Сактоо оорулары – зат алмашуунун бузулушу менен коштолгон тукум куума патологиялардын тобу. Алар кээ бир ферменттердин активдүүлүгүнө жооптуу гендердеги мутациялардан келип чыгат. Мындай оорулар өтө сейрек кездешет. Болжол менен 7000-8000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын 1 ымыркайы аккумуляциялык патология менен төрөлөт. Бул оорулар оор жана дарылоо кыйын. Макалада биз мындай оорулардын классификациясын жана алардын белгилерин карап чыгабыз.
Бул эмне
Адамдын денесиндеги ар бир клеткада лизосомалар бар. Бул органеллдер ар кандай азыктарды ыдыратууга керектүү ферменттерди чыгарышат. Лизосомалар клетка ичиндеги сиңирүүдө чоң роль ойнойт.
Жаңы төрөлгөн ымыркайларда ген мутациясынын натыйжасында бул клетка структураларынын функциясы бузулушу мүмкүн. Ушундан улам организмде ферменттин жетишсиздиги пайда болуп, лизосомалар азыктын айрым түрлөрүн сиңире албайт. Бул абданбүт организмдин абалына терс таасирин тийгизет. Бөлүнбөгөн заттар ткандарда жана органдарда чогулат, бул организмдин ар кандай функцияларынын оор бузулушуна алып келет.
Мындай учурларда дарыгерлер балага лизосомалык сактагыч оорусу деген диагноз коюшат. Алар балдар менен кыздарда бирдей жыштык менен кездешет. Бул өтө оор патологиялар, алар дарылабаса майыптуулукка жана эрте өлүмгө алып келет. Мындай оорулар өмүр бою дарылоону талап кылат.
Тукум куучулук сакталуучу оорулар тезауризмоздор деп аталат. Алар аутосомалык рецессивдүү жол менен жугат. Бул оору ата-энесинин экөө тең бузулган гендин алып жүрүүчүсү болгон учурда гана тукум куучулук болот дегенди билдирет. Баланын оорулуу болуу ыктымалдыгы 25%.
Тезавризмоздордун түрлөрү
Сактоо ооруларынын классификациясын карап көрөлү. Мындай патологиялар топтолгон заттардын түрүнө жараша бир нече топко бөлүнөт. Дарыгерлер зат алмашуунун тукум куума бузулууларынын төмөнкү түрлөрүн ажыратышат:
- сфинголипидоздор;
- липидоздор;
- гликогеноздор;
- гликопротеиноздор;
- мукополисахаридоздар;
- муколипидоздор.
Сфинголипидоздор
Мындай сактоо оорулары сфинголипиддердин метаболизминин бузулушу менен мүнөздөлөт. Бул заттар уюлдук сигналды өткөрүү үчүн жооптуу. Алар негизинен нерв тканында кездешет.
Сфинголипиддердин метаболизми бузулганда эмне болот? Бул заттар боордо, көк боордо, өпкөдө, башта жана чогула баштайторгандын ишинин оор бузулушуна алып келген жилик чучугу. Сфинголипидоздор төмөнкү патологияларды камтыйт:
- Гаушер оорусу;
- Тэй-Сакс оорусу;
- Sandhoff оорусу;
- метахроматикалык лейкодистрофия;
- ганглиозидоз GM1;
- Фабри оорусу;
- Краббе оорусу;
- Норман-Пик оорусу.
Мындай патологиялардын симптоматикасы сфинголипиддердин топтолушу локализациясынан көз каранды. Жогорудагы оорулар төмөнкү көрүнүштөр менен коштолушу мүмкүн:
- чоңойгон боор жана көк боор;
- гемопоэтикалык бузулуулар;
- неврологиялык оорулар;
- акылынын артта калышы (айрым учурларда).
