Макалада кийинчерээк карала турган оору, адатта, татаал тукум куучулук патологиялардын тобуна кирет. Анын негизги мүнөздүү өзгөчөлүгү ар кандай органдардын ткандарынан келип чыккан бир нече шишиктердин денеде пайда болушу. Бул кайсы органга күчтүүрөөк таасир тийгизгенине, Гиппел-Линдау синдрому кандайча көрүнөөрүнө жараша болот.
Бирок, бир эле үй-бүлөдөн сегиз бейтаптын белгилүү болгон учуру бар, анда патологиянын жалгыз белгиси бөйрөктүн поликистозу болгон. Бул учурда диагноз генетикалык кемчиликти (мутация) аныктоо менен коюлган.
Хиппел-Линдау оорусу сейрек кездешүүчү оору катары классификацияланган, ал 36 000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын 1инде кездешет.
Патологиянын өнүгүү механизми
Хиппел-Линдау оорусунун негизи – капиллярдык ткандардын ашыкча өсүшү жана анын натыйжасында көп сандагы шишик шишиктеринин пайда болушу менен мүнөздөлүүчү тукум куучулук мүнөздөгү жалпыланган оору.
Оору кийинки муунга аутосомдук-доминантты жол менен өтөт, башкача айтканда, ата-эненин биринде патологияны коддогон ген болсо, тукумдун ооруп калуу ыктымалдыгы 50%ды түзөт.
Кемчилик (мутация) супрессор болгон гендин басылышына алып келетшишиктин өсүшү.
Көрүнүшү - онкологиялык процесстер
Хиппел-Линдау синдромунун негизги көрүнүштөрү болуп гипофиз безинин, мээченин, жүлүндүн, торчонун жана ички органдардын шишиктери саналат. Мүмкүн болгон жаңы шишиктердин тизмеси:
- Гемангиобластомалар - мээчеде же тордо локализация бар; нерв тканынан келип чыгат. CNS шишиктери Гиппел-Линдау оорусу менен ооругандардын жыштыгы 60% кем эмес. Борбордук нерв системасынын шишигинин бул түрү менен ооругандардын орточо жашы 42 жашты түзөт.
- Ангиомалар – жүлүндө жайгашкан тамырлуу шишиктер.
- Кисталар. Бул ичи суюктукка толгон көңдөйү бар шишиктер. Мындай элементтер боордо, бөйрөктө, урук безинде жана уйку безинде түзүлүшү мүмкүн. Тактап айтканда, бөйрөк менен уйку безинин кисталары 33-54% учурларда кездешет.
- Феохромоцитома - бөйрөк үстүндөгү бездин мээ клеткаларынан чыккан шишик. пайда болуу жыштыгы учурларда болжол менен 7% түзөт. Феохромоцитома менен ооругандардын орточо жашы болжол менен 25 жашта.
- Клеткалык рак. Тактап айтканда, бул шишик менен ооругандардын орточо жашы 43 жашты түзөт.
- Хиппел-Линдау оорусу бар эркектердин урук бездеринде залалсыз шишик пайда болушу мүмкүн (мисалы, папиллярдык цистаденома).
- Аялдарда жатын байламтасынын шишиги бар.
Диагноз критерийлери
Вон Хиппел-Линдау оорусу төмөндө саналган симптомдордун жок дегенде бири аныкталса, диагноз коюуга болот. Бирок бул оорулуунун үй-бүлө мүчөлөрүнүн жок дегенде биринде борбордук нерв системасынын гемангиобластомасы, торчо челдин гемангиобластомасы, бөйрөктүн кистоздук түзүлүшү же аденокарцинома бар болсо мүмкүн:
- гемангиобластома, мээ тканында, ошондой эле борбордук нерв системасынын башка бөлүктөрүндө;
- жүлүн гемангиобластомасы;
- сөөк чучугунда локализациялуу гемангиобластома;
- торчодогу гемангиобластома;
- бөйрөк тканынын цистоздук жабыркашы;
- бөйрөк аденокарциномасы;
- уйку бездин цистоздук түзүлүшү;
- цистаденокарцинома;
- феохромоцитома;
- эпидидимдик аденома.
