Тукум куучулук оор оорулардын көп саны бар, аларды аз адамдар билет. Анткени, бул патологиялардын айрымдары өтө сейрек кездешет. Тилекке каршы, тукум кууган оорулардын көбү оор жана дарылоого мүмкүн эмес. Көбүнчө алар баланын жашоосунун алгачкы жылдарында эле сезилет. Бул оорулардын бири Zellweger синдрому (Боуэн оорусу) болуп эсептелет. Бул генетикалык коддун өзгөрүшүнүн натыйжасы. Оору жатында калыптанат. Тилекке каршы, патологиясы сейрек кездешет, ошондуктан кош бойлуулук учурунда сейрек диагноз коюлат. Балдардын жана кыздардын оорусу боюнча так маалымат жок.
Zelweger синдрому: патологиянын сүрөттөлүшү
Бул оору пероксисомалык патологиялар тобуна кирери белгилүү. Оорунун дагы бир аталышы - "цереброгепатореналдык синдром". Бул терминдин негизинде бул патологияда кайсы органдар жабыркаганын түшүнүүгө болот. Zellweger синдрому деген эмне жана ал эмне үчүн пайда болот? Бул суроолордун жообун илимпоздор да билишпейт. Мындай патология жөнүндө маалыматтын бир аз гана бөлүгү белгилүү. Анткени, бул синдромдун пайда болуу жыштыгы ушундайушунчалык кичинекей болгондуктан, аны толук изилдөө мүмкүн эмес. Тилекке каршы, азыркы учурда, мындай оорунун прогноз көңүл калтырат. Ушундай эле диагноз менен төрөлгөн балдар чанда гана 1 жылга чейин жашайт. Бул патологиясы оор белгилери менен байланыштуу. Алардын арасында психомотордук жана физикалык өнүгүүнүн артта калуусу, бөйрөк жана боор иштебей калуусу бар. Мындан тышкары, Zellweger синдрому көп учурда башка аномалиялар менен айкалышкан. Кээ бир бузулуулар жашоого туура келбейт. Азыркы учурда, аномалиялар пероксисома жетишсиздигинин натыйжасы же алар көз карандысыз патология катары пайда болобу, эч кандай ишенимдүү маалыматтар жок. Бул патологиянын этиологиялык дарылоосу жок.
Zelweger синдрому: оорунун себептери
Цереброгепатореналдык синдром клетка органеллдери - пероксисомалардын жетишсиздигинен өнүгөт. Алар редокс процесстерин ишке ашыруу үчүн зарыл. Пероксисомалар жок болсо, биохимиялык бузулуулар пайда болот. Zellweger синдромунун себеби оор тукум куучулук деп эсептелет. Белгилүү болгондой, оору ата-энелерден аутосомдук рецессивдүү жол менен жугат. Клетканын жетишсиздиги 1, 2, 3, 5, 6, 12 пероксин гендериндеги мутациялар менен байланыштуу. Окумуштуулар цереброгепатореналдык синдрому менен организмде кандай өзгөрүүлөр болорун аныкташканына карабастан, эмне үчүн алар дагы эле белгисиз. Мүмкүн, андан тышкары күчөгөн тукум куучулук, провокациялоочу факторлор да таасирин тийгизет пайда болушу патологиясы. Алардын арасында химиялык заттардын зыяндуу таасири баркош бойлуу аялдын денеси, алкоголдук ичимдиктерге жана наркотикалык заттарга көз карандылык. Ошондой эле ген мутациялары стресстен улам пайда болушу мүмкүн.
Зеллвегер синдромунун клиникалык көрүнүшү
Зельвегер синдрому (Боуэн оорусу) мээдеги, бөйрөктөгү жана боордогу өзгөрүүлөр менен мүнөздөлөт. Патология бала төрөлгөндөн кийин дароо шектенүүгө болот. Бул оорудан жапа чеккен балдар дене салмагынын аздыгы менен төрөлүшөт жана баш сөөктүн дисморфиясына дуушар болушат. Фронталдык аймакта томпок байкалган, кичине шрифт чоңойгон. «Готический таңдай», гидроцефалия, желке катмарынын жалпак болушу сыяктуу белгилер бар. Жаңы төрөлгөн балдардын мойнунда көп сандагы бүктөлүүлөр байкалат.
