Maffucci синдрому - тубаса патологияларга таандык жана тукум куумай турган олуттуу оору. Сөөк жана кемирчек ткандарынын өзгөрүшү менен коштолгон пациенттин терисинде туура эмес формадагы өсүүлөр бар. Неоплазмалар түйүндүү формага ээ жана буттун деформациясын дүүлүктүрөт. Көбүнчө патологиясы калктын эркек бөлүгүндө аныкталат. Маффуччи синдрому менен Олье оорусу бири-бирине окшош, ошондуктан дифференциалдык диагностика жүргүзүлөт.
Оору биринчи жолу качан аныкталган?
Бул синдром бала кезинде аныкталып, акырындап өнүгүп, оор симптомдор менен коштолуп, кичинекей бейтапка бир топ ыңгайсыздыктарды жаратат. Патологиянын өнүгүшү менен пациент жалпы жыргалчылыгынын начарлашына нааразы боло баштайт. Биринчи жолу мыйзам бузууну 1881-жылы дарыгер А. Маффуччи аныктап, синдром анын аты менен аталган. Ал жетилген адамдын учу-кыйырында көлөмдүү түзүлүштөрдү ачкананын кыймылын толугу менен чектеген аялдар.
Ошондой эле бул оору менен скелеттин деформациясы сөзсүз түрдө аныкталат, аны рентген нурларынан оңой көрүүгө болот. Аялда да бар болчу. Бардык сырткы четтөө белгилери хирургиялык кийлигишүү менен жок кылынган. Операциянын натыйжасында оорулуунун өлүмүнө алып келген инфекция киргизилди.
Maffucci синдрому: пайда болуу жыштыгы? Бул патологиясы өтө сейрек аныкталат. Мындай бузуу менен, туура тандалган терапия менен оорулуу 40 жылга чейин жашай алат, бирок оору ага олуттуу ыңгайсыздыкты жана ооруну алып келерин түшүнүү керек.
Маффуччи синдрому деген эмне?
Оору сырттан гана эмес, ичтен да пайда болгон көптөгөн өзгөрүүлөр менен коштолот. Бардык четтөөлөрдү кылдат текшерүүдөн кийин гана аныктоого болот. Патологияны өз алдынча аныктоо дээрлик мүмкүн эмес.
Коштогон:
- Кемирчектин залалдуу шишиктери - хондромалар. Көбүнчө манжалардын фалангаларында жана узун түтүктүү сөөктөрүндө кездешет. Натыйжасында оорулууда кол-буттун ийрилиги пайда болуп, алар кыска болуп калат. Бул учурда сөөктөрдүн экинчилик сынышы, буту-колдун иштешинин бузулушу көп кездешет. Мындай кырдаалда залалдуу шишик пайда болуу коркунучу бар.
- Maffucci синдрому жана көп гемангиомалар бири-бири менен байланышкан. Акыркысы идиштердеги түзүлүштөр болуп саналаттеринин жана былжыр челдин бетинен байкоого болот. Мурда, тилде диагноз коюуга болот. Түйүндөр көгүш түскө ээ, жумшак. Эгерде формаларга зыян келтирилсе, олуттуу кан агуулар пайда болот.
Тери жана кан тамыр түрүндөгү шишиктер көбүнчө оорунун алгачкы стадиясында оорулууда байкалат. Алар тез өлчөмүн көбөйтүү, алардын түзүлүшүн, формасын, түсүн өзгөртүүгө болот. Көбүнчө оору менен коштолот.
Пайдалануу себептери
Ошентип. Maffucci синдрому илимге белгисиз себептерден улам пайда болот. Окумуштуулардын пикири боюнча, бул олуттуу бузуу генетикалык типке таандык жана кемтик деп эсептелет. Жогоруда айтылгандай, оору эрте жашында аныкталат жана бейтаптын жашоосун татаалдантып, көп ондогон жылдар бою коштоп жүрө алат. Бул патология менен оорулуу майып болуп калат, анткени ал үй ичинде бир нерсе кыла албайт, ал тургай өзүнө кызмат кыла албайт.
Адам чоңойгон сайын бузулуу активдүү түрдө өрчүйт, андан кийин абал акырындык менен турукташат, бирок сырткы көрүнүшү буга чейин эле толугу менен өзгөртүлгөн. Эгерде өз убагында терапия жүргүзүлсө, анда оорулуунун азабын азайтууга жана анын сырткы көрүнүшүн жакшыртууга болот. Синдромду оорукананын шартында жана заманбап изилдөө ыкмаларынын жардамы менен гана аныктоого болот. Биринчи шектенүү пайда болгондо, дароо квалификациялуу жардам сурап, сапарды кийинкиге калтырбаңыз, анткени бул кырдаалды ого бетер курчутушу мүмкүн.
Симптоматика
Бул синдром катуу тышкы симптомдор, ошондой эле ички өзгөрүүлөр менен коштолот. Формацияларды диагностикалоо бардык аймактарда жана айрым жерлерде болот. Бул ооруда ангиомалар үңкүрлөрдү элестетет, тери жаралары менен бирге же андан мурда пайда болот. Алардын көлөмү чоңойгондо жана алар жетиштүү болгондо, пациент ооруга жана олуттуу дискомфортко даттана баштайт.
Медицинада Маффуччи синдрому менен териге гана эмес, ички органдарга да зыян келтирилген учурлар аныкталган. Ошондой эле, патология төмөнкүдөй белгилер менен көрүнөт:
- Баланын өсүү жана өнүгүү мезгилинде пайда болгон көп сандагы хондромалар. Ошону менен бирге мамлекет өсүштүн токтошу менен турукташат.