Белгилей кетсек, Хиппел-Линдау синдрому менен алектенген медициналык адистиктер неврология, офтальмология, урология, терапия болуп саналат.
Гемангиобластома CNS
Фон Хиппел-Линдау синдромунун эң көп кабарланган көрүнүшү – мээнин, жүлүндүн же торчонун гемангиобластомасынын өнүгүшү. мээчеде пайда болгон шишик төмөнкүдөй көрүнүштөргө ээ:
- Табигаттын баш оорусу.
- Жүрөк айлануу, кусуу.
- Координациянын жоктугунан басууда белгисиздик.
- Башы айлануу.
- Акыл-эстин бузулушу (патологиянын кийинки стадияларына мүнөздүү).
Гемангиобластома жүлүндө локализацияланганда негизги клиникалык симптомдор болуп сезгичтиктин төмөндөшү, парез жана шал оорусу, заара чыгаруу жана дефекациянын бузулушу саналат. Оору синдрому кээде гана байкалат.
Шишиктин бул түрү жай прогрессивдүү деп классификацияланат. Ал эми диагностика жана контролдоо үчүн эң маалыматтык изилдөө ыкмасы бул магниттик-резонанстык томография (МРТ), изилденип жаткан аймакты карама-каршы коюу менен жакшыртылган.
Бүгүнкү күндө мээче гемангиобластомасын дарылоонун жападан жалгыз эффективдүү жолу - аны хирургиялык жол менен алып салуу. Радиация жана дары ыкмаларын колдонуу ынанымдуу оң натыйжа берген жок.
Микрохирургиялык жол менен алып салгандан кийин гемангиобластома адатта кайталанбайт, бирок башка шишиктер пайда болушу мүмкүн. Бул шишикти хирургиялык дарылоодо анын Хиппел-Линдау оорусуна мүнөздүү болгон көптүгүн эске алуу зарыл.
Тор челдин ангиоматозу
Патологиялык процесстин офтальмикалык локализациясы үчүн мүнөздүү белги үчилтик болуп саналат:
- ангиоманын болушу;
- көз түбүндөгү вазодиляция;
- субретиналдык экссудациянын болушу (суюктуктун топтолушу – сезгенүүнүн продуктусу – көздүн кабыгынын астына), бул оорунун өнүккөн стадиясында экссудациялык торчонун ажырашуусуна алып келиши мүмкүн.
Баштапкы этаптар үчүноору, адатта, көздүн түбүндөгү пигментациянын азайышы, кан тамырлардын бурмаланышынын жогорулашы. Көз алмасын басканда эки артериянын жана веналардын пульсациясы байкалат.
Кийинки стадияларда тамырлардын кеңейиши жана бурулушу, аневризмалардын жана ангиомалардын пайда болушу мүмкүн, аларда тегеректелген түйүндөрдүн мүнөздүү көрүнүшү бар - бул Гиппел-Линдау оорусунун өзгөчө белгиси.
Феохромоцитома
Бүйрөк үстүндөгү бездер жабыркаганда Гиппел-Линдау оорусу феохромоцитоманын пайда болушу менен көрүнөт. Бул бөйрөк үстүндөгү мээнин затынан келип чыккан шишик, адатта, зыянсыз. Ал көпчүлүк учурларда болжол менен 30 жашта диагноз коюлат жана эки тараптуулугу, көп түйүндөрү жана чектеш ткандарга өтүү жөндөмдүүлүгү менен мүнөздөлөт.
Феохромоцитома төмөнкү белгилер менен көрүнөт:
- Гипертонияга каршы терапияга туруктуу гипертония.
- Кан басымына байланыштуу краниалгия.
- Кубарган тери.
- Гипергидрозго тенденция.
- Тахикардия.