Өмүрдүн алгачкы айларында тамак сиңирүү системасынын патологиялары аныкталат. Алардын арасында холестаз, сарык, гепатомегалия синдромдору бар. Кээ бир учурларда бөйрөк үстүндөгү бездердин атрофиясы байкалат. Боорду жана бөйрөктү текшерүүдө кисталар (ар дайым эмес) аныкталат. Мындан тышкары, көрүү начарлашы бар. Алардын арасында тубаса катаракта, глаукома, көздүн мүйүздүү челинин булуттанып калышы бар. Кээ бир учурларда оптикалык дисктер атрофияга учурайт. Бул симптомдордун негизинде бейтапта Zellweger синдрому бар деген тыянак чыгарууга болот. Бул көрүнүштөрдөн тышкары, көбүнчө жүрөк жана жыныс органдарынын аномалиялары байкалат.
Неврологиялык оорулар
Көбүрөөк даражада нерв системасы Зелвегер синдромунан жабыркайт. Баланын жашоосунун алгачкы мүнөттөрүнөн тартып, булчуң гипотониясын, жетишсиздигин аныктоого болотрефлекстер. Булчуңдардын алсыздыгынан бала эненин эмчегин нормалдуу эме албайт. Текшергенде эки тараптуу нистагм байкалган. Нейрологиялык оорулардын бири өлүмгө алып келиши мүмкүн болгон конвульсиялык синдром. Баланын психомотордук өнүгүүсү анын жашына туура келбейт. Мээни карап көргөндө жүлүн суюктугунун ашыкча топтолушу (гидроцефилия), бүйрөлүүлөрдүн жана жиптердин жылмакайлыгы байкалат.
Диагностика
"Зельвегер синдрому" диагнозу клиникалык белгилер, ички органдарды текшерүүнүн маалыматтарынын негизинде коюлат. Патология өтө сейрек кездешкендигине карабастан, мээнин, боордун жана бөйрөктүн бузулушунун симптомдорунун айкалышы аны шектенүүгө мүмкүндүк берет. Клиникалык белгилери: баш сөөктүн дисморфиясы, гипотония жана арефлексия. Текшергенде сарык, жарыкка, үнгө реакциянын жоктугу аныкталат. Диагноз офтальмологиялык текшерүүдөн кийин көбүрөөк болот. Курсак органдарынын УЗИде өт коюулануу синдрому, гепатомегалия, бөйрөк үстүндөгү бездердин атрофиясы, кисталар аныкталат. Боор пункциясында фиброз аныкталган. Төмөнкү буттун сөөктөрүнүн рентгенографиясында тизе жана жамбаш муунунун дисплазиясы аныкталат. Мындан тышкары, жүрөктүн, бөйрөктүн жана жыныс органдарынын аномалиялары байкалышы мүмкүн.
Акыркы диагноз биохимиялык кан анализинен кийин коюлат. Оорунун болушу кан плазмасында пероксисомалык кислоталардын деңгээлинин жогорулашы менен так айтууга болот. Генетикалык диагностика да жүргүзүлөт.
Пероксисомалык патологиялардын татаалдашы
Зеллвегер синдромунун татаалдашы өлүмгө алып келет. Алар ички органдардын же мээнин бузулушу менен байланыштуу болушу мүмкүн. Оор татаалдыктарга курч боор жана бөйрөк жетишсиздиги, жалпы кармашуулар, гидроцефалия кирет. Кээ бир учурларда, жүрөктүн бузулушуна байланыштуу оор кесепеттерге алып келет. Алардын арасында - оор кан айлануу жетишсиздиги, өпкө гипертониясы. Абалдын прогрессивдүү начарлашы дем алуу булчуңдарынын алсыздыгы менен шартталган гипотензия. Патологияны дарылоо симптоматикалык болуп саналат. Ал камтыйт - парентералдык тамактануу, антиконвульсанттарды киргизүү (дары "Седуксен", "Фенобарбитал"), зарыл болсо - механикалык желдетүү.
Пероксисомалык оорулар боюнча прогноз
Зельвегер синдрому – бул азырынча эч кандай терапиясы иштелип чыга элек оору. Тилекке каршы, бул патологиясы үчүн прогноз начар. Көпчүлүк учурларда, балдар 1 жыл жашабайт. Өлүм ички органдардын оор аномалияларынан же оорунун татаалданышынан болот.
