиологиялык төрөт баланын мээсине кан куюлууга же органдардын жана ткандардын жабыркашына алып келиши мүмкүн. Азыртадан эле жашоонун биринчи айында, эне ийне сайтында эмдөө кийин ачык көгөргөн жана гематомаларды байкай алат. Жеңил түрү былжыр челдин жана булчуңдардын кан агуусунда көрүнөт.
Гемофилия канчалык оор болсо, ошончолук эрте пайда болот. Ансыз деле алгачкы 4 айда тиш чыкканда кан жарым сааттын ичинде токтобойт. Диагноз 8-9-айда тастыкталат. Бул учурда, бала активдүү кыймылдап же баса баштаган, ошондуктан көгөргөн жана көгөргөн жеринде кеңири кан агуулар көңүлдү бурбай койбойт. Балдардагы гемофилиянын башка сырткы белгилерине төмөнкүлөр кирет: мурундун тез-тез, туруктуу кан агышы же тиштен кан агышы, беттин кубарып жана көк болушу.
Гематомалар артерияларды кысып, нерв учтарын кысып калат. Муундардын жаракаттары өзгөчө коркунучтуу. Эгерде таасир эткен жерде биринчи жолу кан агымы акырындык менен нормалдуу калыбына келсе, анда экинчи көгүш менен,фибриндүү уюган клеткалар, бул өлүк клеткалар кемирчекке топтолот. Муундары шишип, бала баса албай калышы мүмкүн, катуу ооруйт.
Оорулуу балдарда оозунан кан агуулар көп кездешет, мисалы, ымыркай кокустан тилин тиштеп алса, кан муунуп калышы мүмкүн. Кээ бир учурларда, баштын көгөрүп калышы гематоманын көздүн тамырларына жана булчуңдарына ашыкча басымынан улам сокурдукка алып келиши мүмкүн.
Алты жаштан баштап оору чоңдордогудай эле байкалат. Бала бир айлампага түшүп калгандай. Анемиядан улам булчуңдардын алсыздыгынан ал бат-баттан жыгылып, ургулап, жаракат алып, кан агууга, органдардын жана муундардын көйгөйлөрүнө алып келет.
Мээге кан куюлуулар сейрек эмес. Чоң көйгөй - гемофилия менен ооруган балдар өзгөчө активдүү, гемопоэздин өзгөчөлүгүнөн улам дүүлүктүрүү процесстери бөгөт коюу процесстеринен үстөмдүк кылат.
Кантип диагноз коюу керек?
Балдарда гемофилия бар экенин кантип билсе болот? Диагностика курсагында эле бар. Изилдөөлөр бизге кош бойлуулуктун 12-жумасында эле хориондук виллаларды изилдөөгө мүмкүндүк берет. Эгерде кандайдыр бир себептерден улам виллюсту алуу мүмкүн болбосо, анда 20-жумадан кийин эмбриондун канын алууга болот. Изилдөөлөр кош бойлуулук учурунда кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн, ошондуктан жакшы жана жаман жактарын таразалап алыңыз. Баланы жоготуу коркунучу кыйла жогору, 1-6% түзөт. Көбүнчө бул изилдөө башка патологиялардын коркунучу болгондо колдонулат жана анализ абдан маанилүү.
Туулган адам үчүн сыноо жүргүзүлөтуюп калуу. Бирок кээде балада гемофилиянын В тибинин түрүн жашоонун алгачкы айларында аныктоо кыйынга турат, анткени кан түзүүчү система али толук иштей элек, коагуляциялык активдүүлүк дени сак балада да нормадан айырмаланат.
Дигнозду тактоо үчүн, гемофилия А жана В түрүнө шектенсе, ген аномалиясын аныктоо үчүн генетикалык тест жүргүзүлөт. Тактык 99%, эгерде гендин алып жүрүүчүлөрүнүн туугандарынын бири болсо.
Мындан тышкары, факторлордун коагуляциялык активдүүлүгүн аныктоо үчүн тест жүргүзүүгө болот, бирок бул тесттер кыйла кымбат жана практикада сейрек колдонулат. Адатта, алар чыныгы уюу убактысы боюнча жетекчиликке алынат. 30 мүнөттөн ашык болсо, диагноз дээрлик тастыкталган болот.
Кээде MRI оорунун кесепеттерин аныктоого, жашыруун гематомаларды көрүүгө жардам берет, бул оорунун бар экендигине кыйыр далил боло алат.