- Хондромалардын денеге бирдей эмес таралышы.
- Четтөө, ийрилик жана сөөк ткандарынын өзгөрүүлөрү, алар бут-колдун иштешинин бузулушу менен коштолот. Оорулуу ооруп калат.
- Сөөк менен кемирчектин деформациясынан улам бир нече сыныктар.
Ошондой эле оорулууга патологиянын башка сейрек белгилери менен диагноз коюуга болот: витилиго, мээнин жарым шарларынын биринин атрофиясы, көп сандагы пигменттүү меңдердин пайда болушу. Ар кандай өлчөмдөр жана түзүлүштөр.
Диагностика
Маффуччи синдромунда кандайдыр бир ички аномалияларды аныктоо үчүн, эң жакшысы бүткүл денени рентгендик текшерүүдөн өткөрүү сунушталат. Бул кырдаалда чоң кам көрүүткандардын чыгышы, буту-колдун өзгөрүшү жана кыскарышы байкалган жерлерге берилет. Рентгендик симптомдор ар кандай оордуктагы хондродисплазия белгилеринен турат.
Сүрөттөрдө адис түтүк түрүндөгү кыскартылган жана деформацияланган сөөктөрдүн калыңдоосу менен мүнөздөлгөн асимметриялык жабыркоону байкай алат. Ошол эле учурда эксцентрдик агартуулар байкалат. Мындай бузуу абдан көп диагностикаланат жамбаш аймакта, плечо, кабыргаларда. Бала чоңоюп жаткан кезде алар түтүктүү сөөктөрдө байкалат, ал жерде коюулануулар жана ийриликтер, тегеректелген формадагы агартуулар, энхондромалар болушу мүмкүн.
Ошондой эле, Маффуччи синдрому менен рентген сүрөтүндө диаметри 0,4 см ашпаган флеболиттердин ар кандай көлөкөлөрү көрсөтүлүшү мүмкүн. Аларды оңой эле байкоого болот. Алар бир тектүү жана так схемасы бар.
Терапия
Бул синдромдо пациентке ортопедиялык дарылоо сунушталат. Эгерде ылдыйкы буттун сөөк тканында өзгөрүү болсо, анда атайын бут кийим кийүү сунушталат. Оорулууда кемирчек ткандардын өсүшү менен шартталган олуттуу шишик пайда болгон учурда, өзгөчө манжалардын үстүнкү жана астыңкы бутунун манжаларында эксоклеация, фокустун резекциясын жүргүзүү зарыл.
Эгерде оору күчөп өтүп, буту-колдун кыскарышы байкалса, кемирчек тканынын деңгээлинде алаксытуу жүргүзүлөт. Бул учурда, атайын жабдууларды талап кылат. Процедураны жүргүзүү үчүн адис белгилүү бир көндүмдөрдү, билимди жана тажрыйбаны талап кылат.
Маффуччи синдромунда ылдыйкы буттардын вальгус жана варус ийрилиги менен дарылоо бузулган жерлердин сөөк ткандарын узартууга негизделген. Эгерде бул оору менен оорулуунун теринин гемангиома жана невус менен жабыркаганы аныкталса, хирургиялык кийлигишүү, диатермокоагуляция же криодеструкция жүргүзүлөт.
Прогноз, патология коркунучу
Бул синдромдун болжолу көпчүлүк учурда жагымдуу. Айрыкча өз убагында диагноз коюу жана дарылоо менен. Бирок, кээде оору хондросаркома же ангиосаркома сыяктуу залалдуу шишиктердин өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн.
Патологиянын өзү татаал деп эсептелет жана майыптуулукка алып келет. Оорулуу өз алдынча кыймылдап, элементардык аракеттерди жасай албайт. Ошондой эле, гемангиомалар тышкы жана ички олуттуу кан кетиши мүмкүн. Шишик кызыл өңгөчтө, кекиртекте жайгашышы мүмкүн. Мындай кырдаалда пациентти олуттуу ыңгайсыздыктан сактап калуу үчүн формаларды алып салуу керек.
Эгер кемирчек тканынын өсүшүн көзөмөлдөсөңүз, бул оорулууда негизсиз сыныктарга алып келет, денеси жана буту ассиметриялуу болуп калат. Бирок, синдром клеткалык дегенерация жана саркома пайда болгондо гана чоң коркунуч жаратат.
Оорунун алдын алууга болобу?
Врачтар бул патологиянын себептерин так аныктай албагандыктан, синдромдун алдын алуу мүмкүн эмес. Алдын алуу чаралары да жок, себеби оорунун генетикалык негизи бар. Кандай болгон күндө да бейтаптын оорусу аныкталса, дайыма адистердин көзөмөлүндө болуп, өз убагында текшерүүдөн өтүп, дарылануу зарыл.
Синдром сырдуу оору деп эсептелет, ага каршы вакцина табыла элек, бирок окумуштуулар анын үстүндө иштеп жатышат. Бул патологиясы тубаса экенин эске алуу керек, ал эрте жашында көрүнөт. Оорунун өзүн алдын алуу мүмкүн эмес, бирок ортопедиялык жана хирургиялык ыкмаларды колдонуу менен деформация процесстеринен улам өзгөргөн сырткы көрүнүшүн жакшыртууга болот. Ошентип, бейтаптын жашоосун жеңилдетип, анын жалпы абалын бир топ жакшыртууга болот. Толук текшерүүдөн өткөндөн кийин гана туура дарылоону тандоого болот. Муну да эске алуу керек.