Уйку безинин рагы
Уйку безинин онкологиялык патологиясы өзгөрүлмөлүү: шишик зыянсыз да, залалдуу да болушу мүмкүн. Ал эми түзүлүшү боюнча булар же цистикалык түзүлүштөр же нейроэндокриндик шишиктер.
Уйку безине таасир этүүчү ар кандай онкологиялык процесстер Хиппел-Линдау оорусу менен ооругандардын жарымында кездешет. Бул учурда белгилер, адатта, уйку безинин иштешинин бузулушу менен байланышкан.без.
Оорулуулардын шишиктер аныкталган учурда орточо жашы 33-35 жашты түзөт. Залалдуу процесс болгон учурда метастаздык процесс боорго багытталат.
Эндолимфа баштыкчасынын шишиги
Аты аталган синдром менен өнүгүп, бул онкологиялык процесс дайыма жакшы агымга ээ жана төмөнкүчө көрүнөт:
- Укуунун бузулушу, угуунун толук жоголушуна чейин.
- Башы айлануу.
- Дискоординациянын бузулушу.
- Тиннит.
- Бет булчуңдарынын парези.
Диагностика
Алдын ала диагноз оорулууну жалпы жана офтальмологиялык текшерүүнүн, анамнездин, анын ичинде тукум куучулук жана үй-бүлөлүк тарыхтын негизинде жүргүзүлөт.
Абдан маалыматтуу бул кандагы глюкозанын жана катехоламиндердин мазмунун аныктоочу тест.
Шишиктерди магниттик-резонанстык томография (МРТ) менен элестетүү максатка ылайык.
Флюоресцеиндик ангиография көздүн патологиясын эрте диагностикалоо үчүн баалуу маалыматтын булагы болуп саналат. Бул диагностикалык ыкма офтальмоскопия учурунда катталбаган (мисалы, телеангиэктазия, жаңы пайда болгон тамырлар) көздүн түбүнүн тамыр төшөгүндө патологиянын алгачкы көрүнүштөрүн аныктоого жардам берет. Патологиялык процесстин прогрессиясында бул ыкма офтальмоскопиядан алда канча эрте шишикти берүүчү тамырды аныктоого мүмкүндүк берет.
Толук комплекстүү текшерүү төмөнкү диагностикадан туратдарылоо:
- Компьютердик жана магниттик-резонанстык томография. Бул ыкмаларды колдонуунун аркасында алгачкы этапта аныкталган оорулардын саны бир топ көбөйдү. Жана бул учурда, алар көбүнчө терапияга ылайыктуу.
- УЗИ томография.
- Ангиография шишик кайсы органдан келип чыккандыгы жөнүндө объективдүү маалыматтын булагы.
- Пневмоэнцефалография.
Эгер органдардын биринде шишик процесси аныкталса, башка аймактардын патологиясын болтурбоо үчүн толук текшерүүдөн өтүү керектигин билүү зарыл.
Дарылоо
Хиппел-Линдау синдромун дарылоонун жалпы ыкмалары рак терапиясынын принциптерине шайкеш келет. Терапия комплекстүү жана хирургиялык жана нурлануу ыкмаларын айкалыштыруу керек. Алардын ар бири көрсөтмөлөргө, каршы көрсөтмөлөргө, белгилүү бир шишиктин өзгөчөлүктөрүнө жана пациенттин абалына ылайык катуу колдонулат.
Дарылар негизинен айрым органдардын айрым функцияларын жана пациенттин жалпы абалын оңдоо үчүн симптоматикалык терапия катары колдонулат.
Божомол
Өз убагында диагноз коюу жана туура тандалган дарылоо менен оорунун өнүгүшүн, ошондой эле анын организмге тийгизген терс таасирин көзөмөлдөөгө болот. Өтө шарт - эрте диагноз коюу жана дарылоо.
Бирок, кээ бир учурларда, жасалган аракеттерге карабастан, прогноз оорулуу үчүн жагымсыз бойдон калууда.татаалдыктар.