"Падыша оорусун" дарылоо
Балдардагы гемофилияны дарылоо көбүнчө консервативдүү. Биринчиден, бул алмаштыруучу терапия. Балага антигемофилдик глобулиндин көп сандагы плазмасын камтыган дары-дармектер дайындалат. Бул дарылар кандын гемостатикалык жөндөмүн калыбына келтирет.
Кызыгы, эне сүтүндө тромбопластиндин жогорку концентрациясы бар жана 9-типтеги гемофилияда эмчек эмизүү жана майлоочу көгала жана кесилген жаралар эффективдүү алдын алуу чарасы боло алат.
Дагы бир вариант – туугандарынан кан куюу. Антигемофилдик глобулин адамдын денесинин сыртында жок кылынат,ошого жараша жыйналган плазманы инъекциялоо туура эмес.
Дары терапиясынын тузактары
Канды тез-тез куюу кээде бөтөн ферменттердин ашыкча болушуна реакция катары кандагы антителолордун концентрациясынын көбөйүшүнө алып келет. Бул учурда, шашылыш кан куюу көрсөтүлөт. Антителолордун көп саны дары-дармек менен дарылоонун эффективдүүлүгүн төмөндөтөт, организм өзүн баштапкы абалына келтирет.
Кээ бир учурларда иммуносупрессивдүү терапия дайындалат. Бирок ал бардык бейтаптар үчүн эффективдүү эмес.
Медайымдар багуу
Мындай балдар дайыма катталат. Балдардын гемофилиясын дарылоо процесси жергиликтүү педиатр тарабынан уюштурулушу керек. Көбүнчө мындай наристелер медайымдын кароосунан өтүп, кан дайыма текшерилип, баланын ички органдарынын иши көзөмөлдөнөт.
Ата-эне ымыркайга жараат алуу жана көгала алуу коркунучу менен байланышкан ар кандай коркунучтарды алдын алуусу маанилүү. Баланын көзүнөн оор жана курч нерселерди (ийнелер, шприцтер, кайчы, бычак, вилка) алып салыңыз.
Мындай балдар активдүү болгону менен бат чарчап, начар тамактанышат. Балага ашыкча керексиз жумуштарды жүктөгөн жакшы. Көбүнчө бул ымыркайларга булчуңдардын тонусун камсыз кылуу үчүн жумшак массаж жазылат.
Баланын тамактануусу мүмкүн болушунча тең салмактуу болушу керек, рационуна темирге бай тамактарды кошкон жакшы. Тишти тери же сөөктөр менен кесүү мүмкүнчүлүгүн жокко чыгаруу керек. Мисалы, алманын кабыгын тазалап, лимондон же апельсинден алып салган жакшы.сөөктөр.
Эгер баланын чоңу болсо, анда анын оорусунун коркунучун түшүндүрүп, жүрүм-турум эрежелерин айтып берсеңиз болот. Жеке гигиенанын өзгөчөлүктөрүн үйрөтүңүз: тиштериңиз жабыркабашы үчүн тишиңизди кантип жууш керек, тырмактарыңызды кантип кесүү керек же кандай оюнчуктардан качуу керек (дарт, травматикалык мылтык).
Күтүлбөгөн жагдайда өзүн кандай алып жүрүүнү ата-энелер өздөрү билиши абдан маанилүү. Дары-дармектердин же инъекциялык каражаттардын ампулалары менен биринчи жардам аптечкасы дайыма жанында болушу керек.
Эгер баланын муундары жабыркаса, анда анын мүчөсүн кыймылсыздандыруу, биринчи секунддарда жерине муздак сүйкөп коюу керек. Эгерде муундагы кандын көлөмү тездик менен көбөйүп кетсе, ткань пункциясы талап кылынышы мүмкүн, адатта тез жардам адистери бул операцияларды оңой жасашат. Жардам канчалык тез чакырылса, ийгиликтүү жыйынтыкка жетишүү мүмкүнчүлүгү ошончолук жогору болорун эстен чыгарбоо керек.
Оорулуу балдарды окутуунун өзгөчөлүктөрү
Баланын теңтуштары менен баарлашуусуна эч кандай чектөөлөр жок. Гемофилия менен ооруган балдар менен билим берүү иш-чаралары, адатта, башка балдар менен өткөрүлүүчү иш-чараларга окшош. Бирок, мугалимдер жана тарбиячылар өзгөчө кырдаалда өзүн кандай алып жүрүү керектигин түшүнүшү зарыл. Мугалимдин милдети мындай окуучуга эмгек жана эс алуу үчүн тиешелүү шарттарды түзүп берүү. Анын көйгөйүнө көңүл бурбаңыз, ошол эле учурда баланын абалын кылдаттык менен көзөмөлдөңүз. Бир гана нерсе, мындай балдарга физкультура жана эмгек сабагы начар жүктөө менен чектелиши керек. Эркек балдар оор машиналарга жакындабай, оор штангаларды көтөрбөй же спорттун оор түрлөрүнө катышпаса жакшы болот.