Сфинголипидоздор 10000 баланын 1инде кездешет. Гошер оорусу эң көп кездешет. Бул балдар өмүр бою фермент алмаштыруучу терапияны талап кылат. Балада сфинголипидоздун көрүнүштөрү канчалык кеч пайда болсо, прогноз ошончолук жагымдуу болот.
Липидоздор
Бул патологиялар тобуна Вольман оорусу жана Баттен оорусу кирет. Бул тубаса оорулар кыртыштарда зыяндуу майлардын топтолушу менен коштолот.
Волман оорусунда ткандарда холестерин жана триглицериддер чогулат. Канда боор трансаминазаларынын деңгээли жогорулайт, бул фиброзго жана балалык кезде боордун циррозуна алып келет. Белгиленген диспепсиялык симптомдор жана шишик белгиленет. Учурда баланын абалын жеңилдеткен ферменттик препараттар иштелип чыккан.
Баттен оорусу катуураак симптомдор менен коштолот. Майдын кычкылдануу продуктысы липофусцин нейрондордо чогулат. Бул нерв клеткаларынын өлүшүнө жана борбордук нерв системасынын оор бузулушуна алып келет: конвульсиялар, басуу жана сүйлөө жөндөмдүүлүгүн жоготуу, көрүүнүн начарлашы. Азыркы учурда, бул патологиясы үчүн натыйжалуу дарылоо жок. Баттен оорусу көбүнчө баланын өлүмүнө алып келет.
Гликогеноздор
Оорулуунун организминде гликоген топтолгон ооруларда глюкозидаза ферменти жок. Бул полисахариддик заттардын кыртыштарда топтоло башташына алып келет. Булчуңдарда жана нейрондордо гликогендин топтолушу байкалат, бул клетканын олуттуу бузулушуна алып келет.
Гликогеноздорго Помпе оорусу кирет. Бул патология көбүнчө 4-8 айлык балдарда көрүнөт. Ал төмөнкү симптомдор менен коштолот:
- Бөбөктүн булчуңдары кадимкидей көрүнөт, бирок абдан алсыз жана жалкоо.
- Бала башын көтөрө албай кыйналат.
- Ымыркай тегеренип кете албайт жана булчуңдардын алсыздыгынан кыймылдары кыйындайт.
Убакыттын өтүшү менен баланын жүрөк булчуңдары жабыркайт. Дарыланбаса, бул оору дем алуу жана жүрөк жетишсиздигинен өлүмгө алып келет.
Кээ бир учурларда Помпе оорусунун белгилери балдарда кийинчерээк (1-2 жашта) байкалат. Баланын колунда жана буттарында булчуңдардын күчү азайган. Келечекте патологиялык процесс диафрагма булчуңдарына жайылып, дем алуу жетишсиздигине алып келет жана өлүмгө алып келиши мүмкүн.
Жалгыз жолБул ооруну дарылоо "Myozyme" менен алмаштыруучу терапия болуп саналат. Бул дары глюкозидаза жетишсиздигин толуктоого жана гликогендин алмашуусун жакшыртууга жардам берет.
Гликопротеиноздор
Гликопротеиноздор татаал углеводдор ткандарда топтолгон сактагыч оорулар. Бул заттар нейрондорго таасир этип, олуттуу нейрологиялык зыянга алып келет. Бул патологияларга төмөнкүлөр кирет:
- Маннозидоз. Эгерде балада маннозидаза ферменти толук болбосо, бул наристе кезинде өлүмгө алып келет. Өлүмдүн себеби оор неврологиялык оорулар. Эгерде ферменттин активдүүлүгү бир аз төмөндөсө, анда пациенттин угуусу жана психикалык бузулуусу кескин төмөндөйт.
- Сиалидоз. Бейтаптарда нейроминидаза ферментинин жетишсиздиги пайда болот. Оору булчуңдардын чыйрыгуусу, басуунун бузулушу жана көрүүнүн кескин начарлашы менен коштолот.