Маанилүүбала өз оорусун адекваттуу кабылдап, ашыкча иштебеши үчүн.
Мындай өзгөчө классташы менен баланын теңтуштары менен баарлашып, өзүн кантип туура алып жүрүү керектигин түшүндүрүү керек. Андай балага кызыккан жана жасай ала турган тынч иш таап бергени жакшы.
Эгер бала жаракат алса, дароо тез жардам чакырып, муз коюп, канды токтотууга аракет кылуу керек.
Балдардагы гемофилия: клиникалык көрсөтмөлөр
Гемофилия айлана-чөйрөгө өзгөчө мамиле кылууну талап кылган ооруларды билдирет. Бул айыккыс. Бирок, адам өмүр бою жашап, карыганга чейин чыйрак, күчтүү болгон учурлар бар. Биринчиден, мындай бейтаптар ар дайым коркунучта экенин билүү керек. Операциялар атайын колдоочу терапияны колдонуу менен өзгөчө учурларда гана жүргүзүлөт. Бирок, баланы бүт дүйнөдөн коргобош керек. Ал баарлашууга жана жеке мейкиндикке укуктуу. Бирок, мындай сплюшка жаздыкты да сатып алсаңыз болот.
Ал баланы көгаладан гана эмес, катуу добуштардан да коргойт. Бала өзгөчө кырдаалда өзүн кандай алып жүрүүнү жана керектүү дары-дармекти (10 жаштан жогорку балдар үчүн) кайдан алууну билиши зарыл. Алдын алуу - балаңыздын коопсуздугун сактоонун эң жакшы жолу.
Гемофилия менен ооруган ар бир бейтап райондук поликлиникада же атайын борбордо каттоодо турат. Ар бир адамдын атайын документи – китеби бар. Анда дарыгер бейтап кандай дарыланып жатканын жана анын канчалык эффективдүү экенин белгилейт. Мындан сырткары,оорунун түрү, анын оордугу, ал кабыл алышы керек болгон дары-дармектер жана терапия жөнүндө маалыматтарды камтыйт. Өзгөчө кырдаалдарда бул документ бейтаптардын өмүрүн сактап калат.
Сиз ар кандай хирургиялык манипуляциялардан жана кийлигишүүлөрдөн өтө этият болушуңуз керек. Ал тургай, тиш чыгаруу сыяктуу операция үчүн, мындай бейтаптар сөзсүз түрдө адистештирилген клиникада ооруканага жаткырылган, ал жерде мындай кийлигишүүлөр дарыгерлердин көзөмөлү астында жүргүзүлөт. Ал эми эгер адам курсак операциясын күтүп жатса, анда бул учурда операцияга чейинки кан куюу жана дары-дармек терапиясы милдеттүү түрдө жүргүзүлөт.
Гемофилия менен ооругандар кээде психологиялык жардамга муктаж. Жаштар көп эмес, өз алдынча майып болуу коркунучу менен байланышкан кээ бир фобияларды жеңе албайт. Психологиялык көйгөйлөр чоңойгондо жана карама-каршы жыныстагы адамдар менен мамиле түзүү аракетинде күчөйт. Мындай гени бузулган адам менен үй-бүлө курууга ар бир кыз батынбайт. Стресс факторун азайтуу үчүн сөзсүз түрдө генетикке кайрылуу керек. Мындай ген эркектин линиясында гана көрүнөрүн эстен чыгарбоо керек.
Корутундуда
Гемофилия оңой оору эмес. Генетика – алдын ала айтуу мүмкүн болбогондой так илим. Дени сак адамдар да тигил же бул жашыруун белги кантип жана кайдан пайда болоорун түшүнө алышпайт. Медицинада бир нече жүздөгөн сейрек кездешүүчү генетикалык бузулуулар жана мутациялар белгилүү, алар көптөгөн ондогон жылдар бою тукумда эч кандай түрдө көрүнбөйт. Ал тургай, эки кемчиликсиз дени сак адамдар мүмкүнөзгөчө бала төрөлөт. Мындай учурда эң жакшы кеңеш – диагноз тууралуу бардык керектүү маалыматтарды чогултуу, багынбаңыз жана бала өзүн бактылуу сезиши үчүн, эң негизгиси ата-энесинин сүйүүсү үчүн баарын кылыңыз.