- Фукозидоз. Оору гидралаза ферментинин жетишсиздиги менен байланыштуу. Оорулууларда психомотордук өнүгүү артта калып, буту-колу титиреп, конвульсиялар, баш сөөктүн деформациясы, терисинин калыңдашы байкалат.
Эч кандай эффективдүү дарылоо жок. Баланын абалын жеңилдеткен симптоматикалык терапия гана мүмкүн.
Мукополисахаридоздар
Мукополисахаридоздор (МПС) тутумдаштыргыч тканга бөлүнбөгөн кислота гликозаминогликандар топтолгон сактоо оорулары. Бул кошулмалар башкача мукополисахариддер деп аталат. Алар терс таасирин тийгизет абалы нейрондордун, сөөктөрдүн, ичкикөздүн органдары жана ткандары.
Учурда MPSтин төмөнкү түрлөрү бөлүнөт:
- Гурлер, Шейе жана Гурлер-Шей синдрому;
- Хантер синдрому;
- Sanfilippo синдрому;
- Моркио синдрому;
- Марото-Лами синдрому;
- Сли синдрому;
- Ди Ферранте синдрому;
- Натович синдрому.
Эң жеңил формасында Шей, Хантер жана Моркио синдромдору пайда болот. Бейтаптардын өмүрүнүн узактыгы 35-40 жашка чейин жетиши мүмкүн.
Мукополисахаридоздун эң оор түрү Херлер синдрому. Оорулуу балдар көбүнчө 10 жылдан ашык жашашпайт.
Мукополисахаридоздордун клиникалык көрүнүшү төмөнкү көрүнүштөр менен мүнөздөлөт:
- карлик;
- орой, гротесктик өзгөчөлүктөр;
- скелеттин деформациясы;
- жүрөккө жана кан тамырларга зыян;
- көрүү жана угуу начарлоосу;
- чоңойгон боор жана көк боор;
- интеллект бузулган (MPSтин кээ бир түрлөрү менен).
Учурда MPSтин төрт гана түрү үчүн фермент алмаштыруучу терапия иштелип чыккан - Хурлер, Шейе, Хантер жана Марото-Лами синдромдору. Мукополисахаридоздордун башка формалары үчүн бейтаптарга симптоматикалык дарылоо көрсөтүлгөн.
Муколипидоздор
Муколипидоздор организмде фосфотрансфераза ферментинин жетишсиздигинен пайда болгон сактоочу оорулар. Мындай патологиялар ткандарда мукополисахариддердин, олигосахариддердин жана липиддердин чөгүүсү менен коштолот. Бейтаптардын канында лизосомалардын кемтик ферменттери табылат.
Бпатологиялардын бул тобуна I-клетка оорусу кирет. Көбүнчө 1 жашка чейин пайда болот. Балада төмөнкү белгилер бар:
- орой бет өзгөчөлүктөрү;
- терини коюу;
- скелеттин деформациясы;
- жамбаштын тубаса чыгышы;
- көк боор жана боор;
- тез-тез суук;
- психомотордук өнүгүү кечигүү.
Учурда бул оорунун дабасы жок. Оорулуу баланын төрөлүшүн алдын алуунун бирден-бир жолу - пренаталдык диагностика.
Тыянак
Балдардын сактагыч оорулары көбүнчө төрөлгөндөн кийин дароо пайда болбойт. Патологиялык белгилер бир нече ай, кээде 1-3 жашта гана пайда болушу мүмкүн. Буга чейин мындай оорулар айыккыс деп саналып, көбүнчө баланын өлүмү менен аяктачу.
Кээ бир тукум куума метаболизм оорулары үчүн алмаштыруучу терапия иштелип чыккан. Бул жетишпеген ферменттерди өмүр бою кабыл алуудан турат. Мындай дарылоо абдан кымбатка турат. Ал баланы ген мутациясынан сактап кала албайт. Бирок ферменттик терапия оорунун өнүгүшүн токтотуп, бейтаптын өмүрүн узартат.
